UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102993893T>C | CA27720290 | COL11A1 | c.2340+1971A>G (n.2340+1971A>G) c.2223+1971A>G (n.2223+1971A>G) c.2376+1971A>G (n.2376+1971A>G) c.1992+1971A>G (n.1992+1971A>G) c.1658+1971A>G c.573+1971A>G (n.573+1971A>G) c.-89+1971A>G (n.-89+1971A>G) n.2738+1971A>G n.2658+1971A>G c.2493+1971A>G (n.2493+1971A>G) c.2487+1971A>G (n.2487+1971A>G) c.891+1971A>G (n.891+1971A>G) n.2684+1971A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993893T= | CA1185278409 | COL11A1 | c.2340+1971A= (n.2340+1971A=) c.2223+1971A= (n.2223+1971A=) c.2376+1971A= (n.2376+1971A=) c.1992+1971A= (n.1992+1971A=) c.1658+1971A= c.573+1971A= (n.573+1971A=) c.-89+1971A= (n.-89+1971A=) n.2738+1971A= n.2658+1971A= c.2493+1971A= (n.2493+1971A=) c.2487+1971A= (n.2487+1971A=) c.891+1971A= (n.891+1971A=) n.2684+1971A= | |
| 1 | g.102993895T>G | CA884741690 | COL11A1 | c.2340+1969A>C (n.2340+1969A>C) c.2223+1969A>C (n.2223+1969A>C) c.2376+1969A>C (n.2376+1969A>C) c.1992+1969A>C (n.1992+1969A>C) c.1658+1969A>C c.573+1969A>C (n.573+1969A>C) c.-89+1969A>C (n.-89+1969A>C) n.2738+1969A>C n.2658+1969A>C c.2493+1969A>C (n.2493+1969A>C) c.2487+1969A>C (n.2487+1969A>C) c.891+1969A>C (n.891+1969A>C) n.2684+1969A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993895T= | CA1185278410 | COL11A1 | c.2340+1969A= (n.2340+1969A=) c.2223+1969A= (n.2223+1969A=) c.2376+1969A= (n.2376+1969A=) c.1992+1969A= (n.1992+1969A=) c.1658+1969A= c.573+1969A= (n.573+1969A=) c.-89+1969A= (n.-89+1969A=) n.2738+1969A= n.2658+1969A= c.2493+1969A= (n.2493+1969A=) c.2487+1969A= (n.2487+1969A=) c.891+1969A= (n.891+1969A=) n.2684+1969A= | |
| 1 | g.102993896A= | CA1185278411 | COL11A1 | c.2340+1968T= (n.2340+1968T=) c.2223+1968T= (n.2223+1968T=) c.2376+1968T= (n.2376+1968T=) c.1992+1968T= (n.1992+1968T=) c.1658+1968T= c.573+1968T= (n.573+1968T=) c.-89+1968T= (n.-89+1968T=) n.2738+1968T= n.2658+1968T= c.2493+1968T= (n.2493+1968T=) c.2487+1968T= (n.2487+1968T=) c.891+1968T= (n.891+1968T=) n.2684+1968T= | |
| 1 | g.102993896A>G | CA27720302 | COL11A1 | c.2340+1968T>C (n.2340+1968T>C) c.2223+1968T>C (n.2223+1968T>C) c.2376+1968T>C (n.2376+1968T>C) c.1992+1968T>C (n.1992+1968T>C) c.1658+1968T>C c.573+1968T>C (n.573+1968T>C) c.-89+1968T>C (n.-89+1968T>C) n.2738+1968T>C n.2658+1968T>C c.2493+1968T>C (n.2493+1968T>C) c.2487+1968T>C (n.2487+1968T>C) c.891+1968T>C (n.891+1968T>C) n.2684+1968T>C | dbSNP |
