UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10303459G>C | CA338321651 | KIF1B | c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.1977+6213G>C (n.1977+6213G>C) c.2040+6213G>C (n.2040+6213G>C) c.2274G>C (p.Glu758Asp) c.2115+6213G>C (n.2115+6213G>C) c.2073+6213G>C (n.2073+6213G>C) c.2037+6213G>C (n.2037+6213G>C) | |
| 1 | g.10303459G= | CA1148224167 | KIF1B | c.*1446G= (n.*1446G=) c.1977+6213G= (n.1977+6213G=) c.2040+6213G= (n.2040+6213G=) c.2274G= (p.Glu758=) c.2115+6213G= (n.2115+6213G=) c.2073+6213G= (n.2073+6213G=) c.2037+6213G= (n.2037+6213G=) | |
| 1 | g.10303459G>T | CA233127 | KIF1B | c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1977+6213G>T (n.1977+6213G>T) c.2040+6213G>T (n.2040+6213G>T) c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.2115+6213G>T (n.2115+6213G>T) c.2073+6213G>T (n.2073+6213G>T) c.2037+6213G>T (n.2037+6213G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10303460A= | CA1153157064 | KIF1B | c.*1447A= (n.*1447A=) c.1977+6214A= (n.1977+6214A=) c.2040+6214A= (n.2040+6214A=) c.2275A= (p.Ile759=) c.2115+6214A= (n.2115+6214A=) c.2073+6214A= (n.2073+6214A=) c.2037+6214A= (n.2037+6214A=) | |
| 1 | g.10303460A>C | CA338321656 | KIF1B | c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1977+6214A>C (n.1977+6214A>C) c.2040+6214A>C (n.2040+6214A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.2115+6214A>C (n.2115+6214A>C) c.2073+6214A>C (n.2073+6214A>C) c.2037+6214A>C (n.2037+6214A>C) | |
| 1 | g.10303460A>G | CA581219 | KIF1B | c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1977+6214A>G (n.1977+6214A>G) c.2040+6214A>G (n.2040+6214A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) c.2115+6214A>G (n.2115+6214A>G) c.2073+6214A>G (n.2073+6214A>G) c.2037+6214A>G (n.2037+6214A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10303460A>T | CA338321659 | KIF1B | c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1977+6214A>T (n.1977+6214A>T) c.2040+6214A>T (n.2040+6214A>T) c.2275A>T (p.Ile759Phe) c.2115+6214A>T (n.2115+6214A>T) c.2073+6214A>T (n.2073+6214A>T) c.2037+6214A>T (n.2037+6214A>T) | |
| 1 | g.10303461T>A | CA338321661 | KIF1B | c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1977+6215T>A (n.1977+6215T>A) c.2040+6215T>A (n.2040+6215T>A) c.2276T>A (p.Ile759Asn) c.2115+6215T>A (n.2115+6215T>A) c.2073+6215T>A (n.2073+6215T>A) c.2037+6215T>A (n.2037+6215T>A) | |
| 1 | g.10303461T>C | CA338321663 | KIF1B | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1977+6215T>C (n.1977+6215T>C) c.2040+6215T>C (n.2040+6215T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.2115+6215T>C (n.2115+6215T>C) c.2073+6215T>C (n.2073+6215T>C) c.2037+6215T>C (n.2037+6215T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10303461T>G | CA338321665 | KIF1B | c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1977+6215T>G (n.1977+6215T>G) c.2040+6215T>G (n.2040+6215T>G) c.2276T>G (p.Ile759Ser) c.2115+6215T>G (n.2115+6215T>G) c.2073+6215T>G (n.2073+6215T>G) c.2037+6215T>G (n.2037+6215T>G) | |
| 1 | g.10303462T>G | CA338321667 | KIF1B | c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1977+6216T>G (n.1977+6216T>G) c.2040+6216T>G (n.2040+6216T>G) c.2277T>G (p.Ile759Met) c.2115+6216T>G (n.2115+6216T>G) c.2073+6216T>G (n.2073+6216T>G) c.2037+6216T>G (n.2037+6216T>G) | |
| 1 | g.10303463G>A | CA338321671 | KIF1B | c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1977+6217G>A (n.1977+6217G>A) c.2040+6217G>A (n.2040+6217G>A) c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2115+6217G>A (n.2115+6217G>A) c.2073+6217G>A (n.2073+6217G>A) c.2037+6217G>A (n.2037+6217G>A) | |
| 1 | g.10303463G>C | CA338321674 | KIF1B | c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1977+6217G>C (n.1977+6217G>C) c.2040+6217G>C (n.2040+6217G>C) c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.2115+6217G>C (n.2115+6217G>C) c.2073+6217G>C (n.2073+6217G>C) c.2037+6217G>C (n.2037+6217G>C) | |
