Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.103008517_103008518delinsCTCA1185284682COL11A1c.1630-2_1630-1delinsAG (n.1630-2_1630-1delinsAG)
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n.1974-2_1974-1delinsAG
1g.103008518delCA16042286COL11A1c.1630-2del (n.1630-2del)
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n.2028-2del
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n.1974-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.103008518T>ACA341175632COL11A1c.1630-2A>T (n.1630-2A>T)
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n.1974-2A>T
1g.103008518T>CCA341175634COL11A1c.1630-2A>G (n.1630-2A>G)
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n.1974-2A>G
1g.103008518T>GCA341175637COL11A1c.1630-2A>C (n.1630-2A>C)
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c.1513-2A>C (n.1513-2A>C)
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n.1974-2A>C
1g.103008519A=CA1185284683COL11A1c.1630-3T= (n.1630-3T=)
c.1783-3T= (n.1783-3T=)
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c.948-3T=
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c.1777-3T= (n.1777-3T=)
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n.1974-3T=
1g.103008519A>GCA974897COL11A1c.1630-3T>C (n.1630-3T>C)
c.1783-3T>C (n.1783-3T>C)
c.1513-3T>C (n.1513-3T>C)
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c.1282-3T>C (n.1282-3T>C)
c.948-3T>C
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n.2028-3T>C
n.1948-3T>C
c.1777-3T>C (n.1777-3T>C)
c.181-3T>C (n.181-3T>C)
n.1974-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008519A>TCA645536846COL11A1c.1630-3T>A (n.1630-3T>A)
c.1783-3T>A (n.1783-3T>A)
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c.948-3T>A
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n.2028-3T>A
n.1948-3T>A
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n.1974-3T>A
 COSMIC COSMIC
1g.103008520T>CCA974898COL11A1c.1630-4A>G (n.1630-4A>G)
c.1783-4A>G (n.1783-4A>G)
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n.2028-4A>G
n.1948-4A>G
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n.1974-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008520T>GCA2646808302COL11A1c.1630-4A>C (n.1630-4A>C)
c.1783-4A>C (n.1783-4A>C)
c.1513-4A>C (n.1513-4A>C)
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c.948-4A>C
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n.2028-4A>C
n.1948-4A>C
c.1777-4A>C (n.1777-4A>C)
c.181-4A>C (n.181-4A>C)
n.1974-4A>C
 gnomAD v4
1g.103008520T=CA1148263325COL11A1c.1630-4A= (n.1630-4A=)
c.1783-4A= (n.1783-4A=)
c.1513-4A= (n.1513-4A=)
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c.948-4A=
c.-85+156A= (n.-85+156A=)
c.-799-4A= (n.-799-4A=)
n.2028-4A=
n.1948-4A=
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c.181-4A= (n.181-4A=)
n.1974-4A=
1g.103008521A>GCA2646808303COL11A1c.1630-5T>C (n.1630-5T>C)
