UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102993828T>C | CA27720237 | COL11A1 | c.2340+2036A>G (n.2340+2036A>G) c.2223+2036A>G (n.2223+2036A>G) c.2376+2036A>G (n.2376+2036A>G) c.1992+2036A>G (n.1992+2036A>G) c.1658+2036A>G c.573+2036A>G (n.573+2036A>G) c.-89+2036A>G (n.-89+2036A>G) n.2738+2036A>G n.2658+2036A>G c.2493+2036A>G (n.2493+2036A>G) c.2487+2036A>G (n.2487+2036A>G) c.891+2036A>G (n.891+2036A>G) n.2684+2036A>G | dbSNP |
| 1 | g.102993828T= | CA1185278366 | COL11A1 | c.2340+2036A= (n.2340+2036A=) c.2223+2036A= (n.2223+2036A=) c.2376+2036A= (n.2376+2036A=) c.1992+2036A= (n.1992+2036A=) c.1658+2036A= c.573+2036A= (n.573+2036A=) c.-89+2036A= (n.-89+2036A=) n.2738+2036A= n.2658+2036A= c.2493+2036A= (n.2493+2036A=) c.2487+2036A= (n.2487+2036A=) c.891+2036A= (n.891+2036A=) n.2684+2036A= | |
| 1 | g.102993829G>C | CA1185278367 | COL11A1 | c.2340+2035C>G (n.2340+2035C>G) c.2223+2035C>G (n.2223+2035C>G) c.2376+2035C>G (n.2376+2035C>G) c.1992+2035C>G (n.1992+2035C>G) c.1658+2035C>G c.573+2035C>G (n.573+2035C>G) c.-89+2035C>G (n.-89+2035C>G) n.2738+2035C>G n.2658+2035C>G c.2493+2035C>G (n.2493+2035C>G) c.2487+2035C>G (n.2487+2035C>G) c.891+2035C>G (n.891+2035C>G) n.2684+2035C>G | dbSNP |
| 1 | g.102993829G= | CA1185278368 | COL11A1 | c.2340+2035C= (n.2340+2035C=) c.2223+2035C= (n.2223+2035C=) c.2376+2035C= (n.2376+2035C=) c.1992+2035C= (n.1992+2035C=) c.1658+2035C= c.573+2035C= (n.573+2035C=) c.-89+2035C= (n.-89+2035C=) n.2738+2035C= n.2658+2035C= c.2493+2035C= (n.2493+2035C=) c.2487+2035C= (n.2487+2035C=) c.891+2035C= (n.891+2035C=) n.2684+2035C= | |
| 1 | g.102993829G>T | CA884741653 | COL11A1 | c.2340+2035C>A (n.2340+2035C>A) c.2223+2035C>A (n.2223+2035C>A) c.2376+2035C>A (n.2376+2035C>A) c.1992+2035C>A (n.1992+2035C>A) c.1658+2035C>A c.573+2035C>A (n.573+2035C>A) c.-89+2035C>A (n.-89+2035C>A) n.2738+2035C>A n.2658+2035C>A c.2493+2035C>A (n.2493+2035C>A) c.2487+2035C>A (n.2487+2035C>A) c.891+2035C>A (n.891+2035C>A) n.2684+2035C>A | dbSNP |
| 1 | g.102993831G>A | CA1185278370 | COL11A1 | c.2340+2033C>T (n.2340+2033C>T) c.2223+2033C>T (n.2223+2033C>T) c.2376+2033C>T (n.2376+2033C>T) c.1992+2033C>T (n.1992+2033C>T) c.1658+2033C>T c.573+2033C>T (n.573+2033C>T) c.-89+2033C>T (n.-89+2033C>T) n.2738+2033C>T n.2658+2033C>T c.2493+2033C>T (n.2493+2033C>T) c.2487+2033C>T (n.2487+2033C>T) c.891+2033C>T (n.891+2033C>T) n.2684+2033C>T | dbSNP |
| 1 | g.102993831G= | CA1185278369 | COL11A1 | c.2340+2033C= (n.2340+2033C=) c.2223+2033C= (n.2223+2033C=) c.2376+2033C= (n.2376+2033C=) c.1992+2033C= (n.1992+2033C=) c.1658+2033C= c.573+2033C= (n.573+2033C=) c.-89+2033C= (n.-89+2033C=) n.2738+2033C= n.2658+2033C= c.2493+2033C= (n.2493+2033C=) c.2487+2033C= (n.2487+2033C=) c.891+2033C= (n.891+2033C=) n.2684+2033C= | |