| 1 | g.10303463G>T | CA338321675 | KIF1B | c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1977+6217G>T (n.1977+6217G>T) c.2040+6217G>T (n.2040+6217G>T) c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2115+6217G>T (n.2115+6217G>T) c.2073+6217G>T (n.2073+6217G>T) c.2037+6217G>T (n.2037+6217G>T) | |
| 1 | g.10303464A>C | CA338321683 | KIF1B | c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1977+6218A>C (n.1977+6218A>C) c.2040+6218A>C (n.2040+6218A>C) c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.2115+6218A>C (n.2115+6218A>C) c.2073+6218A>C (n.2073+6218A>C) c.2037+6218A>C (n.2037+6218A>C) | |
| 1 | g.10303464A>G | CA338321682 | KIF1B | c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1977+6218A>G (n.1977+6218A>G) c.2040+6218A>G (n.2040+6218A>G) c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.2115+6218A>G (n.2115+6218A>G) c.2073+6218A>G (n.2073+6218A>G) c.2037+6218A>G (n.2037+6218A>G) | |
| 1 | g.10303464A>T | CA338321680 | KIF1B | c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1977+6218A>T (n.1977+6218A>T) c.2040+6218A>T (n.2040+6218A>T) c.2279A>T (p.Glu760Val) c.2115+6218A>T (n.2115+6218A>T) c.2073+6218A>T (n.2073+6218A>T) c.2037+6218A>T (n.2037+6218A>T) | |
| 1 | g.10303465A>C | CA338321686 | KIF1B | c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.1977+6219A>C (n.1977+6219A>C) c.2040+6219A>C (n.2040+6219A>C) c.2280A>C (p.Glu760Asp) c.2115+6219A>C (n.2115+6219A>C) c.2073+6219A>C (n.2073+6219A>C) c.2037+6219A>C (n.2037+6219A>C) | |
| 1 | g.10303465A>G | CA2558140250 | KIF1B | c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.1977+6219A>G (n.1977+6219A>G) c.2040+6219A>G (n.2040+6219A>G) c.2280A>G (p.Glu760=) c.2115+6219A>G (n.2115+6219A>G) c.2073+6219A>G (n.2073+6219A>G) c.2037+6219A>G (n.2037+6219A>G) | |
| 1 | g.10303465A>T | CA338321688 | KIF1B | c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.1977+6219A>T (n.1977+6219A>T) c.2040+6219A>T (n.2040+6219A>T) c.2280A>T (p.Glu760Asp) c.2115+6219A>T (n.2115+6219A>T) c.2073+6219A>T (n.2073+6219A>T) c.2037+6219A>T (n.2037+6219A>T) | |
| 1 | g.10303466G>A | CA338321691 | KIF1B | c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1977+6220G>A (n.1977+6220G>A) c.2040+6220G>A (n.2040+6220G>A) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.2115+6220G>A (n.2115+6220G>A) c.2073+6220G>A (n.2073+6220G>A) c.2037+6220G>A (n.2037+6220G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10303466G>C | CA338321694 | KIF1B | c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1977+6220G>C (n.1977+6220G>C) c.2040+6220G>C (n.2040+6220G>C) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.2115+6220G>C (n.2115+6220G>C) c.2073+6220G>C (n.2073+6220G>C) c.2037+6220G>C (n.2037+6220G>C) | |
| 1 | g.10303466G>T | CA338321697 | KIF1B | c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1977+6220G>T (n.1977+6220G>T) c.2040+6220G>T (n.2040+6220G>T) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.2115+6220G>T (n.2115+6220G>T) c.2073+6220G>T (n.2073+6220G>T) c.2037+6220G>T (n.2037+6220G>T) | |
| 1 | g.10303467C>A | CA338321699 | KIF1B | c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.1977+6221C>A (n.1977+6221C>A) c.2040+6221C>A (n.2040+6221C>A) c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.2115+6221C>A (n.2115+6221C>A) c.2073+6221C>A (n.2073+6221C>A) c.2037+6221C>A (n.2037+6221C>A) | |
| 1 | g.10303467C= | CA1153157068 | KIF1B | c.*1454C= (n.*1454C=) c.1977+6221C= (n.1977+6221C=) c.2040+6221C= (n.2040+6221C=) c.2282C= (p.Ala761=) c.2115+6221C= (n.2115+6221C=) c.2073+6221C= (n.2073+6221C=) c.2037+6221C= (n.2037+6221C=) | |