c.1783-5T>C (n.1783-5T>C)
c.1513-5T>C (n.1513-5T>C)
c.1666-5T>C (n.1666-5T>C)
c.1282-5T>C (n.1282-5T>C)
c.948-5T>C
c.-85+155T>C (n.-85+155T>C)
c.-799-5T>C (n.-799-5T>C)
n.2028-5T>C
n.1948-5T>C
c.1777-5T>C (n.1777-5T>C)
c.181-5T>C (n.181-5T>C)
n.1974-5T>C
 gnomAD v4
1g.103008522G>ACA2574450287COL11A1c.1630-6C>T (n.1630-6C>T)
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c.1513-6C>T (n.1513-6C>T)
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c.948-6C>T
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c.-799-6C>T (n.-799-6C>T)
n.2028-6C>T
n.1948-6C>T
c.1777-6C>T (n.1777-6C>T)
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n.1974-6C>T
1g.103008524G>ACA2646808304COL11A1c.1630-8C>T (n.1630-8C>T)
c.1783-8C>T (n.1783-8C>T)
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c.1282-8C>T (n.1282-8C>T)
c.948-8C>T
c.-85+152C>T (n.-85+152C>T)
c.-799-8C>T (n.-799-8C>T)
n.2028-8C>T
n.1948-8C>T
c.1777-8C>T (n.1777-8C>T)
c.181-8C>T (n.181-8C>T)
n.1974-8C>T
 gnomAD v4
1g.103008524G>TCA2646808305COL11A1c.1630-8C>A (n.1630-8C>A)
c.1783-8C>A (n.1783-8C>A)
c.1513-8C>A (n.1513-8C>A)
c.1666-8C>A (n.1666-8C>A)
c.1282-8C>A (n.1282-8C>A)
c.948-8C>A
c.-85+152C>A (n.-85+152C>A)
c.-799-8C>A (n.-799-8C>A)
n.2028-8C>A
n.1948-8C>A
c.1777-8C>A (n.1777-8C>A)
c.181-8C>A (n.181-8C>A)
n.1974-8C>A
 gnomAD v4
1g.103008525A=CA1185284684COL11A1c.1630-9T= (n.1630-9T=)
c.1783-9T= (n.1783-9T=)
c.1513-9T= (n.1513-9T=)
c.1666-9T= (n.1666-9T=)
c.1282-9T= (n.1282-9T=)
c.948-9T=
c.-85+151T= (n.-85+151T=)
c.-799-9T= (n.-799-9T=)
n.2028-9T=
n.1948-9T=
c.1777-9T= (n.1777-9T=)
c.181-9T= (n.181-9T=)
n.1974-9T=
1g.103008525A>GCA419207914COL11A1c.1630-9T>C (n.1630-9T>C)
c.1783-9T>C (n.1783-9T>C)
c.1513-9T>C (n.1513-9T>C)
c.1666-9T>C (n.1666-9T>C)
c.1282-9T>C (n.1282-9T>C)
c.948-9T>C
c.-85+151T>C (n.-85+151T>C)
c.-799-9T>C (n.-799-9T>C)
n.2028-9T>C
n.1948-9T>C
c.1777-9T>C (n.1777-9T>C)
c.181-9T>C (n.181-9T>C)
n.1974-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008527A=CA1185284685COL11A1c.1630-11T= (n.1630-11T=)
c.1783-11T= (n.1783-11T=)
c.1513-11T= (n.1513-11T=)
c.1666-11T= (n.1666-11T=)
c.1282-11T= (n.1282-11T=)
c.948-11T=
c.-85+149T= (n.-85+149T=)
c.-799-11T= (n.-799-11T=)
n.2028-11T=
n.1948-11T=
c.1777-11T= (n.1777-11T=)
c.181-11T= (n.181-11T=)
n.1974-11T=
1g.103008527A>CCA1185284686COL11A1c.1630-11T>G (n.1630-11T>G)
c.1783-11T>G (n.1783-11T>G)
c.1513-11T>G (n.1513-11T>G)
c.1666-11T>G (n.1666-11T>G)
c.1282-11T>G (n.1282-11T>G)
c.948-11T>G
c.-85+149T>G (n.-85+149T>G)
c.-799-11T>G (n.-799-11T>G)
n.2028-11T>G
n.1948-11T>G
c.1777-11T>G (n.1777-11T>G)
c.181-11T>G (n.181-11T>G)
n.1974-11T>G
 dbSNP
1g.103008527A>GCA2646808306COL11A1c.1630-11T>C (n.1630-11T>C)
c.1783-11T>C (n.1783-11T>C)
c.1513-11T>C (n.1513-11T>C)
c.1666-11T>C (n.1666-11T>C)
c.1282-11T>C (n.1282-11T>C)
c.948-11T>C
c.-85+149T>C (n.-85+149T>C)
c.-799-11T>C (n.-799-11T>C)