| 1 | g.102993834C= | CA1185278371 | COL11A1 | c.2340+2030G= (n.2340+2030G=) c.2223+2030G= (n.2223+2030G=) c.2376+2030G= (n.2376+2030G=) c.1992+2030G= (n.1992+2030G=) c.1658+2030G= c.573+2030G= (n.573+2030G=) c.-89+2030G= (n.-89+2030G=) n.2738+2030G= n.2658+2030G= c.2493+2030G= (n.2493+2030G=) c.2487+2030G= (n.2487+2030G=) c.891+2030G= (n.891+2030G=) n.2684+2030G= | |
| 1 | g.102993834C>T | CA884741654 | COL11A1 | c.2340+2030G>A (n.2340+2030G>A) c.2223+2030G>A (n.2223+2030G>A) c.2376+2030G>A (n.2376+2030G>A) c.1992+2030G>A (n.1992+2030G>A) c.1658+2030G>A c.573+2030G>A (n.573+2030G>A) c.-89+2030G>A (n.-89+2030G>A) n.2738+2030G>A n.2658+2030G>A c.2493+2030G>A (n.2493+2030G>A) c.2487+2030G>A (n.2487+2030G>A) c.891+2030G>A (n.891+2030G>A) n.2684+2030G>A | dbSNP |
| 1 | g.102993838C= | CA1185278374 | COL11A1 | c.2340+2026G= (n.2340+2026G=) c.2223+2026G= (n.2223+2026G=) c.2376+2026G= (n.2376+2026G=) c.1992+2026G= (n.1992+2026G=) c.1658+2026G= c.573+2026G= (n.573+2026G=) c.-89+2026G= (n.-89+2026G=) n.2738+2026G= n.2658+2026G= c.2493+2026G= (n.2493+2026G=) c.2487+2026G= (n.2487+2026G=) c.891+2026G= (n.891+2026G=) n.2684+2026G= | |
| 1 | g.102993838C>T | CA1185278375 | COL11A1 | c.2340+2026G>A (n.2340+2026G>A) c.2223+2026G>A (n.2223+2026G>A) c.2376+2026G>A (n.2376+2026G>A) c.1992+2026G>A (n.1992+2026G>A) c.1658+2026G>A c.573+2026G>A (n.573+2026G>A) c.-89+2026G>A (n.-89+2026G>A) n.2738+2026G>A n.2658+2026G>A c.2493+2026G>A (n.2493+2026G>A) c.2487+2026G>A (n.2487+2026G>A) c.891+2026G>A (n.891+2026G>A) n.2684+2026G>A | dbSNP |
| 1 | g.102993838_102993840delinsCAT | CA1185278372 | COL11A1 | c.2340+2024_2340+2026delinsATG (n.2340+2024_2340+2026delinsATG) c.2223+2024_2223+2026delinsATG (n.2223+2024_2223+2026delinsATG) c.2376+2024_2376+2026delinsATG (n.2376+2024_2376+2026delinsATG) c.1992+2024_1992+2026delinsATG (n.1992+2024_1992+2026delinsATG) c.1658+2024_1658+2026delinsATG c.573+2024_573+2026delinsATG (n.573+2024_573+2026delinsATG) c.-89+2024_-89+2026delinsATG (n.-89+2024_-89+2026delinsATG) n.2738+2024_2738+2026delinsATG n.2658+2024_2658+2026delinsATG c.2493+2024_2493+2026delinsATG (n.2493+2024_2493+2026delinsATG) c.2487+2024_2487+2026delinsATG (n.2487+2024_2487+2026delinsATG) c.891+2024_891+2026delinsATG (n.891+2024_891+2026delinsATG) n.2684+2024_2684+2026delinsATG | |