| 1 | g.10303467C>G | CA338321701 | KIF1B | c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.1977+6221C>G (n.1977+6221C>G) c.2040+6221C>G (n.2040+6221C>G) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2115+6221C>G (n.2115+6221C>G) c.2073+6221C>G (n.2073+6221C>G) c.2037+6221C>G (n.2037+6221C>G) | |
| 1 | g.10303467C>T | CA17819054 | KIF1B | c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.1977+6221C>T (n.1977+6221C>T) c.2040+6221C>T (n.2040+6221C>T) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2115+6221C>T (n.2115+6221C>T) c.2073+6221C>T (n.2073+6221C>T) c.2037+6221C>T (n.2037+6221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10303468C>T | CA2525763262 | KIF1B | c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1977+6222C>T (n.1977+6222C>T) c.2040+6222C>T (n.2040+6222C>T) c.2283C>T (p.Ala761=) c.2115+6222C>T (n.2115+6222C>T) c.2073+6222C>T (n.2073+6222C>T) c.2037+6222C>T (n.2037+6222C>T) | |
| 1 | g.10303469C>A | CA338321706 | KIF1B | c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.1977+6223C>A (n.1977+6223C>A) c.2040+6223C>A (n.2040+6223C>A) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2115+6223C>A (n.2115+6223C>A) c.2073+6223C>A (n.2073+6223C>A) c.2037+6223C>A (n.2037+6223C>A) | |
| 1 | g.10303469C= | CA1153157077 | KIF1B | c.*1456C= (n.*1456C=) c.1977+6223C= (n.1977+6223C=) c.2040+6223C= (n.2040+6223C=) c.2284C= (p.Leu762=) c.2115+6223C= (n.2115+6223C=) c.2073+6223C= (n.2073+6223C=) c.2037+6223C= (n.2037+6223C=) | |
| 1 | g.10303469C>G | CA581220 | KIF1B | c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.1977+6223C>G (n.1977+6223C>G) c.2040+6223C>G (n.2040+6223C>G) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2115+6223C>G (n.2115+6223C>G) c.2073+6223C>G (n.2073+6223C>G) c.2037+6223C>G (n.2037+6223C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10303469C>T | CA581221 | KIF1B | c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.1977+6223C>T (n.1977+6223C>T) c.2040+6223C>T (n.2040+6223C>T) c.2284C>T (p.Leu762=) c.2115+6223C>T (n.2115+6223C>T) c.2073+6223C>T (n.2073+6223C>T) c.2037+6223C>T (n.2037+6223C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10303470T>A | CA338321710 | KIF1B | c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1977+6224T>A (n.1977+6224T>A) c.2040+6224T>A (n.2040+6224T>A) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2115+6224T>A (n.2115+6224T>A) c.2073+6224T>A (n.2073+6224T>A) c.2037+6224T>A (n.2037+6224T>A) | |
| 1 | g.10303470T>C | CA338321709 | KIF1B | c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1977+6224T>C (n.1977+6224T>C) c.2040+6224T>C (n.2040+6224T>C) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2115+6224T>C (n.2115+6224T>C) c.2073+6224T>C (n.2073+6224T>C) c.2037+6224T>C (n.2037+6224T>C) | |
| 1 | g.10303470T>G | CA338321708 | KIF1B | c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1977+6224T>G (n.1977+6224T>G) c.2040+6224T>G (n.2040+6224T>G) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2115+6224T>G (n.2115+6224T>G) c.2073+6224T>G (n.2073+6224T>G) c.2037+6224T>G (n.2037+6224T>G) | |
| 1 | g.10303472G>A | CA338321711 | KIF1B | c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1977+6226G>A (n.1977+6226G>A) c.2040+6226G>A (n.2040+6226G>A) c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.2115+6226G>A (n.2115+6226G>A) c.2073+6226G>A (n.2073+6226G>A) c.2037+6226G>A (n.2037+6226G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10303472G>C | CA338321713 | KIF1B | c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1977+6226G>C (n.1977+6226G>C) c.2040+6226G>C (n.2040+6226G>C) c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.2115+6226G>C (n.2115+6226G>C) c.2073+6226G>C (n.2073+6226G>C) c.2037+6226G>C (n.2037+6226G>C) | |