| 1 | g.102993899G>A | CA1005160026 | COL11A1 | c.2340+1965C>T (n.2340+1965C>T) c.2223+1965C>T (n.2223+1965C>T) c.2376+1965C>T (n.2376+1965C>T) c.1992+1965C>T (n.1992+1965C>T) c.1658+1965C>T c.573+1965C>T (n.573+1965C>T) c.-89+1965C>T (n.-89+1965C>T) n.2738+1965C>T n.2658+1965C>T c.2493+1965C>T (n.2493+1965C>T) c.2487+1965C>T (n.2487+1965C>T) c.891+1965C>T (n.891+1965C>T) n.2684+1965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993899G= | CA1185278412 | COL11A1 | c.2340+1965C= (n.2340+1965C=) c.2223+1965C= (n.2223+1965C=) c.2376+1965C= (n.2376+1965C=) c.1992+1965C= (n.1992+1965C=) c.1658+1965C= c.573+1965C= (n.573+1965C=) c.-89+1965C= (n.-89+1965C=) n.2738+1965C= n.2658+1965C= c.2493+1965C= (n.2493+1965C=) c.2487+1965C= (n.2487+1965C=) c.891+1965C= (n.891+1965C=) n.2684+1965C= | |
| 1 | g.102993901A= | CA1148079141 | COL11A1 | c.2340+1963T= (n.2340+1963T=) c.2223+1963T= (n.2223+1963T=) c.2376+1963T= (n.2376+1963T=) c.1992+1963T= (n.1992+1963T=) c.1658+1963T= c.573+1963T= (n.573+1963T=) c.-89+1963T= (n.-89+1963T=) n.2738+1963T= n.2658+1963T= c.2493+1963T= (n.2493+1963T=) c.2487+1963T= (n.2487+1963T=) c.891+1963T= (n.891+1963T=) n.2684+1963T= | |
| 1 | g.102993901A>G | CA27720309 | COL11A1 | c.2340+1963T>C (n.2340+1963T>C) c.2223+1963T>C (n.2223+1963T>C) c.2376+1963T>C (n.2376+1963T>C) c.1992+1963T>C (n.1992+1963T>C) c.1658+1963T>C c.573+1963T>C (n.573+1963T>C) c.-89+1963T>C (n.-89+1963T>C) n.2738+1963T>C n.2658+1963T>C c.2493+1963T>C (n.2493+1963T>C) c.2487+1963T>C (n.2487+1963T>C) c.891+1963T>C (n.891+1963T>C) n.2684+1963T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993902T>A | CA27720321 | COL11A1 | c.2340+1962A>T (n.2340+1962A>T) c.2223+1962A>T (n.2223+1962A>T) c.2376+1962A>T (n.2376+1962A>T) c.1992+1962A>T (n.1992+1962A>T) c.1658+1962A>T c.573+1962A>T (n.573+1962A>T) c.-89+1962A>T (n.-89+1962A>T) n.2738+1962A>T n.2658+1962A>T c.2493+1962A>T (n.2493+1962A>T) c.2487+1962A>T (n.2487+1962A>T) c.891+1962A>T (n.891+1962A>T) n.2684+1962A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993902T= | CA1145151292 | COL11A1 | c.2340+1962A= (n.2340+1962A=) c.2223+1962A= (n.2223+1962A=) c.2376+1962A= (n.2376+1962A=) c.1992+1962A= (n.1992+1962A=) c.1658+1962A= c.573+1962A= (n.573+1962A=) c.-89+1962A= (n.-89+1962A=) n.2738+1962A= n.2658+1962A= c.2493+1962A= (n.2493+1962A=) c.2487+1962A= (n.2487+1962A=) c.891+1962A= (n.891+1962A=) n.2684+1962A= | |