| 1 | g.102993838_102993843delinsCATATT | CA1185278373 | COL11A1 | c.2340+2021_2340+2026delinsAATATG (n.2340+2021_2340+2026delinsAATATG) c.2223+2021_2223+2026delinsAATATG (n.2223+2021_2223+2026delinsAATATG) c.2376+2021_2376+2026delinsAATATG (n.2376+2021_2376+2026delinsAATATG) c.1992+2021_1992+2026delinsAATATG (n.1992+2021_1992+2026delinsAATATG) c.1658+2021_1658+2026delinsAATATG c.573+2021_573+2026delinsAATATG (n.573+2021_573+2026delinsAATATG) c.-89+2021_-89+2026delinsAATATG (n.-89+2021_-89+2026delinsAATATG) n.2738+2021_2738+2026delinsAATATG n.2658+2021_2658+2026delinsAATATG c.2493+2021_2493+2026delinsAATATG (n.2493+2021_2493+2026delinsAATATG) c.2487+2021_2487+2026delinsAATATG (n.2487+2021_2487+2026delinsAATATG) c.891+2021_891+2026delinsAATATG (n.891+2021_891+2026delinsAATATG) n.2684+2021_2684+2026delinsAATATG | |
| 1 | g.102993841_102993842del | CA27720244 | COL11A1 | c.2340+2024_2340+2025del (n.2340+2024_2340+2025del) c.2223+2024_2223+2025del (n.2223+2024_2223+2025del) c.2376+2024_2376+2025del (n.2376+2024_2376+2025del) c.1992+2024_1992+2025del (n.1992+2024_1992+2025del) c.1658+2024_1658+2025del c.573+2024_573+2025del (n.573+2024_573+2025del) c.-89+2024_-89+2025del (n.-89+2024_-89+2025del) n.2738+2024_2738+2025del n.2658+2024_2658+2025del c.2493+2024_2493+2025del (n.2493+2024_2493+2025del) c.2487+2024_2487+2025del (n.2487+2024_2487+2025del) c.891+2024_891+2025del (n.891+2024_891+2025del) n.2684+2024_2684+2025del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993842_102993846del | CA524900429 | COL11A1 | c.2340+2021_2340+2025del (n.2340+2021_2340+2025del) c.2223+2021_2223+2025del (n.2223+2021_2223+2025del) c.2376+2021_2376+2025del (n.2376+2021_2376+2025del) c.1992+2021_1992+2025del (n.1992+2021_1992+2025del) c.1658+2021_1658+2025del c.573+2021_573+2025del (n.573+2021_573+2025del) c.-89+2021_-89+2025del (n.-89+2021_-89+2025del) n.2738+2021_2738+2025del n.2658+2021_2658+2025del c.2493+2021_2493+2025del (n.2493+2021_2493+2025del) c.2487+2021_2487+2025del (n.2487+2021_2487+2025del) c.891+2021_891+2025del (n.891+2021_891+2025del) n.2684+2021_2684+2025del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993840T>C | CA1185278377 | COL11A1 | c.2340+2024A>G (n.2340+2024A>G) c.2223+2024A>G (n.2223+2024A>G) c.2376+2024A>G (n.2376+2024A>G) c.1992+2024A>G (n.1992+2024A>G) c.1658+2024A>G c.573+2024A>G (n.573+2024A>G) c.-89+2024A>G (n.-89+2024A>G) n.2738+2024A>G n.2658+2024A>G c.2493+2024A>G (n.2493+2024A>G) c.2487+2024A>G (n.2487+2024A>G) c.891+2024A>G (n.891+2024A>G) n.2684+2024A>G | dbSNP |
| 1 | g.102993840T= | CA1185278376 | COL11A1 | c.2340+2024A= (n.2340+2024A=) c.2223+2024A= (n.2223+2024A=) c.2376+2024A= (n.2376+2024A=) c.1992+2024A= (n.1992+2024A=) c.1658+2024A= c.573+2024A= (n.573+2024A=) c.-89+2024A= (n.-89+2024A=) n.2738+2024A= n.2658+2024A= c.2493+2024A= (n.2493+2024A=) c.2487+2024A= (n.2487+2024A=) c.891+2024A= (n.891+2024A=) n.2684+2024A= | |