n.2028-11T>C
n.1948-11T>C
c.1777-11T>C (n.1777-11T>C)
c.181-11T>C (n.181-11T>C)
n.1974-11T>C
 gnomAD v4
1g.103008529A=CA1143736716COL11A1c.1630-13T= (n.1630-13T=)
c.1783-13T= (n.1783-13T=)
c.1513-13T= (n.1513-13T=)
c.1666-13T= (n.1666-13T=)
c.1282-13T= (n.1282-13T=)
c.948-13T=
c.-85+147T= (n.-85+147T=)
c.-799-13T= (n.-799-13T=)
n.2028-13T=
n.1948-13T=
c.1777-13T= (n.1777-13T=)
c.181-13T= (n.181-13T=)
n.1974-13T=
1g.103008529A>GCA974899COL11A1c.1630-13T>C (n.1630-13T>C)
c.1783-13T>C (n.1783-13T>C)
c.1513-13T>C (n.1513-13T>C)
c.1666-13T>C (n.1666-13T>C)
c.1282-13T>C (n.1282-13T>C)
c.948-13T>C
c.-85+147T>C (n.-85+147T>C)
c.-799-13T>C (n.-799-13T>C)
n.2028-13T>C
n.1948-13T>C
c.1777-13T>C (n.1777-13T>C)
c.181-13T>C (n.181-13T>C)
n.1974-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008530G>ACA974900COL11A1c.1630-14C>T (n.1630-14C>T)
c.1783-14C>T (n.1783-14C>T)
c.1513-14C>T (n.1513-14C>T)
c.1666-14C>T (n.1666-14C>T)
c.1282-14C>T (n.1282-14C>T)
c.948-14C>T
c.-85+146C>T (n.-85+146C>T)
c.-799-14C>T (n.-799-14C>T)
n.2028-14C>T
n.1948-14C>T
c.1777-14C>T (n.1777-14C>T)
c.181-14C>T (n.181-14C>T)
n.1974-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008530G=CA1185284687COL11A1c.1630-14C= (n.1630-14C=)
c.1783-14C= (n.1783-14C=)
c.1513-14C= (n.1513-14C=)
c.1666-14C= (n.1666-14C=)
c.1282-14C= (n.1282-14C=)
c.948-14C=
c.-85+146C= (n.-85+146C=)
c.-799-14C= (n.-799-14C=)
n.2028-14C=
n.1948-14C=
c.1777-14C= (n.1777-14C=)
c.181-14C= (n.181-14C=)
n.1974-14C=
1g.103008531T>CCA645747654COL11A1c.1630-15A>G (n.1630-15A>G)
c.1783-15A>G (n.1783-15A>G)
c.1513-15A>G (n.1513-15A>G)
c.1666-15A>G (n.1666-15A>G)
c.1282-15A>G (n.1282-15A>G)
c.948-15A>G
c.-85+145A>G (n.-85+145A>G)
c.-799-15A>G (n.-799-15A>G)
n.2028-15A>G
n.1948-15A>G
c.1777-15A>G (n.1777-15A>G)
c.181-15A>G (n.181-15A>G)
n.1974-15A>G
 COSMIC
1g.103008532G>ACA27734436COL11A1c.1630-16C>T (n.1630-16C>T)
c.1783-16C>T (n.1783-16C>T)
c.1513-16C>T (n.1513-16C>T)
c.1666-16C>T (n.1666-16C>T)
c.1282-16C>T (n.1282-16C>T)
c.948-16C>T
c.-85+144C>T (n.-85+144C>T)
c.-799-16C>T (n.-799-16C>T)
n.2028-16C>T
n.1948-16C>T
c.1777-16C>T (n.1777-16C>T)
c.181-16C>T (n.181-16C>T)
n.1974-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008532G=CA1142220317COL11A1c.1630-16C= (n.1630-16C=)
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c.1513-16C= (n.1513-16C=)
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n.2028-16C=
n.1948-16C=
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c.181-16C= (n.181-16C=)
n.1974-16C=
1g.103008533A=CA1185284688COL11A1c.1630-17T= (n.1630-17T=)
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c.1666-17T= (n.1666-17T=)
c.1282-17T= (n.1282-17T=)
c.948-17T=
c.-85+143T= (n.-85+143T=)
c.-799-17T= (n.-799-17T=)
n.2028-17T=
n.1948-17T=
c.1777-17T= (n.1777-17T=)
c.181-17T= (n.181-17T=)
n.1974-17T=
1g.103008533A>GCA524903096COL11A1c.1630-17T>C (n.1630-17T>C)