| 1 | g.102993903C>A | CA1185278413 | COL11A1 | c.2340+1961G>T (n.2340+1961G>T) c.2223+1961G>T (n.2223+1961G>T) c.2376+1961G>T (n.2376+1961G>T) c.1992+1961G>T (n.1992+1961G>T) c.1658+1961G>T c.573+1961G>T (n.573+1961G>T) c.-89+1961G>T (n.-89+1961G>T) n.2738+1961G>T n.2658+1961G>T c.2493+1961G>T (n.2493+1961G>T) c.2487+1961G>T (n.2487+1961G>T) c.891+1961G>T (n.891+1961G>T) n.2684+1961G>T | dbSNP |
| 1 | g.102993903C= | CA1146571302 | COL11A1 | c.2340+1961G= (n.2340+1961G=) c.2223+1961G= (n.2223+1961G=) c.2376+1961G= (n.2376+1961G=) c.1992+1961G= (n.1992+1961G=) c.1658+1961G= c.573+1961G= (n.573+1961G=) c.-89+1961G= (n.-89+1961G=) n.2738+1961G= n.2658+1961G= c.2493+1961G= (n.2493+1961G=) c.2487+1961G= (n.2487+1961G=) c.891+1961G= (n.891+1961G=) n.2684+1961G= | |
| 1 | g.102993903C>T | CA27720329 | COL11A1 | c.2340+1961G>A (n.2340+1961G>A) c.2223+1961G>A (n.2223+1961G>A) c.2376+1961G>A (n.2376+1961G>A) c.1992+1961G>A (n.1992+1961G>A) c.1658+1961G>A c.573+1961G>A (n.573+1961G>A) c.-89+1961G>A (n.-89+1961G>A) n.2738+1961G>A n.2658+1961G>A c.2493+1961G>A (n.2493+1961G>A) c.2487+1961G>A (n.2487+1961G>A) c.891+1961G>A (n.891+1961G>A) n.2684+1961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993906T>A | CA27720359 | COL11A1 | c.2340+1958A>T (n.2340+1958A>T) c.2223+1958A>T (n.2223+1958A>T) c.2376+1958A>T (n.2376+1958A>T) c.1992+1958A>T (n.1992+1958A>T) c.1658+1958A>T c.573+1958A>T (n.573+1958A>T) c.-89+1958A>T (n.-89+1958A>T) n.2738+1958A>T n.2658+1958A>T c.2493+1958A>T (n.2493+1958A>T) c.2487+1958A>T (n.2487+1958A>T) c.891+1958A>T (n.891+1958A>T) n.2684+1958A>T | dbSNP |
| 1 | g.102993906T>C | CA884741695 | COL11A1 | c.2340+1958A>G (n.2340+1958A>G) c.2223+1958A>G (n.2223+1958A>G) c.2376+1958A>G (n.2376+1958A>G) c.1992+1958A>G (n.1992+1958A>G) c.1658+1958A>G c.573+1958A>G (n.573+1958A>G) c.-89+1958A>G (n.-89+1958A>G) n.2738+1958A>G n.2658+1958A>G c.2493+1958A>G (n.2493+1958A>G) c.2487+1958A>G (n.2487+1958A>G) c.891+1958A>G (n.891+1958A>G) n.2684+1958A>G | dbSNP |
| 1 | g.102993906T= | CA1185278414 | COL11A1 | c.2340+1958A= (n.2340+1958A=) c.2223+1958A= (n.2223+1958A=) c.2376+1958A= (n.2376+1958A=) c.1992+1958A= (n.1992+1958A=) c.1658+1958A= c.573+1958A= (n.573+1958A=) c.-89+1958A= (n.-89+1958A=) n.2738+1958A= n.2658+1958A= c.2493+1958A= (n.2493+1958A=) c.2487+1958A= (n.2487+1958A=) c.891+1958A= (n.891+1958A=) n.2684+1958A= | |
| 1 | g.102993907G>A | CA884741703 | COL11A1 | c.2340+1957C>T (n.2340+1957C>T) c.2223+1957C>T (n.2223+1957C>T) c.2376+1957C>T (n.2376+1957C>T) c.1992+1957C>T (n.1992+1957C>T) c.1658+1957C>T c.573+1957C>T (n.573+1957C>T) c.-89+1957C>T (n.-89+1957C>T) n.2738+1957C>T n.2658+1957C>T c.2493+1957C>T (n.2493+1957C>T) c.2487+1957C>T (n.2487+1957C>T) c.891+1957C>T (n.891+1957C>T) n.2684+1957C>T | dbSNP |
| 1 | g.102993907G= | CA1185278415 | COL11A1 | c.2340+1957C= (n.2340+1957C=) c.2223+1957C= (n.2223+1957C=) c.2376+1957C= (n.2376+1957C=) c.1992+1957C= (n.1992+1957C=) c.1658+1957C= c.573+1957C= (n.573+1957C=) c.-89+1957C= (n.-89+1957C=) n.2738+1957C= n.2658+1957C= c.2493+1957C= (n.2493+1957C=) c.2487+1957C= (n.2487+1957C=) c.891+1957C= (n.891+1957C=) n.2684+1957C= | |
| 1 | g.102993911G>A | CA2744832737 | COL11A1 | c.2340+1953C>T (n.2340+1953C>T) c.2223+1953C>T (n.2223+1953C>T) c.2376+1953C>T (n.2376+1953C>T) c.1992+1953C>T (n.1992+1953C>T) c.1658+1953C>T c.573+1953C>T (n.573+1953C>T) c.-89+1953C>T (n.-89+1953C>T) n.2738+1953C>T n.2658+1953C>T c.2493+1953C>T (n.2493+1953C>T) c.2487+1953C>T (n.2487+1953C>T) c.891+1953C>T (n.891+1953C>T) n.2684+1953C>T | |
| 1 | g.102993912C= | CA1185278416 | COL11A1 | c.2340+1952G= (n.2340+1952G=) c.2223+1952G= (n.2223+1952G=) c.2376+1952G= (n.2376+1952G=) c.1992+1952G= (n.1992+1952G=) c.1658+1952G= c.573+1952G= (n.573+1952G=) c.-89+1952G= (n.-89+1952G=) n.2738+1952G= n.2658+1952G= c.2493+1952G= (n.2493+1952G=) c.2487+1952G= (n.2487+1952G=) c.891+1952G= (n.891+1952G=) n.2684+1952G= | |
| 1 | g.102993912C>T | CA524900434 | COL11A1 | c.2340+1952G>A (n.2340+1952G>A) c.2223+1952G>A (n.2223+1952G>A) c.2376+1952G>A (n.2376+1952G>A) c.1992+1952G>A (n.1992+1952G>A) c.1658+1952G>A c.573+1952G>A (n.573+1952G>A) c.-89+1952G>A (n.-89+1952G>A) n.2738+1952G>A n.2658+1952G>A c.2493+1952G>A (n.2493+1952G>A) c.2487+1952G>A (n.2487+1952G>A) c.891+1952G>A (n.891+1952G>A) n.2684+1952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993913A= | CA1185278417 | COL11A1 | c.2340+1951T= (n.2340+1951T=) c.2223+1951T= (n.2223+1951T=) c.2376+1951T= (n.2376+1951T=) c.1992+1951T= (n.1992+1951T=) c.1658+1951T= c.573+1951T= (n.573+1951T=) c.-89+1951T= (n.-89+1951T=) n.2738+1951T= n.2658+1951T= c.2493+1951T= (n.2493+1951T=) c.2487+1951T= (n.2487+1951T=) c.891+1951T= (n.891+1951T=) n.2684+1951T= | |
| 1 | g.102993913A>C | CA27720373 | COL11A1 | c.2340+1951T>G (n.2340+1951T>G) c.2223+1951T>G (n.2223+1951T>G) c.2376+1951T>G (n.2376+1951T>G) c.1992+1951T>G (n.1992+1951T>G) c.1658+1951T>G c.573+1951T>G (n.573+1951T>G) c.-89+1951T>G (n.-89+1951T>G) n.2738+1951T>G n.2658+1951T>G c.2493+1951T>G (n.2493+1951T>G) c.2487+1951T>G (n.2487+1951T>G) c.891+1951T>G (n.891+1951T>G) n.2684+1951T>G | dbSNP |
| 1 | g.102993919C= | CA1185278418 | COL11A1 | c.2340+1945G= (n.2340+1945G=) c.2223+1945G= (n.2223+1945G=) c.2376+1945G= (n.2376+1945G=) c.1992+1945G= (n.1992+1945G=) c.1658+1945G= c.573+1945G= (n.573+1945G=) c.-89+1945G= (n.-89+1945G=) n.2738+1945G= n.2658+1945G= c.2493+1945G= (n.2493+1945G=) c.2487+1945G= (n.2487+1945G=) c.891+1945G= (n.891+1945G=) n.2684+1945G= | |
| 1 | g.102993919C>G | CA1185278419 | COL11A1 | c.2340+1945G>C (n.2340+1945G>C) c.2223+1945G>C (n.2223+1945G>C) c.2376+1945G>C (n.2376+1945G>C) c.1992+1945G>C (n.1992+1945G>C) c.1658+1945G>C c.573+1945G>C (n.573+1945G>C) c.-89+1945G>C (n.-89+1945G>C) n.2738+1945G>C n.2658+1945G>C c.2493+1945G>C (n.2493+1945G>C) c.2487+1945G>C (n.2487+1945G>C) c.891+1945G>C (n.891+1945G>C) n.2684+1945G>C | dbSNP |
| 1 | g.102993921T>C | CA884741704 | COL11A1 | c.2340+1943A>G (n.2340+1943A>G) c.2223+1943A>G (n.2223+1943A>G) c.2376+1943A>G (n.2376+1943A>G) c.1992+1943A>G (n.1992+1943A>G) c.1658+1943A>G c.573+1943A>G (n.573+1943A>G) c.-89+1943A>G (n.-89+1943A>G) n.2738+1943A>G n.2658+1943A>G c.2493+1943A>G (n.2493+1943A>G) c.2487+1943A>G (n.2487+1943A>G) c.891+1943A>G (n.891+1943A>G) n.2684+1943A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993921T= | CA1185278420 | COL11A1 | c.2340+1943A= (n.2340+1943A=) c.2223+1943A= (n.2223+1943A=) c.2376+1943A= (n.2376+1943A=) c.1992+1943A= (n.1992+1943A=) c.1658+1943A= c.573+1943A= (n.573+1943A=) c.-89+1943A= (n.-89+1943A=) n.2738+1943A= n.2658+1943A= c.2493+1943A= (n.2493+1943A=) c.2487+1943A= (n.2487+1943A=) c.891+1943A= (n.891+1943A=) n.2684+1943A= | |
| 1 | g.102993923G>A | CA884741705 | COL11A1 | c.2340+1941C>T (n.2340+1941C>T) c.2223+1941C>T (n.2223+1941C>T) c.2376+1941C>T (n.2376+1941C>T) c.1992+1941C>T (n.1992+1941C>T) c.1658+1941C>T c.573+1941C>T (n.573+1941C>T) c.-89+1941C>T (n.-89+1941C>T) n.2738+1941C>T n.2658+1941C>T c.2493+1941C>T (n.2493+1941C>T) c.2487+1941C>T (n.2487+1941C>T) c.891+1941C>T (n.891+1941C>T) n.2684+1941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993923G>C | CA2696448400 | COL11A1 | c.2340+1941C>G (n.2340+1941C>G) c.2223+1941C>G (n.2223+1941C>G) c.2376+1941C>G (n.2376+1941C>G) c.1992+1941C>G (n.1992+1941C>G) c.1658+1941C>G c.573+1941C>G (n.573+1941C>G) c.-89+1941C>G (n.-89+1941C>G) n.2738+1941C>G n.2658+1941C>G c.2493+1941C>G (n.2493+1941C>G) c.2487+1941C>G (n.2487+1941C>G) c.891+1941C>G (n.891+1941C>G) n.2684+1941C>G | dbSNP |
| 1 | g.102993923G= | CA1185278421 | COL11A1 | c.2340+1941C= (n.2340+1941C=) c.2223+1941C= (n.2223+1941C=) c.2376+1941C= (n.2376+1941C=) c.1992+1941C= (n.1992+1941C=) c.1658+1941C= c.573+1941C= (n.573+1941C=) c.-89+1941C= (n.-89+1941C=) n.2738+1941C= n.2658+1941C= c.2493+1941C= (n.2493+1941C=) c.2487+1941C= (n.2487+1941C=) c.891+1941C= (n.891+1941C=) n.2684+1941C= | |
| 1 | g.102993925G>T | CA2500587611 | COL11A1 | c.2340+1939C>A (n.2340+1939C>A) c.2223+1939C>A (n.2223+1939C>A) c.2376+1939C>A (n.2376+1939C>A) c.1992+1939C>A (n.1992+1939C>A) c.1658+1939C>A c.573+1939C>A (n.573+1939C>A) c.-89+1939C>A (n.-89+1939C>A) n.2738+1939C>A n.2658+1939C>A c.2493+1939C>A (n.2493+1939C>A) c.2487+1939C>A (n.2487+1939C>A) c.891+1939C>A (n.891+1939C>A) n.2684+1939C>A | |
| 1 | g.102993927G>C | CA1005160030 | COL11A1 | c.2340+1937C>G (n.2340+1937C>G) c.2223+1937C>G (n.2223+1937C>G) c.2376+1937C>G (n.2376+1937C>G) c.1992+1937C>G (n.1992+1937C>G) c.1658+1937C>G c.573+1937C>G (n.573+1937C>G) c.-89+1937C>G (n.-89+1937C>G) n.2738+1937C>G n.2658+1937C>G c.2493+1937C>G (n.2493+1937C>G) c.2487+1937C>G (n.2487+1937C>G) c.891+1937C>G (n.891+1937C>G) n.2684+1937C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993927G= | CA1185278422 | COL11A1 | c.2340+1937C= (n.2340+1937C=) c.2223+1937C= (n.2223+1937C=) c.2376+1937C= (n.2376+1937C=) c.1992+1937C= (n.1992+1937C=) c.1658+1937C= c.573+1937C= (n.573+1937C=) c.-89+1937C= (n.-89+1937C=) n.2738+1937C= n.2658+1937C= c.2493+1937C= (n.2493+1937C=) c.2487+1937C= (n.2487+1937C=) c.891+1937C= (n.891+1937C=) n.2684+1937C= | |
| 1 | g.102993928A= | CA1185278423 | COL11A1 | c.2340+1936T= (n.2340+1936T=) c.2223+1936T= (n.2223+1936T=) c.2376+1936T= (n.2376+1936T=) c.1992+1936T= (n.1992+1936T=) c.1658+1936T= c.573+1936T= (n.573+1936T=) c.-89+1936T= (n.-89+1936T=) n.2738+1936T= n.2658+1936T= c.2493+1936T= (n.2493+1936T=) c.2487+1936T= (n.2487+1936T=) c.891+1936T= (n.891+1936T=) n.2684+1936T= | |
| 1 | g.102993928A>G | CA884741706 | COL11A1 | c.2340+1936T>C (n.2340+1936T>C) c.2223+1936T>C (n.2223+1936T>C) c.2376+1936T>C (n.2376+1936T>C) c.1992+1936T>C (n.1992+1936T>C) c.1658+1936T>C c.573+1936T>C (n.573+1936T>C) c.-89+1936T>C (n.-89+1936T>C) n.2738+1936T>C n.2658+1936T>C c.2493+1936T>C (n.2493+1936T>C) c.2487+1936T>C (n.2487+1936T>C) c.891+1936T>C (n.891+1936T>C) n.2684+1936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993930C>A | CA1185278425 | COL11A1 | c.2340+1934G>T (n.2340+1934G>T) c.2223+1934G>T (n.2223+1934G>T) c.2376+1934G>T (n.2376+1934G>T) c.1992+1934G>T (n.1992+1934G>T) c.1658+1934G>T c.573+1934G>T (n.573+1934G>T) c.-89+1934G>T (n.-89+1934G>T) n.2738+1934G>T n.2658+1934G>T c.2493+1934G>T (n.2493+1934G>T) c.2487+1934G>T (n.2487+1934G>T) c.891+1934G>T (n.891+1934G>T) n.2684+1934G>T | dbSNP |
| 1 | g.102993930C= | CA1185278424 | COL11A1 | c.2340+1934G= (n.2340+1934G=) c.2223+1934G= (n.2223+1934G=) c.2376+1934G= (n.2376+1934G=) c.1992+1934G= (n.1992+1934G=) c.1658+1934G= c.573+1934G= (n.573+1934G=) c.-89+1934G= (n.-89+1934G=) n.2738+1934G= n.2658+1934G= c.2493+1934G= (n.2493+1934G=) c.2487+1934G= (n.2487+1934G=) c.891+1934G= (n.891+1934G=) n.2684+1934G= | |
| 1 | g.102993931C>T | CA2562331601 | COL11A1 | c.2340+1933G>A (n.2340+1933G>A) c.2223+1933G>A (n.2223+1933G>A) c.2376+1933G>A (n.2376+1933G>A) c.1992+1933G>A (n.1992+1933G>A) c.1658+1933G>A c.573+1933G>A (n.573+1933G>A) c.-89+1933G>A (n.-89+1933G>A) n.2738+1933G>A n.2658+1933G>A c.2493+1933G>A (n.2493+1933G>A) c.2487+1933G>A (n.2487+1933G>A) c.891+1933G>A (n.891+1933G>A) n.2684+1933G>A | |
| 1 | g.102993933A= | CA1185278426 | COL11A1 | c.2340+1931T= (n.2340+1931T=) c.2223+1931T= (n.2223+1931T=) c.2376+1931T= (n.2376+1931T=) c.1992+1931T= (n.1992+1931T=) c.1658+1931T= c.573+1931T= (n.573+1931T=) c.-89+1931T= (n.-89+1931T=) n.2738+1931T= n.2658+1931T= c.2493+1931T= (n.2493+1931T=) c.2487+1931T= (n.2487+1931T=) c.891+1931T= (n.891+1931T=) n.2684+1931T= | |
| 1 | g.102993933A>G | CA27720381 | COL11A1 | c.2340+1931T>C (n.2340+1931T>C) c.2223+1931T>C (n.2223+1931T>C) c.2376+1931T>C (n.2376+1931T>C) c.1992+1931T>C (n.1992+1931T>C) c.1658+1931T>C c.573+1931T>C (n.573+1931T>C) c.-89+1931T>C (n.-89+1931T>C) n.2738+1931T>C n.2658+1931T>C c.2493+1931T>C (n.2493+1931T>C) c.2487+1931T>C (n.2487+1931T>C) c.891+1931T>C (n.891+1931T>C) n.2684+1931T>C | dbSNP |
| 1 | g.102993934C>A | CA884741711 | COL11A1 | c.2340+1930G>T (n.2340+1930G>T) c.2223+1930G>T (n.2223+1930G>T) c.2376+1930G>T (n.2376+1930G>T) c.1992+1930G>T (n.1992+1930G>T) c.1658+1930G>T c.573+1930G>T (n.573+1930G>T) c.-89+1930G>T (n.-89+1930G>T) n.2738+1930G>T n.2658+1930G>T c.2493+1930G>T (n.2493+1930G>T) c.2487+1930G>T (n.2487+1930G>T) c.891+1930G>T (n.891+1930G>T) n.2684+1930G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993934C= | CA1147970413 | COL11A1 | c.2340+1930G= (n.2340+1930G=) c.2223+1930G= (n.2223+1930G=) c.2376+1930G= (n.2376+1930G=) c.1992+1930G= (n.1992+1930G=) c.1658+1930G= c.573+1930G= (n.573+1930G=) c.-89+1930G= (n.-89+1930G=) n.2738+1930G= n.2658+1930G= c.2493+1930G= (n.2493+1930G=) c.2487+1930G= (n.2487+1930G=) c.891+1930G= (n.891+1930G=) n.2684+1930G= | |
| 1 | g.102993934C>T | CA27720392 | COL11A1 | c.2340+1930G>A (n.2340+1930G>A) c.2223+1930G>A (n.2223+1930G>A) c.2376+1930G>A (n.2376+1930G>A) c.1992+1930G>A (n.1992+1930G>A) c.1658+1930G>A c.573+1930G>A (n.573+1930G>A) c.-89+1930G>A (n.-89+1930G>A) n.2738+1930G>A n.2658+1930G>A c.2493+1930G>A (n.2493+1930G>A) c.2487+1930G>A (n.2487+1930G>A) c.891+1930G>A (n.891+1930G>A) n.2684+1930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993935T>C | CA645746655 | COL11A1 | c.2340+1929A>G (n.2340+1929A>G) c.2223+1929A>G (n.2223+1929A>G) c.2376+1929A>G (n.2376+1929A>G) c.1992+1929A>G (n.1992+1929A>G) c.1658+1929A>G c.573+1929A>G (n.573+1929A>G) c.-89+1929A>G (n.-89+1929A>G) n.2738+1929A>G n.2658+1929A>G c.2493+1929A>G (n.2493+1929A>G) c.2487+1929A>G (n.2487+1929A>G) c.891+1929A>G (n.891+1929A>G) n.2684+1929A>G | COSMIC |
| 1 | g.102993936G>A | CA1005160036 | COL11A1 | c.2340+1928C>T (n.2340+1928C>T) c.2223+1928C>T (n.2223+1928C>T) c.2376+1928C>T (n.2376+1928C>T) c.1992+1928C>T (n.1992+1928C>T) c.1658+1928C>T c.573+1928C>T (n.573+1928C>T) c.-89+1928C>T (n.-89+1928C>T) n.2738+1928C>T n.2658+1928C>T c.2493+1928C>T (n.2493+1928C>T) c.2487+1928C>T (n.2487+1928C>T) c.891+1928C>T (n.891+1928C>T) n.2684+1928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993936G= | CA1185278427 | COL11A1 | c.2340+1928C= (n.2340+1928C=) c.2223+1928C= (n.2223+1928C=) c.2376+1928C= (n.2376+1928C=) c.1992+1928C= (n.1992+1928C=) c.1658+1928C= c.573+1928C= (n.573+1928C=) c.-89+1928C= (n.-89+1928C=) n.2738+1928C= n.2658+1928C= c.2493+1928C= (n.2493+1928C=) c.2487+1928C= (n.2487+1928C=) c.891+1928C= (n.891+1928C=) n.2684+1928C= | |
| 1 | g.102993937G>A | CA2740168198 | COL11A1 | c.2340+1927C>T (n.2340+1927C>T) c.2223+1927C>T (n.2223+1927C>T) c.2376+1927C>T (n.2376+1927C>T) c.1992+1927C>T (n.1992+1927C>T) c.1658+1927C>T c.573+1927C>T (n.573+1927C>T) c.-89+1927C>T (n.-89+1927C>T) n.2738+1927C>T n.2658+1927C>T c.2493+1927C>T (n.2493+1927C>T) c.2487+1927C>T (n.2487+1927C>T) c.891+1927C>T (n.891+1927C>T) n.2684+1927C>T | |
| 1 | g.102993940C= | CA1185278428 | COL11A1 | c.2340+1924G= (n.2340+1924G=) c.2223+1924G= (n.2223+1924G=) c.2376+1924G= (n.2376+1924G=) c.1992+1924G= (n.1992+1924G=) c.1658+1924G= c.573+1924G= (n.573+1924G=) c.-89+1924G= (n.-89+1924G=) n.2738+1924G= n.2658+1924G= c.2493+1924G= (n.2493+1924G=) c.2487+1924G= (n.2487+1924G=) c.891+1924G= (n.891+1924G=) n.2684+1924G= |