| 1 | g.10303472G>T | CA338321714 | KIF1B | c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1977+6226G>T (n.1977+6226G>T) c.2040+6226G>T (n.2040+6226G>T) c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.2115+6226G>T (n.2115+6226G>T) c.2073+6226G>T (n.2073+6226G>T) c.2037+6226G>T (n.2037+6226G>T) | |
| 1 | g.10303473C>A | CA338321715 | KIF1B | c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1977+6227C>A (n.1977+6227C>A) c.2040+6227C>A (n.2040+6227C>A) c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.2115+6227C>A (n.2115+6227C>A) c.2073+6227C>A (n.2073+6227C>A) c.2037+6227C>A (n.2037+6227C>A) | |
| 1 | g.10303473C>G | CA338321716 | KIF1B | c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1977+6227C>G (n.1977+6227C>G) c.2040+6227C>G (n.2040+6227C>G) c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.2115+6227C>G (n.2115+6227C>G) c.2073+6227C>G (n.2073+6227C>G) c.2037+6227C>G (n.2037+6227C>G) | |
| 1 | g.10303473C>T | CA338321717 | KIF1B | c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1977+6227C>T (n.1977+6227C>T) c.2040+6227C>T (n.2040+6227C>T) c.2288C>T (p.Ala763Val) c.2115+6227C>T (n.2115+6227C>T) c.2073+6227C>T (n.2073+6227C>T) c.2037+6227C>T (n.2037+6227C>T) | |
| 1 | g.10303474C= | CA1153157085 | KIF1B | c.*1461C= (n.*1461C=) c.1977+6228C= (n.1977+6228C=) c.2040+6228C= (n.2040+6228C=) c.2289C= (p.Ala763=) c.2115+6228C= (n.2115+6228C=) c.2073+6228C= (n.2073+6228C=) c.2037+6228C= (n.2037+6228C=) | |
| 1 | g.10303474C>G | CA521452591 | KIF1B | c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1977+6228C>G (n.1977+6228C>G) c.2040+6228C>G (n.2040+6228C>G) c.2289C>G (p.Ala763=) c.2115+6228C>G (n.2115+6228C>G) c.2073+6228C>G (n.2073+6228C>G) c.2037+6228C>G (n.2037+6228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10303475A= | CA1153157090 | KIF1B | c.*1462A= (n.*1462A=) c.1977+6229A= (n.1977+6229A=) c.2040+6229A= (n.2040+6229A=) c.2290A= (p.Ile764=) c.2115+6229A= (n.2115+6229A=) c.2073+6229A= (n.2073+6229A=) c.2037+6229A= (n.2037+6229A=) | |
| 1 | g.10303475A>C | CA338321718 | KIF1B | c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1977+6229A>C (n.1977+6229A>C) c.2040+6229A>C (n.2040+6229A>C) c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.2115+6229A>C (n.2115+6229A>C) c.2073+6229A>C (n.2073+6229A>C) c.2037+6229A>C (n.2037+6229A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10303475A>G | CA338321719 | KIF1B | c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1977+6229A>G (n.1977+6229A>G) c.2040+6229A>G (n.2040+6229A>G) c.2290A>G (p.Ile764Val) c.2115+6229A>G (n.2115+6229A>G) c.2073+6229A>G (n.2073+6229A>G) c.2037+6229A>G (n.2037+6229A>G) | dbSNP |
| 1 | g.10303475A>T | CA338321720 | KIF1B | c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1977+6229A>T (n.1977+6229A>T) c.2040+6229A>T (n.2040+6229A>T) c.2290A>T (p.Ile764Phe) c.2115+6229A>T (n.2115+6229A>T) c.2073+6229A>T (n.2073+6229A>T) c.2037+6229A>T (n.2037+6229A>T) | |
| 1 | g.10303476T>A | CA338321722 | KIF1B | c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1977+6230T>A (n.1977+6230T>A) c.2040+6230T>A (n.2040+6230T>A) c.2291T>A (p.Ile764Asn) c.2115+6230T>A (n.2115+6230T>A) c.2073+6230T>A (n.2073+6230T>A) c.2037+6230T>A (n.2037+6230T>A) | |
| 1 | g.10303476T>C | CA338321725 | KIF1B | c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.1977+6230T>C (n.1977+6230T>C) c.2040+6230T>C (n.2040+6230T>C) c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.2115+6230T>C (n.2115+6230T>C) c.2073+6230T>C (n.2073+6230T>C) c.2037+6230T>C (n.2037+6230T>C) | |
| 1 | g.10303476T>G | CA338321728 | KIF1B | c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.1977+6230T>G (n.1977+6230T>G) c.2040+6230T>G (n.2040+6230T>G) c.2291T>G (p.Ile764Ser) c.2115+6230T>G (n.2115+6230T>G) c.2073+6230T>G (n.2073+6230T>G) c.2037+6230T>G (n.2037+6230T>G) |