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c.1282-17T>C (n.1282-17T>C)
c.948-17T>C
c.-85+143T>C (n.-85+143T>C)
c.-799-17T>C (n.-799-17T>C)
n.2028-17T>C
n.1948-17T>C
c.1777-17T>C (n.1777-17T>C)
c.181-17T>C (n.181-17T>C)
n.1974-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008534A=CA1185284689COL11A1c.1630-18T= (n.1630-18T=)
c.1783-18T= (n.1783-18T=)
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c.948-18T=
c.-85+142T= (n.-85+142T=)
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n.2028-18T=
n.1948-18T=
c.1777-18T= (n.1777-18T=)
c.181-18T= (n.181-18T=)
n.1974-18T=
1g.103008534A>CCA974901COL11A1c.1630-18T>G (n.1630-18T>G)
c.1783-18T>G (n.1783-18T>G)
c.1513-18T>G (n.1513-18T>G)
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c.948-18T>G
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c.-799-18T>G (n.-799-18T>G)
n.2028-18T>G
n.1948-18T>G
c.1777-18T>G (n.1777-18T>G)
c.181-18T>G (n.181-18T>G)
n.1974-18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.103008535G>TCA2646808307COL11A1c.1630-19C>A (n.1630-19C>A)
c.1783-19C>A (n.1783-19C>A)
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c.948-19C>A
c.-85+141C>A (n.-85+141C>A)
c.-799-19C>A (n.-799-19C>A)
n.2028-19C>A
n.1948-19C>A
c.1777-19C>A (n.1777-19C>A)
c.181-19C>A (n.181-19C>A)
n.1974-19C>A
 gnomAD v4
1g.103008536A>CCA2646808308COL11A1c.1630-20T>G (n.1630-20T>G)
c.1783-20T>G (n.1783-20T>G)
c.1513-20T>G (n.1513-20T>G)
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c.1282-20T>G (n.1282-20T>G)
c.948-20T>G
c.-85+140T>G (n.-85+140T>G)
c.-799-20T>G (n.-799-20T>G)
n.2028-20T>G
n.1948-20T>G
c.1777-20T>G (n.1777-20T>G)
c.181-20T>G (n.181-20T>G)
n.1974-20T>G
 gnomAD v4
1g.103008537T>ACA645747657COL11A1c.1630-21A>T (n.1630-21A>T)
c.1783-21A>T (n.1783-21A>T)
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c.1666-21A>T (n.1666-21A>T)
c.1282-21A>T (n.1282-21A>T)
c.948-21A>T
c.-85+139A>T (n.-85+139A>T)
c.-799-21A>T (n.-799-21A>T)
n.2028-21A>T
n.1948-21A>T
c.1777-21A>T (n.1777-21A>T)
c.181-21A>T (n.181-21A>T)
n.1974-21A>T
 COSMIC COSMIC
1g.103008538A=CA1185284690COL11A1c.1630-22T= (n.1630-22T=)
c.1783-22T= (n.1783-22T=)
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c.1666-22T= (n.1666-22T=)
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c.948-22T=
c.-85+138T= (n.-85+138T=)
c.-799-22T= (n.-799-22T=)
n.2028-22T=
n.1948-22T=
c.1777-22T= (n.1777-22T=)
c.181-22T= (n.181-22T=)
n.1974-22T=
1g.103008538A>GCA974902COL11A1c.1630-22T>C (n.1630-22T>C)
c.1783-22T>C (n.1783-22T>C)
c.1513-22T>C (n.1513-22T>C)
c.1666-22T>C (n.1666-22T>C)
c.1282-22T>C (n.1282-22T>C)
c.948-22T>C
c.-85+138T>C (n.-85+138T>C)
c.-799-22T>C (n.-799-22T>C)
n.2028-22T>C
n.1948-22T>C
c.1777-22T>C (n.1777-22T>C)
c.181-22T>C (n.181-22T>C)
n.1974-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008541T=CA1185284691COL11A1c.1630-25A= (n.1630-25A=)
