| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103008418_103008421delinsCAAA | CA1185284649 | COL11A1 | c.1683+42_1683+45delinsTTTG (n.1683+42_1683+45delinsTTTG) c.1836+42_1836+45delinsTTTG (n.1836+42_1836+45delinsTTTG) c.1566+42_1566+45delinsTTTG (n.1566+42_1566+45delinsTTTG) c.1719+42_1719+45delinsTTTG (n.1719+42_1719+45delinsTTTG) n.31+42_31+45delinsTTTG c.1335+42_1335+45delinsTTTG (n.1335+42_1335+45delinsTTTG) c.1001+42_1001+45delinsTTTG c.-85+255_-85+258delinsTTTG (n.-85+255_-85+258delinsTTTG) c.-746+42_-746+45delinsTTTG (n.-746+42_-746+45delinsTTTG) n.2081+42_2081+45delinsTTTG n.2001+42_2001+45delinsTTTG c.1830+42_1830+45delinsTTTG (n.1830+42_1830+45delinsTTTG) c.234+42_234+45delinsTTTG (n.234+42_234+45delinsTTTG) n.2027+42_2027+45delinsTTTG | |
| 1 | g.103008419A= | CA1185284650 | COL11A1 | c.1683+44T= (n.1683+44T=) c.1836+44T= (n.1836+44T=) c.1566+44T= (n.1566+44T=) c.1719+44T= (n.1719+44T=) n.31+44T= c.1335+44T= (n.1335+44T=) c.1001+44T= c.-85+257T= (n.-85+257T=) c.-746+44T= (n.-746+44T=) n.2081+44T= n.2001+44T= c.1830+44T= (n.1830+44T=) c.234+44T= (n.234+44T=) n.2027+44T= | |
| 1 | g.103008419A>C | CA524903093 | COL11A1 | c.1683+44T>G (n.1683+44T>G) c.1836+44T>G (n.1836+44T>G) c.1566+44T>G (n.1566+44T>G) c.1719+44T>G (n.1719+44T>G) n.31+44T>G c.1335+44T>G (n.1335+44T>G) c.1001+44T>G c.-85+257T>G (n.-85+257T>G) c.-746+44T>G (n.-746+44T>G) n.2081+44T>G n.2001+44T>G c.1830+44T>G (n.1830+44T>G) c.234+44T>G (n.234+44T>G) n.2027+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008419_103008421del | CA974876 | COL11A1 | c.1683+42_1683+44del (n.1683+42_1683+44del) c.1836+42_1836+44del (n.1836+42_1836+44del) c.1566+42_1566+44del (n.1566+42_1566+44del) c.1719+42_1719+44del (n.1719+42_1719+44del) n.31+42_31+44del c.1335+42_1335+44del (n.1335+42_1335+44del) c.1001+42_1001+44del c.-85+255_-85+257del (n.-85+255_-85+257del) c.-746+42_-746+44del (n.-746+42_-746+44del) n.2081+42_2081+44del n.2001+42_2001+44del c.1830+42_1830+44del (n.1830+42_1830+44del) c.234+42_234+44del (n.234+42_234+44del) n.2027+42_2027+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008421A>G | CA2646808284 | COL11A1 | c.1683+42T>C (n.1683+42T>C) c.1836+42T>C (n.1836+42T>C) c.1566+42T>C (n.1566+42T>C) c.1719+42T>C (n.1719+42T>C) n.31+42T>C c.1335+42T>C (n.1335+42T>C) c.1001+42T>C c.-85+255T>C (n.-85+255T>C) c.-746+42T>C (n.-746+42T>C) n.2081+42T>C n.2001+42T>C c.1830+42T>C (n.1830+42T>C) c.234+42T>C (n.234+42T>C) n.2027+42T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008422G>A | CA1185284652 | COL11A1 | c.1683+41C>T (n.1683+41C>T) c.1836+41C>T (n.1836+41C>T) c.1566+41C>T (n.1566+41C>T) c.1719+41C>T (n.1719+41C>T) n.31+41C>T c.1335+41C>T (n.1335+41C>T) c.1001+41C>T c.-85+254C>T (n.-85+254C>T) c.-746+41C>T (n.-746+41C>T) n.2081+41C>T n.2001+41C>T c.1830+41C>T (n.1830+41C>T) c.234+41C>T (n.234+41C>T) n.2027+41C>T | dbSNP |