| 1 | g.102993841A= | CA1185278378 | COL11A1 | c.2340+2023T= (n.2340+2023T=) c.2223+2023T= (n.2223+2023T=) c.2376+2023T= (n.2376+2023T=) c.1992+2023T= (n.1992+2023T=) c.1658+2023T= c.573+2023T= (n.573+2023T=) c.-89+2023T= (n.-89+2023T=) n.2738+2023T= n.2658+2023T= c.2493+2023T= (n.2493+2023T=) c.2487+2023T= (n.2487+2023T=) c.891+2023T= (n.891+2023T=) n.2684+2023T= | |
| 1 | g.102993841A>G | CA884741662 | COL11A1 | c.2340+2023T>C (n.2340+2023T>C) c.2223+2023T>C (n.2223+2023T>C) c.2376+2023T>C (n.2376+2023T>C) c.1992+2023T>C (n.1992+2023T>C) c.1658+2023T>C c.573+2023T>C (n.573+2023T>C) c.-89+2023T>C (n.-89+2023T>C) n.2738+2023T>C n.2658+2023T>C c.2493+2023T>C (n.2493+2023T>C) c.2487+2023T>C (n.2487+2023T>C) c.891+2023T>C (n.891+2023T>C) n.2684+2023T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993845T>C | CA1185278380 | COL11A1 | c.2340+2019A>G (n.2340+2019A>G) c.2223+2019A>G (n.2223+2019A>G) c.2376+2019A>G (n.2376+2019A>G) c.1992+2019A>G (n.1992+2019A>G) c.1658+2019A>G c.573+2019A>G (n.573+2019A>G) c.-89+2019A>G (n.-89+2019A>G) n.2738+2019A>G n.2658+2019A>G c.2493+2019A>G (n.2493+2019A>G) c.2487+2019A>G (n.2487+2019A>G) c.891+2019A>G (n.891+2019A>G) n.2684+2019A>G | dbSNP |
| 1 | g.102993845T= | CA1185278379 | COL11A1 | c.2340+2019A= (n.2340+2019A=) c.2223+2019A= (n.2223+2019A=) c.2376+2019A= (n.2376+2019A=) c.1992+2019A= (n.1992+2019A=) c.1658+2019A= c.573+2019A= (n.573+2019A=) c.-89+2019A= (n.-89+2019A=) n.2738+2019A= n.2658+2019A= c.2493+2019A= (n.2493+2019A=) c.2487+2019A= (n.2487+2019A=) c.891+2019A= (n.891+2019A=) n.2684+2019A= | |
| 1 | g.102993853del | CA2563604743 | COL11A1 | c.2340+2016del (n.2340+2016del) c.2223+2016del (n.2223+2016del) c.2376+2016del (n.2376+2016del) c.1992+2016del (n.1992+2016del) c.1658+2016del c.573+2016del (n.573+2016del) c.-89+2016del (n.-89+2016del) n.2738+2016del n.2658+2016del c.2493+2016del (n.2493+2016del) c.2487+2016del (n.2487+2016del) c.891+2016del (n.891+2016del) n.2684+2016del | dbSNP |
| 1 | g.102993855A>T | CA2744832736 | COL11A1 | c.2340+2009T>A (n.2340+2009T>A) c.2223+2009T>A (n.2223+2009T>A) c.2376+2009T>A (n.2376+2009T>A) c.1992+2009T>A (n.1992+2009T>A) c.1658+2009T>A c.573+2009T>A (n.573+2009T>A) c.-89+2009T>A (n.-89+2009T>A) n.2738+2009T>A n.2658+2009T>A c.2493+2009T>A (n.2493+2009T>A) c.2487+2009T>A (n.2487+2009T>A) c.891+2009T>A (n.891+2009T>A) n.2684+2009T>A | |