c.1783-25A= (n.1783-25A=)
c.1513-25A= (n.1513-25A=)
c.1666-25A= (n.1666-25A=)
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c.948-25A=
c.-85+135A= (n.-85+135A=)
c.-799-25A= (n.-799-25A=)
n.2028-25A=
n.1948-25A=
c.1777-25A= (n.1777-25A=)
c.181-25A= (n.181-25A=)
n.1974-25A=
1g.103008541_103008542insGGGTGATTCAAGATATAGTAGCA1185284692COL11A1c.1630-26_1630-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1630-26_1630-25insCTACTATATCTTGAATCACCC)
c.1783-26_1783-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1783-26_1783-25insCTACTATATCTTGAATCACCC)
c.1513-26_1513-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1513-26_1513-25insCTACTATATCTTGAATCACCC)
c.1666-26_1666-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1666-26_1666-25insCTACTATATCTTGAATCACCC)
c.1282-26_1282-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1282-26_1282-25insCTACTATATCTTGAATCACCC)
c.948-26_948-25insCTACTATATCTTGAATCACCC
c.-85+134_-85+135insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.-85+134_-85+135insCTACTATATCTTGAATCACCC)
c.-799-26_-799-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.-799-26_-799-25insCTACTATATCTTGAATCACCC)
n.2028-26_2028-25insCTACTATATCTTGAATCACCC
n.1948-26_1948-25insCTACTATATCTTGAATCACCC
c.1777-26_1777-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1777-26_1777-25insCTACTATATCTTGAATCACCC)
c.181-26_181-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.181-26_181-25insCTACTATATCTTGAATCACCC)
n.1974-26_1974-25insCTACTATATCTTGAATCACCC
 dbSNP
1g.103008542C>GCA2568486790COL11A1c.1630-26G>C (n.1630-26G>C)
c.1783-26G>C (n.1783-26G>C)
c.1513-26G>C (n.1513-26G>C)
c.1666-26G>C (n.1666-26G>C)
c.1282-26G>C (n.1282-26G>C)
c.948-26G>C
c.-85+134G>C (n.-85+134G>C)
c.-799-26G>C (n.-799-26G>C)
n.2028-26G>C
n.1948-26G>C
c.1777-26G>C (n.1777-26G>C)
c.181-26G>C (n.181-26G>C)
n.1974-26G>C
1g.103008542C>TCA2646808309COL11A1c.1630-26G>A (n.1630-26G>A)
c.1783-26G>A (n.1783-26G>A)
c.1513-26G>A (n.1513-26G>A)
c.1666-26G>A (n.1666-26G>A)
c.1282-26G>A (n.1282-26G>A)
c.948-26G>A
c.-85+134G>A (n.-85+134G>A)
c.-799-26G>A (n.-799-26G>A)
n.2028-26G>A
n.1948-26G>A
c.1777-26G>A (n.1777-26G>A)
c.181-26G>A (n.181-26G>A)
n.1974-26G>A
 gnomAD v4
1g.103008543A=CA1185284693COL11A1c.1630-27T= (n.1630-27T=)
c.1783-27T= (n.1783-27T=)
c.1513-27T= (n.1513-27T=)
c.1666-27T= (n.1666-27T=)
c.1282-27T= (n.1282-27T=)
c.948-27T=
c.-85+133T= (n.-85+133T=)
c.-799-27T= (n.-799-27T=)
n.2028-27T=
n.1948-27T=
c.1777-27T= (n.1777-27T=)
c.181-27T= (n.181-27T=)
n.1974-27T=
1g.103008543A>CCA524903098COL11A1c.1630-27T>G (n.1630-27T>G)
c.1783-27T>G (n.1783-27T>G)
c.1513-27T>G (n.1513-27T>G)
c.1666-27T>G (n.1666-27T>G)
c.1282-27T>G (n.1282-27T>G)
c.948-27T>G
c.-85+133T>G (n.-85+133T>G)
c.-799-27T>G (n.-799-27T>G)
n.2028-27T>G
n.1948-27T>G
c.1777-27T>G (n.1777-27T>G)
c.181-27T>G (n.181-27T>G)