| 1 | g.103008422G= | CA1185284651 | COL11A1 | c.1683+41C= (n.1683+41C=) c.1836+41C= (n.1836+41C=) c.1566+41C= (n.1566+41C=) c.1719+41C= (n.1719+41C=) n.31+41C= c.1335+41C= (n.1335+41C=) c.1001+41C= c.-85+254C= (n.-85+254C=) c.-746+41C= (n.-746+41C=) n.2081+41C= n.2001+41C= c.1830+41C= (n.1830+41C=) c.234+41C= (n.234+41C=) n.2027+41C= | |
| 1 | g.103008422G>T | CA974877 | COL11A1 | c.1683+41C>A (n.1683+41C>A) c.1836+41C>A (n.1836+41C>A) c.1566+41C>A (n.1566+41C>A) c.1719+41C>A (n.1719+41C>A) n.31+41C>A c.1335+41C>A (n.1335+41C>A) c.1001+41C>A c.-85+254C>A (n.-85+254C>A) c.-746+41C>A (n.-746+41C>A) n.2081+41C>A n.2001+41C>A c.1830+41C>A (n.1830+41C>A) c.234+41C>A (n.234+41C>A) n.2027+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008424A>G | CA2646808285 | COL11A1 | c.1683+39T>C (n.1683+39T>C) c.1836+39T>C (n.1836+39T>C) c.1566+39T>C (n.1566+39T>C) c.1719+39T>C (n.1719+39T>C) n.31+39T>C c.1335+39T>C (n.1335+39T>C) c.1001+39T>C c.-85+252T>C (n.-85+252T>C) c.-746+39T>C (n.-746+39T>C) n.2081+39T>C n.2001+39T>C c.1830+39T>C (n.1830+39T>C) c.234+39T>C (n.234+39T>C) n.2027+39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008425G>A | CA884751108 | COL11A1 | c.1683+38C>T (n.1683+38C>T) c.1836+38C>T (n.1836+38C>T) c.1566+38C>T (n.1566+38C>T) c.1719+38C>T (n.1719+38C>T) n.31+38C>T c.1335+38C>T (n.1335+38C>T) c.1001+38C>T c.-85+251C>T (n.-85+251C>T) c.-746+38C>T (n.-746+38C>T) n.2081+38C>T n.2001+38C>T c.1830+38C>T (n.1830+38C>T) c.234+38C>T (n.234+38C>T) n.2027+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008425G= | CA1185284653 | COL11A1 | c.1683+38C= (n.1683+38C=) c.1836+38C= (n.1836+38C=) c.1566+38C= (n.1566+38C=) c.1719+38C= (n.1719+38C=) n.31+38C= c.1335+38C= (n.1335+38C=) c.1001+38C= c.-85+251C= (n.-85+251C=) c.-746+38C= (n.-746+38C=) n.2081+38C= n.2001+38C= c.1830+38C= (n.1830+38C=) c.234+38C= (n.234+38C=) n.2027+38C= | |
| 1 | g.103008425G>T | CA2574450268 | COL11A1 | c.1683+38C>A (n.1683+38C>A) c.1836+38C>A (n.1836+38C>A) c.1566+38C>A (n.1566+38C>A) c.1719+38C>A (n.1719+38C>A) n.31+38C>A c.1335+38C>A (n.1335+38C>A) c.1001+38C>A c.-85+251C>A (n.-85+251C>A) c.-746+38C>A (n.-746+38C>A) n.2081+38C>A n.2001+38C>A c.1830+38C>A (n.1830+38C>A) c.234+38C>A (n.234+38C>A) n.2027+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008426C>A | CA2646808286 | COL11A1 | c.1683+37G>T (n.1683+37G>T) c.1836+37G>T (n.1836+37G>T) c.1566+37G>T (n.1566+37G>T) c.1719+37G>T (n.1719+37G>T) n.31+37G>T c.1335+37G>T (n.1335+37G>T) c.1001+37G>T c.-85+250G>T (n.-85+250G>T) c.-746+37G>T (n.-746+37G>T) n.2081+37G>T n.2001+37G>T c.1830+37G>T (n.1830+37G>T) c.234+37G>T (n.234+37G>T) n.2027+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008426C= | CA1185284654 | COL11A1 | c.1683+37G= (n.1683+37G=) c.1836+37G= (n.1836+37G=) c.1566+37G= (n.1566+37G=) c.1719+37G= (n.1719+37G=) n.31+37G= c.1335+37G= (n.1335+37G=) c.1001+37G= c.-85+250G= (n.-85+250G=) c.-746+37G= (n.-746+37G=) n.2081+37G= n.2001+37G= c.1830+37G= (n.1830+37G=) c.234+37G= (n.234+37G=) n.2027+37G= | |
| 1 | g.103008426C>T | CA974878 | COL11A1 | c.1683+37G>A (n.1683+37G>A) c.1836+37G>A (n.1836+37G>A) c.1566+37G>A (n.1566+37G>A) c.1719+37G>A (n.1719+37G>A) n.31+37G>A c.1335+37G>A (n.1335+37G>A) c.1001+37G>A c.-85+250G>A (n.-85+250G>A) c.-746+37G>A (n.-746+37G>A) n.2081+37G>A n.2001+37G>A c.1830+37G>A (n.1830+37G>A) c.234+37G>A (n.234+37G>A) n.2027+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008428A>T | CA2574450271 | COL11A1 | c.1683+35T>A (n.1683+35T>A) c.1836+35T>A (n.1836+35T>A) c.1566+35T>A (n.1566+35T>A) c.1719+35T>A (n.1719+35T>A) n.31+35T>A c.1335+35T>A (n.1335+35T>A) c.1001+35T>A c.-85+248T>A (n.-85+248T>A) c.-746+35T>A (n.-746+35T>A) n.2081+35T>A n.2001+35T>A c.1830+35T>A (n.1830+35T>A) c.234+35T>A (n.234+35T>A) n.2027+35T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008429G>A | CA2646808287 | COL11A1 | c.1683+34C>T (n.1683+34C>T) c.1836+34C>T (n.1836+34C>T) c.1566+34C>T (n.1566+34C>T) c.1719+34C>T (n.1719+34C>T) n.31+34C>T c.1335+34C>T (n.1335+34C>T) c.1001+34C>T c.-85+247C>T (n.-85+247C>T) c.-746+34C>T (n.-746+34C>T) n.2081+34C>T n.2001+34C>T c.1830+34C>T (n.1830+34C>T) c.234+34C>T (n.234+34C>T) n.2027+34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008429G>T | CA2646808288 | COL11A1 | c.1683+34C>A (n.1683+34C>A) c.1836+34C>A (n.1836+34C>A) c.1566+34C>A (n.1566+34C>A) c.1719+34C>A (n.1719+34C>A) n.31+34C>A c.1335+34C>A (n.1335+34C>A) c.1001+34C>A c.-85+247C>A (n.-85+247C>A) c.-746+34C>A (n.-746+34C>A) n.2081+34C>A n.2001+34C>A c.1830+34C>A (n.1830+34C>A) c.234+34C>A (n.234+34C>A) n.2027+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008431C>G | CA2646808289 | COL11A1 | c.1683+32G>C (n.1683+32G>C) c.1836+32G>C (n.1836+32G>C) c.1566+32G>C (n.1566+32G>C) c.1719+32G>C (n.1719+32G>C) n.31+32G>C c.1335+32G>C (n.1335+32G>C) c.1001+32G>C c.-85+245G>C (n.-85+245G>C) c.-746+32G>C (n.-746+32G>C) n.2081+32G>C n.2001+32G>C c.1830+32G>C (n.1830+32G>C) c.234+32G>C (n.234+32G>C) n.2027+32G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008432A= | CA1146332868 | COL11A1 | c.1683+31T= (n.1683+31T=) c.1836+31T= (n.1836+31T=) c.1566+31T= (n.1566+31T=) c.1719+31T= (n.1719+31T=) n.31+31T= c.1335+31T= (n.1335+31T=) c.1001+31T= c.-85+244T= (n.-85+244T=) c.-746+31T= (n.-746+31T=) n.2081+31T= n.2001+31T= c.1830+31T= (n.1830+31T=) c.234+31T= (n.234+31T=) n.2027+31T= | |
| 1 | g.103008432A>C | CA27734302 | COL11A1 | c.1683+31T>G (n.1683+31T>G) c.1836+31T>G (n.1836+31T>G) c.1566+31T>G (n.1566+31T>G) c.1719+31T>G (n.1719+31T>G) n.31+31T>G c.1335+31T>G (n.1335+31T>G) c.1001+31T>G c.-85+244T>G (n.-85+244T>G) c.-746+31T>G (n.-746+31T>G) n.2081+31T>G n.2001+31T>G c.1830+31T>G (n.1830+31T>G) c.234+31T>G (n.234+31T>G) n.2027+31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008432A>T | CA2510076481 | COL11A1 | c.1683+31T>A (n.1683+31T>A) c.1836+31T>A (n.1836+31T>A) c.1566+31T>A (n.1566+31T>A) c.1719+31T>A (n.1719+31T>A) n.31+31T>A c.1335+31T>A (n.1335+31T>A) c.1001+31T>A c.-85+244T>A (n.-85+244T>A) c.-746+31T>A (n.-746+31T>A) n.2081+31T>A n.2001+31T>A c.1830+31T>A (n.1830+31T>A) c.234+31T>A (n.234+31T>A) n.2027+31T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008434G>A | CA524903094 | COL11A1 | c.1683+29C>T (n.1683+29C>T) c.1836+29C>T (n.1836+29C>T) c.1566+29C>T (n.1566+29C>T) c.1719+29C>T (n.1719+29C>T) n.31+29C>T c.1335+29C>T (n.1335+29C>T) c.1001+29C>T c.-85+242C>T (n.-85+242C>T) c.-746+29C>T (n.-746+29C>T) n.2081+29C>T n.2001+29C>T c.1830+29C>T (n.1830+29C>T) c.234+29C>T (n.234+29C>T) n.2027+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008434G= | CA1185284655 | COL11A1 | c.1683+29C= (n.1683+29C=) c.1836+29C= (n.1836+29C=) c.1566+29C= (n.1566+29C=) c.1719+29C= (n.1719+29C=) n.31+29C= c.1335+29C= (n.1335+29C=) c.1001+29C= c.-85+242C= (n.-85+242C=) c.-746+29C= (n.-746+29C=) n.2081+29C= n.2001+29C= c.1830+29C= (n.1830+29C=) c.234+29C= (n.234+29C=) n.2027+29C= | |
| 1 | g.103008434G>T | CA974879 | COL11A1 | c.1683+29C>A (n.1683+29C>A) c.1836+29C>A (n.1836+29C>A) c.1566+29C>A (n.1566+29C>A) c.1719+29C>A (n.1719+29C>A) n.31+29C>A c.1335+29C>A (n.1335+29C>A) c.1001+29C>A c.-85+242C>A (n.-85+242C>A) c.-746+29C>A (n.-746+29C>A) n.2081+29C>A n.2001+29C>A c.1830+29C>A (n.1830+29C>A) c.234+29C>A (n.234+29C>A) n.2027+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008435A>T | CA2646808290 | COL11A1 | c.1683+28T>A (n.1683+28T>A) c.1836+28T>A (n.1836+28T>A) c.1566+28T>A (n.1566+28T>A) c.1719+28T>A (n.1719+28T>A) n.31+28T>A c.1335+28T>A (n.1335+28T>A) c.1001+28T>A c.-85+241T>A (n.-85+241T>A) c.-746+28T>A (n.-746+28T>A) n.2081+28T>A n.2001+28T>A c.1830+28T>A (n.1830+28T>A) c.234+28T>A (n.234+28T>A) n.2027+28T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008436A>G | CA2646808291 | COL11A1 | c.1683+27T>C (n.1683+27T>C) c.1836+27T>C (n.1836+27T>C) c.1566+27T>C (n.1566+27T>C) c.1719+27T>C (n.1719+27T>C) n.31+27T>C c.1335+27T>C (n.1335+27T>C) c.1001+27T>C c.-85+240T>C (n.-85+240T>C) c.-746+27T>C (n.-746+27T>C) n.2081+27T>C n.2001+27T>C c.1830+27T>C (n.1830+27T>C) c.234+27T>C (n.234+27T>C) n.2027+27T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008437T>C | CA2744833816 | COL11A1 | c.1683+26A>G (n.1683+26A>G) c.1836+26A>G (n.1836+26A>G) c.1566+26A>G (n.1566+26A>G) c.1719+26A>G (n.1719+26A>G) n.31+26A>G c.1335+26A>G (n.1335+26A>G) c.1001+26A>G c.-85+239A>G (n.-85+239A>G) c.-746+26A>G (n.-746+26A>G) n.2081+26A>G n.2001+26A>G c.1830+26A>G (n.1830+26A>G) c.234+26A>G (n.234+26A>G) n.2027+26A>G | |
| 1 | g.103008438A= | CA1185284656 | COL11A1 | c.1683+25T= (n.1683+25T=) c.1836+25T= (n.1836+25T=) c.1566+25T= (n.1566+25T=) c.1719+25T= (n.1719+25T=) n.31+25T= c.1335+25T= (n.1335+25T=) c.1001+25T= c.-85+238T= (n.-85+238T=) c.-746+25T= (n.-746+25T=) n.2081+25T= n.2001+25T= c.1830+25T= (n.1830+25T=) c.234+25T= (n.234+25T=) n.2027+25T= | |
| 1 | g.103008438A>C | CA1185284657 | COL11A1 | c.1683+25T>G (n.1683+25T>G) c.1836+25T>G (n.1836+25T>G) c.1566+25T>G (n.1566+25T>G) c.1719+25T>G (n.1719+25T>G) n.31+25T>G c.1335+25T>G (n.1335+25T>G) c.1001+25T>G c.-85+238T>G (n.-85+238T>G) c.-746+25T>G (n.-746+25T>G) n.2081+25T>G n.2001+25T>G c.1830+25T>G (n.1830+25T>G) c.234+25T>G (n.234+25T>G) n.2027+25T>G | dbSNP |
| 1 | g.103008438A>T | CA2646808293 | COL11A1 | c.1683+25T>A (n.1683+25T>A) c.1836+25T>A (n.1836+25T>A) c.1566+25T>A (n.1566+25T>A) c.1719+25T>A (n.1719+25T>A) n.31+25T>A c.1335+25T>A (n.1335+25T>A) c.1001+25T>A c.-85+238T>A (n.-85+238T>A) c.-746+25T>A (n.-746+25T>A) n.2081+25T>A n.2001+25T>A c.1830+25T>A (n.1830+25T>A) c.234+25T>A (n.234+25T>A) n.2027+25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008442del | CA2646808292 | COL11A1 | c.1683+25del (n.1683+25del) c.1836+25del (n.1836+25del) c.1566+25del (n.1566+25del) c.1719+25del (n.1719+25del) n.31+25del c.1335+25del (n.1335+25del) c.1001+25del c.-85+238del (n.-85+238del) c.-746+25del (n.-746+25del) n.2081+25del n.2001+25del c.1830+25del (n.1830+25del) c.234+25del (n.234+25del) n.2027+25del | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008439A= | CA1185284658 | COL11A1 | c.1683+24T= (n.1683+24T=) c.1836+24T= (n.1836+24T=) c.1566+24T= (n.1566+24T=) c.1719+24T= (n.1719+24T=) n.31+24T= c.1335+24T= (n.1335+24T=) c.1001+24T= c.-85+237T= (n.-85+237T=) c.-746+24T= (n.-746+24T=) n.2081+24T= n.2001+24T= c.1830+24T= (n.1830+24T=) c.234+24T= (n.234+24T=) n.2027+24T= | |
| 1 | g.103008439A>G | CA1005167394 | COL11A1 | c.1683+24T>C (n.1683+24T>C) c.1836+24T>C (n.1836+24T>C) c.1566+24T>C (n.1566+24T>C) c.1719+24T>C (n.1719+24T>C) n.31+24T>C c.1335+24T>C (n.1335+24T>C) c.1001+24T>C c.-85+237T>C (n.-85+237T>C) c.-746+24T>C (n.-746+24T>C) n.2081+24T>C n.2001+24T>C c.1830+24T>C (n.1830+24T>C) c.234+24T>C (n.234+24T>C) n.2027+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008441A= | CA1185284659 | COL11A1 | c.1683+22T= (n.1683+22T=) c.1836+22T= (n.1836+22T=) c.1566+22T= (n.1566+22T=) c.1719+22T= (n.1719+22T=) n.31+22T= c.1335+22T= (n.1335+22T=) c.1001+22T= c.-85+235T= (n.-85+235T=) c.-746+22T= (n.-746+22T=) n.2081+22T= n.2001+22T= c.1830+22T= (n.1830+22T=) c.234+22T= (n.234+22T=) n.2027+22T= | |
| 1 | g.103008441A>G | CA974880 | COL11A1 | c.1683+22T>C (n.1683+22T>C) c.1836+22T>C (n.1836+22T>C) c.1566+22T>C (n.1566+22T>C) c.1719+22T>C (n.1719+22T>C) n.31+22T>C c.1335+22T>C (n.1335+22T>C) c.1001+22T>C c.-85+235T>C (n.-85+235T>C) c.-746+22T>C (n.-746+22T>C) n.2081+22T>C n.2001+22T>C c.1830+22T>C (n.1830+22T>C) c.234+22T>C (n.234+22T>C) n.2027+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008441A>T | CA974881 | COL11A1 | c.1683+22T>A (n.1683+22T>A) c.1836+22T>A (n.1836+22T>A) c.1566+22T>A (n.1566+22T>A) c.1719+22T>A (n.1719+22T>A) n.31+22T>A c.1335+22T>A (n.1335+22T>A) c.1001+22T>A c.-85+235T>A (n.-85+235T>A) c.-746+22T>A (n.-746+22T>A) n.2081+22T>A n.2001+22T>A c.1830+22T>A (n.1830+22T>A) c.234+22T>A (n.234+22T>A) n.2027+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008442A>T | CA2646808294 | COL11A1 | c.1683+21T>A (n.1683+21T>A) c.1836+21T>A (n.1836+21T>A) c.1566+21T>A (n.1566+21T>A) c.1719+21T>A (n.1719+21T>A) n.31+21T>A c.1335+21T>A (n.1335+21T>A) c.1001+21T>A c.-85+234T>A (n.-85+234T>A) c.-746+21T>A (n.-746+21T>A) n.2081+21T>A n.2001+21T>A c.1830+21T>A (n.1830+21T>A) c.234+21T>A (n.234+21T>A) n.2027+21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008443G>C | CA974882 | COL11A1 | c.1683+20C>G (n.1683+20C>G) c.1836+20C>G (n.1836+20C>G) c.1566+20C>G (n.1566+20C>G) c.1719+20C>G (n.1719+20C>G) n.31+20C>G c.1335+20C>G (n.1335+20C>G) c.1001+20C>G c.-85+233C>G (n.-85+233C>G) c.-746+20C>G (n.-746+20C>G) n.2081+20C>G n.2001+20C>G c.1830+20C>G (n.1830+20C>G) c.234+20C>G (n.234+20C>G) n.2027+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008443G= | CA1143908666 | COL11A1 | c.1683+20C= (n.1683+20C=) c.1836+20C= (n.1836+20C=) c.1566+20C= (n.1566+20C=) c.1719+20C= (n.1719+20C=) n.31+20C= c.1335+20C= (n.1335+20C=) c.1001+20C= c.-85+233C= (n.-85+233C=) c.-746+20C= (n.-746+20C=) n.2081+20C= n.2001+20C= c.1830+20C= (n.1830+20C=) c.234+20C= (n.234+20C=) n.2027+20C= | |
| 1 | g.103008443G>T | CA2646808295 | COL11A1 | c.1683+20C>A (n.1683+20C>A) c.1836+20C>A (n.1836+20C>A) c.1566+20C>A (n.1566+20C>A) c.1719+20C>A (n.1719+20C>A) n.31+20C>A c.1335+20C>A (n.1335+20C>A) c.1001+20C>A c.-85+233C>A (n.-85+233C>A) c.-746+20C>A (n.-746+20C>A) n.2081+20C>A n.2001+20C>A c.1830+20C>A (n.1830+20C>A) c.234+20C>A (n.234+20C>A) n.2027+20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008444T>A | CA2646808296 | COL11A1 | c.1683+19A>T (n.1683+19A>T) c.1836+19A>T (n.1836+19A>T) c.1566+19A>T (n.1566+19A>T) c.1719+19A>T (n.1719+19A>T) n.31+19A>T c.1335+19A>T (n.1335+19A>T) c.1001+19A>T c.-85+232A>T (n.-85+232A>T) c.-746+19A>T (n.-746+19A>T) n.2081+19A>T n.2001+19A>T c.1830+19A>T (n.1830+19A>T) c.234+19A>T (n.234+19A>T) n.2027+19A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008444T>C | CA2646808297 | COL11A1 | c.1683+19A>G (n.1683+19A>G) c.1836+19A>G (n.1836+19A>G) c.1566+19A>G (n.1566+19A>G) c.1719+19A>G (n.1719+19A>G) n.31+19A>G c.1335+19A>G (n.1335+19A>G) c.1001+19A>G c.-85+232A>G (n.-85+232A>G) c.-746+19A>G (n.-746+19A>G) n.2081+19A>G n.2001+19A>G c.1830+19A>G (n.1830+19A>G) c.234+19A>G (n.234+19A>G) n.2027+19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008445C>A | CA2646808298 | COL11A1 | c.1683+18G>T (n.1683+18G>T) c.1836+18G>T (n.1836+18G>T) c.1566+18G>T (n.1566+18G>T) c.1719+18G>T (n.1719+18G>T) n.31+18G>T c.1335+18G>T (n.1335+18G>T) c.1001+18G>T c.-85+231G>T (n.-85+231G>T) c.-746+18G>T (n.-746+18G>T) n.2081+18G>T n.2001+18G>T c.1830+18G>T (n.1830+18G>T) c.234+18G>T (n.234+18G>T) n.2027+18G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008445C= | CA1185284660 | COL11A1 | c.1683+18G= (n.1683+18G=) c.1836+18G= (n.1836+18G=) c.1566+18G= (n.1566+18G=) c.1719+18G= (n.1719+18G=) n.31+18G= c.1335+18G= (n.1335+18G=) c.1001+18G= c.-85+231G= (n.-85+231G=) c.-746+18G= (n.-746+18G=) n.2081+18G= n.2001+18G= c.1830+18G= (n.1830+18G=) c.234+18G= (n.234+18G=) n.2027+18G= | |
| 1 | g.103008445C>G | CA2646808299 | COL11A1 | c.1683+18G>C (n.1683+18G>C) c.1836+18G>C (n.1836+18G>C) c.1566+18G>C (n.1566+18G>C) c.1719+18G>C (n.1719+18G>C) n.31+18G>C c.1335+18G>C (n.1335+18G>C) c.1001+18G>C c.-85+231G>C (n.-85+231G>C) c.-746+18G>C (n.-746+18G>C) n.2081+18G>C n.2001+18G>C c.1830+18G>C (n.1830+18G>C) c.234+18G>C (n.234+18G>C) n.2027+18G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008445C>T | CA1185284661 | COL11A1 | c.1683+18G>A (n.1683+18G>A) c.1836+18G>A (n.1836+18G>A) c.1566+18G>A (n.1566+18G>A) c.1719+18G>A (n.1719+18G>A) n.31+18G>A c.1335+18G>A (n.1335+18G>A) c.1001+18G>A c.-85+231G>A (n.-85+231G>A) c.-746+18G>A (n.-746+18G>A) n.2081+18G>A n.2001+18G>A c.1830+18G>A (n.1830+18G>A) c.234+18G>A (n.234+18G>A) n.2027+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008446A>G | CA2574450275 | COL11A1 | c.1683+17T>C (n.1683+17T>C) c.1836+17T>C (n.1836+17T>C) c.1566+17T>C (n.1566+17T>C) c.1719+17T>C (n.1719+17T>C) n.31+17T>C c.1335+17T>C (n.1335+17T>C) c.1001+17T>C c.-85+230T>C (n.-85+230T>C) c.-746+17T>C (n.-746+17T>C) n.2081+17T>C n.2001+17T>C c.1830+17T>C (n.1830+17T>C) c.234+17T>C (n.234+17T>C) n.2027+17T>C | |
| 1 | g.103008447A>C | CA2580060736 | COL11A1 | c.1683+16T>G (n.1683+16T>G) c.1836+16T>G (n.1836+16T>G) c.1566+16T>G (n.1566+16T>G) c.1719+16T>G (n.1719+16T>G) n.31+16T>G c.1335+16T>G (n.1335+16T>G) c.1001+16T>G c.-85+229T>G (n.-85+229T>G) c.-746+16T>G (n.-746+16T>G) n.2081+16T>G n.2001+16T>G c.1830+16T>G (n.1830+16T>G) c.234+16T>G (n.234+16T>G) n.2027+16T>G | ClinVar |
| 1 | g.103008448A>C | CA2697552548 | COL11A1 | c.1683+15T>G (n.1683+15T>G) c.1836+15T>G (n.1836+15T>G) c.1566+15T>G (n.1566+15T>G) c.1719+15T>G (n.1719+15T>G) n.31+15T>G c.1335+15T>G (n.1335+15T>G) c.1001+15T>G c.-85+228T>G (n.-85+228T>G) c.-746+15T>G (n.-746+15T>G) n.2081+15T>G n.2001+15T>G c.1830+15T>G (n.1830+15T>G) c.234+15T>G (n.234+15T>G) n.2027+15T>G | ClinVar |