| 1 | g.102993857T>G | CA1005160009 | COL11A1 | c.2340+2007A>C (n.2340+2007A>C) c.2223+2007A>C (n.2223+2007A>C) c.2376+2007A>C (n.2376+2007A>C) c.1992+2007A>C (n.1992+2007A>C) c.1658+2007A>C c.573+2007A>C (n.573+2007A>C) c.-89+2007A>C (n.-89+2007A>C) n.2738+2007A>C n.2658+2007A>C c.2493+2007A>C (n.2493+2007A>C) c.2487+2007A>C (n.2487+2007A>C) c.891+2007A>C (n.891+2007A>C) n.2684+2007A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993857T= | CA1185278381 | COL11A1 | c.2340+2007A= (n.2340+2007A=) c.2223+2007A= (n.2223+2007A=) c.2376+2007A= (n.2376+2007A=) c.1992+2007A= (n.1992+2007A=) c.1658+2007A= c.573+2007A= (n.573+2007A=) c.-89+2007A= (n.-89+2007A=) n.2738+2007A= n.2658+2007A= c.2493+2007A= (n.2493+2007A=) c.2487+2007A= (n.2487+2007A=) c.891+2007A= (n.891+2007A=) n.2684+2007A= | |
| 1 | g.102993859A= | CA1185278382 | COL11A1 | c.2340+2005T= (n.2340+2005T=) c.2223+2005T= (n.2223+2005T=) c.2376+2005T= (n.2376+2005T=) c.1992+2005T= (n.1992+2005T=) c.1658+2005T= c.573+2005T= (n.573+2005T=) c.-89+2005T= (n.-89+2005T=) n.2738+2005T= n.2658+2005T= c.2493+2005T= (n.2493+2005T=) c.2487+2005T= (n.2487+2005T=) c.891+2005T= (n.891+2005T=) n.2684+2005T= | |
| 1 | g.102993859A>G | CA884741663 | COL11A1 | c.2340+2005T>C (n.2340+2005T>C) c.2223+2005T>C (n.2223+2005T>C) c.2376+2005T>C (n.2376+2005T>C) c.1992+2005T>C (n.1992+2005T>C) c.1658+2005T>C c.573+2005T>C (n.573+2005T>C) c.-89+2005T>C (n.-89+2005T>C) n.2738+2005T>C n.2658+2005T>C c.2493+2005T>C (n.2493+2005T>C) c.2487+2005T>C (n.2487+2005T>C) c.891+2005T>C (n.891+2005T>C) n.2684+2005T>C | dbSNP |
| 1 | g.102993860A= | CA1185278384 | COL11A1 | c.2340+2004T= (n.2340+2004T=) c.2223+2004T= (n.2223+2004T=) c.2376+2004T= (n.2376+2004T=) c.1992+2004T= (n.1992+2004T=) c.1658+2004T= c.573+2004T= (n.573+2004T=) c.-89+2004T= (n.-89+2004T=) n.2738+2004T= n.2658+2004T= c.2493+2004T= (n.2493+2004T=) c.2487+2004T= (n.2487+2004T=) c.891+2004T= (n.891+2004T=) n.2684+2004T= | |
| 1 | g.102993860A>C | CA1185278385 | COL11A1 | c.2340+2004T>G (n.2340+2004T>G) c.2223+2004T>G (n.2223+2004T>G) c.2376+2004T>G (n.2376+2004T>G) c.1992+2004T>G (n.1992+2004T>G) c.1658+2004T>G c.573+2004T>G (n.573+2004T>G) c.-89+2004T>G (n.-89+2004T>G) n.2738+2004T>G n.2658+2004T>G c.2493+2004T>G (n.2493+2004T>G) c.2487+2004T>G (n.2487+2004T>G) c.891+2004T>G (n.891+2004T>G) n.2684+2004T>G | dbSNP |
| 1 | g.102993860A>T | CA1005160010 | COL11A1 | c.2340+2004T>A (n.2340+2004T>A) c.2223+2004T>A (n.2223+2004T>A) c.2376+2004T>A (n.2376+2004T>A) c.1992+2004T>A (n.1992+2004T>A) c.1658+2004T>A c.573+2004T>A (n.573+2004T>A) c.-89+2004T>A (n.-89+2004T>A) n.2738+2004T>A n.2658+2004T>A c.2493+2004T>A (n.2493+2004T>A) c.2487+2004T>A (n.2487+2004T>A) c.891+2004T>A (n.891+2004T>A) n.2684+2004T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993860_102993861delinsAT | CA1185278383 | COL11A1 | c.2340+2003_2340+2004delinsAT (n.2340+2003_2340+2004delinsAT) c.2223+2003_2223+2004delinsAT (n.2223+2003_2223+2004delinsAT) c.2376+2003_2376+2004delinsAT (n.2376+2003_2376+2004delinsAT) c.1992+2003_1992+2004delinsAT (n.1992+2003_1992+2004delinsAT) c.1658+2003_1658+2004delinsAT c.573+2003_573+2004delinsAT (n.573+2003_573+2004delinsAT) c.-89+2003_-89+2004delinsAT (n.-89+2003_-89+2004delinsAT) n.2738+2003_2738+2004delinsAT n.2658+2003_2658+2004delinsAT c.2493+2003_2493+2004delinsAT (n.2493+2003_2493+2004delinsAT) c.2487+2003_2487+2004delinsAT (n.2487+2003_2487+2004delinsAT) c.891+2003_891+2004delinsAT (n.891+2003_891+2004delinsAT) n.2684+2003_2684+2004delinsAT | |
| 1 | g.102993861T>G | CA27720260 | COL11A1 | c.2340+2003A>C (n.2340+2003A>C) c.2223+2003A>C (n.2223+2003A>C) c.2376+2003A>C (n.2376+2003A>C) c.1992+2003A>C (n.1992+2003A>C) c.1658+2003A>C c.573+2003A>C (n.573+2003A>C) c.-89+2003A>C (n.-89+2003A>C) n.2738+2003A>C n.2658+2003A>C c.2493+2003A>C (n.2493+2003A>C) c.2487+2003A>C (n.2487+2003A>C) c.891+2003A>C (n.891+2003A>C) n.2684+2003A>C | dbSNP |
| 1 | g.102993861T= | CA1185278387 | COL11A1 | c.2340+2003A= (n.2340+2003A=) c.2223+2003A= (n.2223+2003A=) c.2376+2003A= (n.2376+2003A=) c.1992+2003A= (n.1992+2003A=) c.1658+2003A= c.573+2003A= (n.573+2003A=) c.-89+2003A= (n.-89+2003A=) n.2738+2003A= n.2658+2003A= c.2493+2003A= (n.2493+2003A=) c.2487+2003A= (n.2487+2003A=) c.891+2003A= (n.891+2003A=) n.2684+2003A= | |
| 1 | g.102993866dup | CA916250244 | COL11A1 | c.2340+2003dup (n.2340+2003dup) c.2223+2003dup (n.2223+2003dup) c.2376+2003dup (n.2376+2003dup) c.1992+2003dup (n.1992+2003dup) c.1658+2003dup c.573+2003dup (n.573+2003dup) c.-89+2003dup (n.-89+2003dup) n.2738+2003dup n.2658+2003dup c.2493+2003dup (n.2493+2003dup) c.2487+2003dup (n.2487+2003dup) c.891+2003dup (n.891+2003dup) n.2684+2003dup | dbSNP |
| 1 | g.102993866del | CA1185278386 | COL11A1 | c.2340+2003del (n.2340+2003del) c.2223+2003del (n.2223+2003del) c.2376+2003del (n.2376+2003del) c.1992+2003del (n.1992+2003del) c.1658+2003del c.573+2003del (n.573+2003del) c.-89+2003del (n.-89+2003del) n.2738+2003del n.2658+2003del c.2493+2003del (n.2493+2003del) c.2487+2003del (n.2487+2003del) c.891+2003del (n.891+2003del) n.2684+2003del | dbSNP |
| 1 | g.102993862T>G | CA27720266 | COL11A1 | c.2340+2002A>C (n.2340+2002A>C) c.2223+2002A>C (n.2223+2002A>C) c.2376+2002A>C (n.2376+2002A>C) c.1992+2002A>C (n.1992+2002A>C) c.1658+2002A>C c.573+2002A>C (n.573+2002A>C) c.-89+2002A>C (n.-89+2002A>C) n.2738+2002A>C n.2658+2002A>C c.2493+2002A>C (n.2493+2002A>C) c.2487+2002A>C (n.2487+2002A>C) c.891+2002A>C (n.891+2002A>C) n.2684+2002A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993862T= | CA1185278388 | COL11A1 | c.2340+2002A= (n.2340+2002A=) c.2223+2002A= (n.2223+2002A=) c.2376+2002A= (n.2376+2002A=) c.1992+2002A= (n.1992+2002A=) c.1658+2002A= c.573+2002A= (n.573+2002A=) c.-89+2002A= (n.-89+2002A=) n.2738+2002A= n.2658+2002A= c.2493+2002A= (n.2493+2002A=) c.2487+2002A= (n.2487+2002A=) c.891+2002A= (n.891+2002A=) n.2684+2002A= | |
| 1 | g.102993863T>G | CA27720271 | COL11A1 | c.2340+2001A>C (n.2340+2001A>C) c.2223+2001A>C (n.2223+2001A>C) c.2376+2001A>C (n.2376+2001A>C) c.1992+2001A>C (n.1992+2001A>C) c.1658+2001A>C c.573+2001A>C (n.573+2001A>C) c.-89+2001A>C (n.-89+2001A>C) n.2738+2001A>C n.2658+2001A>C c.2493+2001A>C (n.2493+2001A>C) c.2487+2001A>C (n.2487+2001A>C) c.891+2001A>C (n.891+2001A>C) n.2684+2001A>C | dbSNP |
| 1 | g.102993863T= | CA1185278389 | COL11A1 | c.2340+2001A= (n.2340+2001A=) c.2223+2001A= (n.2223+2001A=) c.2376+2001A= (n.2376+2001A=) c.1992+2001A= (n.1992+2001A=) c.1658+2001A= c.573+2001A= (n.573+2001A=) c.-89+2001A= (n.-89+2001A=) n.2738+2001A= n.2658+2001A= c.2493+2001A= (n.2493+2001A=) c.2487+2001A= (n.2487+2001A=) c.891+2001A= (n.891+2001A=) n.2684+2001A= | |
| 1 | g.102993865T>C | CA884741665 | COL11A1 | c.2340+1999A>G (n.2340+1999A>G) c.2223+1999A>G (n.2223+1999A>G) c.2376+1999A>G (n.2376+1999A>G) c.1992+1999A>G (n.1992+1999A>G) c.1658+1999A>G c.573+1999A>G (n.573+1999A>G) c.-89+1999A>G (n.-89+1999A>G) n.2738+1999A>G n.2658+1999A>G c.2493+1999A>G (n.2493+1999A>G) c.2487+1999A>G (n.2487+1999A>G) c.891+1999A>G (n.891+1999A>G) n.2684+1999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993865T= | CA1185278390 | COL11A1 | c.2340+1999A= (n.2340+1999A=) c.2223+1999A= (n.2223+1999A=) c.2376+1999A= (n.2376+1999A=) c.1992+1999A= (n.1992+1999A=) c.1658+1999A= c.573+1999A= (n.573+1999A=) c.-89+1999A= (n.-89+1999A=) n.2738+1999A= n.2658+1999A= c.2493+1999A= (n.2493+1999A=) c.2487+1999A= (n.2487+1999A=) c.891+1999A= (n.891+1999A=) n.2684+1999A= | |
| 1 | g.102993867G>A | CA1185278392 | COL11A1 | c.2340+1997C>T (n.2340+1997C>T) c.2223+1997C>T (n.2223+1997C>T) c.2376+1997C>T (n.2376+1997C>T) c.1992+1997C>T (n.1992+1997C>T) c.1658+1997C>T c.573+1997C>T (n.573+1997C>T) c.-89+1997C>T (n.-89+1997C>T) n.2738+1997C>T n.2658+1997C>T c.2493+1997C>T (n.2493+1997C>T) c.2487+1997C>T (n.2487+1997C>T) c.891+1997C>T (n.891+1997C>T) n.2684+1997C>T | dbSNP |
| 1 | g.102993867G= | CA1185278391 | COL11A1 | c.2340+1997C= (n.2340+1997C=) c.2223+1997C= (n.2223+1997C=) c.2376+1997C= (n.2376+1997C=) c.1992+1997C= (n.1992+1997C=) c.1658+1997C= c.573+1997C= (n.573+1997C=) c.-89+1997C= (n.-89+1997C=) n.2738+1997C= n.2658+1997C= c.2493+1997C= (n.2493+1997C=) c.2487+1997C= (n.2487+1997C=) c.891+1997C= (n.891+1997C=) n.2684+1997C= | |
| 1 | g.102993871T>G | CA1185278394 | COL11A1 | c.2340+1993A>C (n.2340+1993A>C) c.2223+1993A>C (n.2223+1993A>C) c.2376+1993A>C (n.2376+1993A>C) c.1992+1993A>C (n.1992+1993A>C) c.1658+1993A>C c.573+1993A>C (n.573+1993A>C) c.-89+1993A>C (n.-89+1993A>C) n.2738+1993A>C n.2658+1993A>C c.2493+1993A>C (n.2493+1993A>C) c.2487+1993A>C (n.2487+1993A>C) c.891+1993A>C (n.891+1993A>C) n.2684+1993A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993871T= | CA1185278393 | COL11A1 | c.2340+1993A= (n.2340+1993A=) c.2223+1993A= (n.2223+1993A=) c.2376+1993A= (n.2376+1993A=) c.1992+1993A= (n.1992+1993A=) c.1658+1993A= c.573+1993A= (n.573+1993A=) c.-89+1993A= (n.-89+1993A=) n.2738+1993A= n.2658+1993A= c.2493+1993A= (n.2493+1993A=) c.2487+1993A= (n.2487+1993A=) c.891+1993A= (n.891+1993A=) n.2684+1993A= | |
| 1 | g.102993873C= | CA1185278395 | COL11A1 | c.2340+1991G= (n.2340+1991G=) c.2223+1991G= (n.2223+1991G=) c.2376+1991G= (n.2376+1991G=) c.1992+1991G= (n.1992+1991G=) c.1658+1991G= c.573+1991G= (n.573+1991G=) c.-89+1991G= (n.-89+1991G=) n.2738+1991G= n.2658+1991G= c.2493+1991G= (n.2493+1991G=) c.2487+1991G= (n.2487+1991G=) c.891+1991G= (n.891+1991G=) n.2684+1991G= | |
| 1 | g.102993873C>G | CA1005160016 | COL11A1 | c.2340+1991G>C (n.2340+1991G>C) c.2223+1991G>C (n.2223+1991G>C) c.2376+1991G>C (n.2376+1991G>C) c.1992+1991G>C (n.1992+1991G>C) c.1658+1991G>C c.573+1991G>C (n.573+1991G>C) c.-89+1991G>C (n.-89+1991G>C) n.2738+1991G>C n.2658+1991G>C c.2493+1991G>C (n.2493+1991G>C) c.2487+1991G>C (n.2487+1991G>C) c.891+1991G>C (n.891+1991G>C) n.2684+1991G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102993875A= | CA1185278396 | COL11A1 | c.2340+1989T= (n.2340+1989T=) c.2223+1989T= (n.2223+1989T=) c.2376+1989T= (n.2376+1989T=) c.1992+1989T= (n.1992+1989T=) c.1658+1989T= c.573+1989T= (n.573+1989T=) c.-89+1989T= (n.-89+1989T=) n.2738+1989T= n.2658+1989T= c.2493+1989T= (n.2493+1989T=) c.2487+1989T= (n.2487+1989T=) c.891+1989T= (n.891+1989T=) n.2684+1989T= | |
| 1 | g.102993875A>G | CA1185278397 | COL11A1 | c.2340+1989T>C (n.2340+1989T>C) c.2223+1989T>C (n.2223+1989T>C) c.2376+1989T>C (n.2376+1989T>C) c.1992+1989T>C (n.1992+1989T>C) c.1658+1989T>C c.573+1989T>C (n.573+1989T>C) c.-89+1989T>C (n.-89+1989T>C) n.2738+1989T>C n.2658+1989T>C c.2493+1989T>C (n.2493+1989T>C) c.2487+1989T>C (n.2487+1989T>C) c.891+1989T>C (n.891+1989T>C) n.2684+1989T>C | dbSNP |
| 1 | g.102993876G= | CA1185278398 | COL11A1 | c.2340+1988C= (n.2340+1988C=) c.2223+1988C= (n.2223+1988C=) c.2376+1988C= (n.2376+1988C=) c.1992+1988C= (n.1992+1988C=) c.1658+1988C= c.573+1988C= (n.573+1988C=) c.-89+1988C= (n.-89+1988C=) n.2738+1988C= n.2658+1988C= c.2493+1988C= (n.2493+1988C=) c.2487+1988C= (n.2487+1988C=) c.891+1988C= (n.891+1988C=) n.2684+1988C= |