n.1974-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008543A>GCA2525127308COL11A1c.1630-27T>C (n.1630-27T>C)
c.1783-27T>C (n.1783-27T>C)
c.1513-27T>C (n.1513-27T>C)
c.1666-27T>C (n.1666-27T>C)
c.1282-27T>C (n.1282-27T>C)
c.948-27T>C
c.-85+133T>C (n.-85+133T>C)
c.-799-27T>C (n.-799-27T>C)
n.2028-27T>C
n.1948-27T>C
c.1777-27T>C (n.1777-27T>C)
c.181-27T>C (n.181-27T>C)
n.1974-27T>C
1g.103008544C=CA1185284694COL11A1c.1630-28G= (n.1630-28G=)
c.1783-28G= (n.1783-28G=)
c.1513-28G= (n.1513-28G=)
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c.948-28G=
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n.2028-28G=
n.1948-28G=
c.1777-28G= (n.1777-28G=)
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n.1974-28G=
1g.103008544C>GCA2572390124COL11A1c.1630-28G>C (n.1630-28G>C)
c.1783-28G>C (n.1783-28G>C)
c.1513-28G>C (n.1513-28G>C)
c.1666-28G>C (n.1666-28G>C)
c.1282-28G>C (n.1282-28G>C)
c.948-28G>C
c.-85+132G>C (n.-85+132G>C)
c.-799-28G>C (n.-799-28G>C)
n.2028-28G>C
n.1948-28G>C
c.1777-28G>C (n.1777-28G>C)
c.181-28G>C (n.181-28G>C)
n.1974-28G>C
1g.103008544C>TCA27734452COL11A1c.1630-28G>A (n.1630-28G>A)
c.1783-28G>A (n.1783-28G>A)
c.1513-28G>A (n.1513-28G>A)
c.1666-28G>A (n.1666-28G>A)
c.1282-28G>A (n.1282-28G>A)
c.948-28G>A
c.-85+132G>A (n.-85+132G>A)
c.-799-28G>A (n.-799-28G>A)
n.2028-28G>A
n.1948-28G>A
c.1777-28G>A (n.1777-28G>A)
c.181-28G>A (n.181-28G>A)
n.1974-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.103008545T>ACA524903099COL11A1c.1630-29A>T (n.1630-29A>T)
c.1783-29A>T (n.1783-29A>T)
c.1513-29A>T (n.1513-29A>T)
c.1666-29A>T (n.1666-29A>T)
c.1282-29A>T (n.1282-29A>T)
c.948-29A>T
c.-85+131A>T (n.-85+131A>T)
c.-799-29A>T (n.-799-29A>T)
n.2028-29A>T
n.1948-29A>T
c.1777-29A>T (n.1777-29A>T)
c.181-29A>T (n.181-29A>T)
n.1974-29A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008545T=CA1185284695COL11A1c.1630-29A= (n.1630-29A=)
c.1783-29A= (n.1783-29A=)
c.1513-29A= (n.1513-29A=)
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c.-85+131A= (n.-85+131A=)
c.-799-29A= (n.-799-29A=)
n.2028-29A=
n.1948-29A=
c.1777-29A= (n.1777-29A=)
c.181-29A= (n.181-29A=)
n.1974-29A=
1g.103008548A=CA1185284696COL11A1c.1630-32T= (n.1630-32T=)
c.1783-32T= (n.1783-32T=)
c.1513-32T= (n.1513-32T=)
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c.-85+128T= (n.-85+128T=)
c.-799-32T= (n.-799-32T=)
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c.1777-32T= (n.1777-32T=)
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n.1974-32T=
1g.103008548A>GCA884751274COL11A1c.1630-32T>C (n.1630-32T>C)
c.1783-32T>C (n.1783-32T>C)
c.1513-32T>C (n.1513-32T>C)
c.1666-32T>C (n.1666-32T>C)
c.1282-32T>C (n.1282-32T>C)
c.948-32T>C
c.-85+128T>C (n.-85+128T>C)
c.-799-32T>C (n.-799-32T>C)
n.2028-32T>C
n.1948-32T>C
c.1777-32T>C (n.1777-32T>C)
c.181-32T>C (n.181-32T>C)
n.1974-32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched