Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.102989465dupCA884739229COL11A1c.2394+58dup (n.2394+58dup)
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n.2738+58dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2738+57_2738+58dup
 gnomAD v4
1g.102989465delCA1005158486COL11A1c.2394+58del (n.2394+58del)
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n.2738+58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102989464_102989465delCA2646805842COL11A1c.2394+57_2394+58del (n.2394+57_2394+58del)
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n.2738+57_2738+58del
 gnomAD v4
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n.2738+56T>C
 gnomAD v4
1g.102989463A>GCA2646805845COL11A1c.2394+55T>C (n.2394+55T>C)
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n.2712+55T>C
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n.2738+55T>C
 gnomAD v4
1g.102989463_102989464insTCA2646805846COL11A1c.2394+54_2394+55insA (n.2394+54_2394+55insA)
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n.2738+54_2738+55insA
 gnomAD v4
1g.102989464A=CA1146451583COL11A1c.2394+54T= (n.2394+54T=)
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c.1712+54T=
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n.2792+54T=
n.2712+54T=
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c.2541+54T= (n.2541+54T=)
c.945+54T= (n.945+54T=)
n.2738+54T=
1g.102989464A>GCA2646805847COL11A1c.2394+54T>C (n.2394+54T>C)
c.2277+54T>C (n.2277+54T>C)
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n.2712+54T>C
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n.2738+54T>C
 gnomAD v4
1g.102989464A>TCA27707398COL11A1c.2394+54T>A (n.2394+54T>A)
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c.1712+54T>A
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n.2792+54T>A
n.2712+54T>A
c.2547+54T>A (n.2547+54T>A)
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n.2738+54T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.102989464_102989466delinsAATCA1185276581COL11A1c.2394+52_2394+54delinsATT (n.2394+52_2394+54delinsATT)
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n.2738+52_2738+54delinsATT
1g.102989464_102989465insTCA884739240COL11A1c.2394+53_2394+54insA (n.2394+53_2394+54insA)
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n.2738+53_2738+54insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102989465A>GCA2646805849COL11A1c.2394+53T>C (n.2394+53T>C)
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c.1712+53T>C
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n.2792+53T>C
n.2712+53T>C
c.2547+53T>C (n.2547+53T>C)
c.2541+53T>C (n.2541+53T>C)
c.945+53T>C (n.945+53T>C)
n.2738+53T>C
 gnomAD v4
1g.102989465_102989466delinsATCA1185276582COL11A1c.2394+52_2394+53delinsAT (n.2394+52_2394+53delinsAT)
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n.2792+52_2792+53delinsAT
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c.945+52_945+53delinsAT (n.945+52_945+53delinsAT)
n.2738+52_2738+53delinsAT
1g.102989465_102989478delinsATATATATATATATCA1140701981COL11A1c.2394+40_2394+53delinsATATATATATATAT (n.2394+40_2394+53delinsATATATATATATAT)
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c.2046+40_2046+53delinsATATATATATATAT (n.2046+40_2046+53delinsATATATATATATAT)
c.1712+40_1712+53delinsATATATATATATAT
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c.-35+40_-35+53delinsATATATATATATAT (n.-35+40_-35+53delinsATATATATATATAT)
n.2792+40_2792+53delinsATATATATATATAT
n.2712+40_2712+53delinsATATATATATATAT
c.2547+40_2547+53delinsATATATATATATAT (n.2547+40_2547+53delinsATATATATATATAT)
c.2541+40_2541+53delinsATATATATATATAT (n.2541+40_2541+53delinsATATATATATATAT)
c.945+40_945+53delinsATATATATATATAT (n.945+40_945+53delinsATATATATATATAT)
n.2738+40_2738+53delinsATATATATATATAT
1g.102989477_102989478dupCA27707403COL11A1c.2394+52_2394+53dup (n.2394+52_2394+53dup)
c.2277+52_2277+53dup (n.2277+52_2277+53dup)
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c.1712+52_1712+53dup
c.627+52_627+53dup (n.627+52_627+53dup)
c.-35+52_-35+53dup (n.-35+52_-35+53dup)
n.2792+52_2792+53dup
n.2712+52_2712+53dup
c.2547+52_2547+53dup (n.2547+52_2547+53dup)
c.2541+52_2541+53dup (n.2541+52_2541+53dup)
c.945+52_945+53dup (n.945+52_945+53dup)
n.2738+52_2738+53dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102989475_102989478dupCA27707406COL11A1c.2394+50_2394+53dup (n.2394+50_2394+53dup)
c.2277+50_2277+53dup (n.2277+50_2277+53dup)
c.2430+50_2430+53dup (n.2430+50_2430+53dup)
c.2046+50_2046+53dup (n.2046+50_2046+53dup)
c.1712+50_1712+53dup
c.627+50_627+53dup (n.627+50_627+53dup)
c.-35+50_-35+53dup (n.-35+50_-35+53dup)
n.2792+50_2792+53dup
n.2712+50_2712+53dup
c.2547+50_2547+53dup (n.2547+50_2547+53dup)
c.2541+50_2541+53dup (n.2541+50_2541+53dup)
c.945+50_945+53dup (n.945+50_945+53dup)
n.2738+50_2738+53dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.102989471_102989478dupCA2551980977COL11A1c.2394+46_2394+53dup (n.2394+46_2394+53dup)
c.2277+46_2277+53dup (n.2277+46_2277+53dup)
c.2430+46_2430+53dup (n.2430+46_2430+53dup)
c.2046+46_2046+53dup (n.2046+46_2046+53dup)
c.1712+46_1712+53dup
c.627+46_627+53dup (n.627+46_627+53dup)
c.-35+46_-35+53dup (n.-35+46_-35+53dup)
n.2792+46_2792+53dup
n.2712+46_2712+53dup
c.2547+46_2547+53dup (n.2547+46_2547+53dup)
c.2541+46_2541+53dup (n.2541+46_2541+53dup)
c.945+46_945+53dup (n.945+46_945+53dup)
n.2738+46_2738+53dup
1g.102989477_102989478delCA27707409COL11A1c.2394+52_2394+53del (n.2394+52_2394+53del)
c.2277+52_2277+53del (n.2277+52_2277+53del)
c.2430+52_2430+53del (n.2430+52_2430+53del)
c.2046+52_2046+53del (n.2046+52_2046+53del)
c.1712+52_1712+53del
c.627+52_627+53del (n.627+52_627+53del)
c.-35+52_-35+53del (n.-35+52_-35+53del)
n.2792+52_2792+53del
n.2712+52_2712+53del
c.2547+52_2547+53del (n.2547+52_2547+53del)
c.2541+52_2541+53del (n.2541+52_2541+53del)
c.945+52_945+53del (n.945+52_945+53del)
n.2738+52_2738+53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102989475_102989478delCA2646805848COL11A1c.2394+50_2394+53del (n.2394+50_2394+53del)
c.2277+50_2277+53del (n.2277+50_2277+53del)
c.2430+50_2430+53del (n.2430+50_2430+53del)
c.2046+50_2046+53del (n.2046+50_2046+53del)
c.1712+50_1712+53del
c.627+50_627+53del (n.627+50_627+53del)
c.-35+50_-35+53del (n.-35+50_-35+53del)
n.2792+50_2792+53del
n.2712+50_2712+53del
c.2547+50_2547+53del (n.2547+50_2547+53del)
c.2541+50_2541+53del (n.2541+50_2541+53del)
c.945+50_945+53del (n.945+50_945+53del)
n.2738+50_2738+53del
 gnomAD v4
1g.102989466delCA1005158498COL11A1c.2394+52del (n.2394+52del)
c.2277+52del (n.2277+52del)
c.2430+52del (n.2430+52del)
c.2046+52del (n.2046+52del)
c.1712+52del
c.627+52del (n.627+52del)
c.-35+52del (n.-35+52del)
n.2792+52del
n.2712+52del
c.2547+52del (n.2547+52del)
c.2541+52del (n.2541+52del)
c.945+52del (n.945+52del)
n.2738+52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102989466T>ACA27707414COL11A1c.2394+52A>T (n.2394+52A>T)
c.2277+52A>T (n.2277+52A>T)
c.2430+52A>T (n.2430+52A>T)
c.2046+52A>T (n.2046+52A>T)
c.1712+52A>T
c.627+52A>T (n.627+52A>T)
c.-35+52A>T (n.-35+52A>T)
n.2792+52A>T
n.2712+52A>T
c.2547+52A>T (n.2547+52A>T)
c.2541+52A>T (n.2541+52A>T)
c.945+52A>T (n.945+52A>T)
n.2738+52A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.102989466T=CA1143975833COL11A1c.2394+52A= (n.2394+52A=)
c.2277+52A= (n.2277+52A=)
c.2430+52A= (n.2430+52A=)
c.2046+52A= (n.2046+52A=)
c.1712+52A=
c.627+52A= (n.627+52A=)
c.-35+52A= (n.-35+52A=)
n.2792+52A=
n.2712+52A=
c.2547+52A= (n.2547+52A=)
c.2541+52A= (n.2541+52A=)
c.945+52A= (n.945+52A=)
n.2738+52A=
1g.102989467A=CA1185276583COL11A1c.2394+51T= (n.2394+51T=)
c.2277+51T= (n.2277+51T=)
c.2430+51T= (n.2430+51T=)
c.2046+51T= (n.2046+51T=)
c.1712+51T=
c.627+51T= (n.627+51T=)
c.-35+51T= (n.-35+51T=)
n.2792+51T=
n.2712+51T=
c.2547+51T= (n.2547+51T=)
c.2541+51T= (n.2541+51T=)
c.945+51T= (n.945+51T=)
n.2738+51T=
1g.102989467A>CCA884739242COL11A1c.2394+51T>G (n.2394+51T>G)
c.2277+51T>G (n.2277+51T>G)
c.2430+51T>G (n.2430+51T>G)
c.2046+51T>G (n.2046+51T>G)
c.1712+51T>G
c.627+51T>G (n.627+51T>G)
c.-35+51T>G (n.-35+51T>G)
n.2792+51T>G
n.2712+51T>G
c.2547+51T>G (n.2547+51T>G)
c.2541+51T>G (n.2541+51T>G)
c.945+51T>G (n.945+51T>G)
n.2738+51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102989467A>GCA2646805850COL11A1c.2394+51T>C (n.2394+51T>C)
c.2277+51T>C (n.2277+51T>C)
c.2430+51T>C (n.2430+51T>C)
c.2046+51T>C (n.2046+51T>C)
c.1712+51T>C
c.627+51T>C (n.627+51T>C)
c.-35+51T>C (n.-35+51T>C)
n.2792+51T>C
n.2712+51T>C
c.2547+51T>C (n.2547+51T>C)
c.2541+51T>C (n.2541+51T>C)
c.945+51T>C (n.945+51T>C)
n.2738+51T>C
 gnomAD v4
1g.102989467_102989468delinsATCA1185276584COL11A1c.2394+50_2394+51delinsAT (n.2394+50_2394+51delinsAT)
c.2277+50_2277+51delinsAT (n.2277+50_2277+51delinsAT)
c.2430+50_2430+51delinsAT (n.2430+50_2430+51delinsAT)
c.2046+50_2046+51delinsAT (n.2046+50_2046+51delinsAT)
c.1712+50_1712+51delinsAT
c.627+50_627+51delinsAT (n.627+50_627+51delinsAT)
c.-35+50_-35+51delinsAT (n.-35+50_-35+51delinsAT)
n.2792+50_2792+51delinsAT
n.2712+50_2712+51delinsAT
c.2547+50_2547+51delinsAT (n.2547+50_2547+51delinsAT)
c.2541+50_2541+51delinsAT (n.2541+50_2541+51delinsAT)
c.945+50_945+51delinsAT (n.945+50_945+51delinsAT)
n.2738+50_2738+51delinsAT
1g.102989468delCA1005158502COL11A1c.2394+50del (n.2394+50del)
c.2277+50del (n.2277+50del)
c.2430+50del (n.2430+50del)
c.2046+50del (n.2046+50del)
c.1712+50del
c.627+50del (n.627+50del)
c.-35+50del (n.-35+50del)
n.2792+50del
n.2712+50del
c.2547+50del (n.2547+50del)
c.2541+50del (n.2541+50del)
c.945+50del (n.945+50del)
n.2738+50del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102989468T>ACA524899888COL11A1c.2394+50A>T (n.2394+50A>T)
c.2277+50A>T (n.2277+50A>T)
c.2430+50A>T (n.2430+50A>T)
c.2046+50A>T (n.2046+50A>T)
c.1712+50A>T
c.627+50A>T (n.627+50A>T)
c.-35+50A>T (n.-35+50A>T)
n.2792+50A>T
n.2712+50A>T
c.2547+50A>T (n.2547+50A>T)
c.2541+50A>T (n.2541+50A>T)
c.945+50A>T (n.945+50A>T)
n.2738+50A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102989468T>CCA974447COL11A1c.2394+50A>G (n.2394+50A>G)
c.2277+50A>G (n.2277+50A>G)
c.2430+50A>G (n.2430+50A>G)
c.2046+50A>G (n.2046+50A>G)
c.1712+50A>G
c.627+50A>G (n.627+50A>G)
c.-35+50A>G (n.-35+50A>G)
n.2792+50A>G
n.2712+50A>G
c.2547+50A>G (n.2547+50A>G)
c.2541+50A>G (n.2541+50A>G)
c.945+50A>G (n.945+50A>G)
n.2738+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102989468T>GCA2646805851COL11A1c.2394+50A>C (n.2394+50A>C)
c.2277+50A>C (n.2277+50A>C)
c.2430+50A>C (n.2430+50A>C)
c.2046+50A>C (n.2046+50A>C)
c.1712+50A>C
c.627+50A>C (n.627+50A>C)
c.-35+50A>C (n.-35+50A>C)
n.2792+50A>C
n.2712+50A>C
c.2547+50A>C (n.2547+50A>C)
c.2541+50A>C (n.2541+50A>C)
c.945+50A>C (n.945+50A>C)
n.2738+50A>C
 gnomAD v4
1g.102989468T=CA1185276585COL11A1c.2394+50A= (n.2394+50A=)
c.2277+50A= (n.2277+50A=)
c.2430+50A= (n.2430+50A=)
c.2046+50A= (n.2046+50A=)
c.1712+50A=
c.627+50A= (n.627+50A=)
c.-35+50A= (n.-35+50A=)
n.2792+50A=
n.2712+50A=
c.2547+50A= (n.2547+50A=)
c.2541+50A= (n.2541+50A=)
c.945+50A= (n.945+50A=)
n.2738+50A=
1g.102989469A>GCA2646805852COL11A1c.2394+49T>C (n.2394+49T>C)
c.2277+49T>C (n.2277+49T>C)
c.2430+49T>C (n.2430+49T>C)
c.2046+49T>C (n.2046+49T>C)
c.1712+49T>C
c.627+49T>C (n.627+49T>C)
c.-35+49T>C (n.-35+49T>C)
n.2792+49T>C
n.2712+49T>C
c.2547+49T>C (n.2547+49T>C)
c.2541+49T>C (n.2541+49T>C)
c.945+49T>C (n.945+49T>C)
n.2738+49T>C
 gnomAD v4
1g.102989470T>CCA2646805853COL11A1c.2394+48A>G (n.2394+48A>G)
c.2277+48A>G (n.2277+48A>G)
c.2430+48A>G (n.2430+48A>G)
c.2046+48A>G (n.2046+48A>G)
c.1712+48A>G
c.627+48A>G (n.627+48A>G)
c.-35+48A>G (n.-35+48A>G)
n.2792+48A>G
n.2712+48A>G
c.2547+48A>G (n.2547+48A>G)
c.2541+48A>G (n.2541+48A>G)
c.945+48A>G (n.945+48A>G)
n.2738+48A>G
 gnomAD v4
1g.102989471A>GCA2646805854COL11A1c.2394+47T>C (n.2394+47T>C)
c.2277+47T>C (n.2277+47T>C)
c.2430+47T>C (n.2430+47T>C)
c.2046+47T>C (n.2046+47T>C)
c.1712+47T>C
c.627+47T>C (n.627+47T>C)
c.-35+47T>C (n.-35+47T>C)
n.2792+47T>C
n.2712+47T>C
c.2547+47T>C (n.2547+47T>C)
c.2541+47T>C (n.2541+47T>C)
c.945+47T>C (n.945+47T>C)
n.2738+47T>C
 gnomAD v4
1g.102989471A>TCA2574449836COL11A1c.2394+47T>A (n.2394+47T>A)
c.2277+47T>A (n.2277+47T>A)
c.2430+47T>A (n.2430+47T>A)
c.2046+47T>A (n.2046+47T>A)
c.1712+47T>A
c.627+47T>A (n.627+47T>A)
c.-35+47T>A (n.-35+47T>A)
n.2792+47T>A
n.2712+47T>A
c.2547+47T>A (n.2547+47T>A)
c.2541+47T>A (n.2541+47T>A)
c.945+47T>A (n.945+47T>A)
n.2738+47T>A
 gnomAD v4
1g.102989472T>CCA2646805855COL11A1c.2394+46A>G (n.2394+46A>G)
c.2277+46A>G (n.2277+46A>G)
c.2430+46A>G (n.2430+46A>G)
c.2046+46A>G (n.2046+46A>G)
c.1712+46A>G
c.627+46A>G (n.627+46A>G)
c.-35+46A>G (n.-35+46A>G)
n.2792+46A>G
n.2712+46A>G
c.2547+46A>G (n.2547+46A>G)
c.2541+46A>G (n.2541+46A>G)
c.945+46A>G (n.945+46A>G)
n.2738+46A>G
 gnomAD v4
1g.102989473A>GCA2646805856COL11A1c.2394+45T>C (n.2394+45T>C)
c.2277+45T>C (n.2277+45T>C)
c.2430+45T>C (n.2430+45T>C)
c.2046+45T>C (n.2046+45T>C)
c.1712+45T>C
c.627+45T>C (n.627+45T>C)
c.-35+45T>C (n.-35+45T>C)
n.2792+45T>C
n.2712+45T>C
c.2547+45T>C (n.2547+45T>C)
c.2541+45T>C (n.2541+45T>C)
c.945+45T>C (n.945+45T>C)
n.2738+45T>C
 gnomAD v4
1g.102989474T>CCA1185276587COL11A1c.2394+44A>G (n.2394+44A>G)
c.2277+44A>G (n.2277+44A>G)
c.2430+44A>G (n.2430+44A>G)
c.2046+44A>G (n.2046+44A>G)
c.1712+44A>G
c.627+44A>G (n.627+44A>G)
c.-35+44A>G (n.-35+44A>G)
n.2792+44A>G
n.2712+44A>G
c.2547+44A>G (n.2547+44A>G)
c.2541+44A>G (n.2541+44A>G)
c.945+44A>G (n.945+44A>G)
n.2738+44A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.102989474T>GCA2646805857COL11A1c.2394+44A>C (n.2394+44A>C)
c.2277+44A>C (n.2277+44A>C)
c.2430+44A>C (n.2430+44A>C)
c.2046+44A>C (n.2046+44A>C)
c.1712+44A>C
c.627+44A>C (n.627+44A>C)
c.-35+44A>C (n.-35+44A>C)
n.2792+44A>C
n.2712+44A>C
c.2547+44A>C (n.2547+44A>C)
c.2541+44A>C (n.2541+44A>C)
c.945+44A>C (n.945+44A>C)
n.2738+44A>C
 gnomAD v4
1g.102989474T=CA1185276586COL11A1c.2394+44A= (n.2394+44A=)
c.2277+44A= (n.2277+44A=)
c.2430+44A= (n.2430+44A=)
c.2046+44A= (n.2046+44A=)
c.1712+44A=
c.627+44A= (n.627+44A=)
c.-35+44A= (n.-35+44A=)
n.2792+44A=
n.2712+44A=
c.2547+44A= (n.2547+44A=)
c.2541+44A= (n.2541+44A=)
c.945+44A= (n.945+44A=)
n.2738+44A=
1g.102989475A=CA1185276588COL11A1c.2394+43T= (n.2394+43T=)
c.2277+43T= (n.2277+43T=)
c.2430+43T= (n.2430+43T=)
c.2046+43T= (n.2046+43T=)
c.1712+43T=
c.627+43T= (n.627+43T=)
c.-35+43T= (n.-35+43T=)
n.2792+43T=
n.2712+43T=
c.2547+43T= (n.2547+43T=)
c.2541+43T= (n.2541+43T=)
c.945+43T= (n.945+43T=)
n.2738+43T=
1g.102989475A>GCA2646805858COL11A1c.2394+43T>C (n.2394+43T>C)
c.2277+43T>C (n.2277+43T>C)
c.2430+43T>C (n.2430+43T>C)
c.2046+43T>C (n.2046+43T>C)
c.1712+43T>C
c.627+43T>C (n.627+43T>C)
c.-35+43T>C (n.-35+43T>C)
n.2792+43T>C
n.2712+43T>C
c.2547+43T>C (n.2547+43T>C)
c.2541+43T>C (n.2541+43T>C)
c.945+43T>C (n.945+43T>C)
n.2738+43T>C
 gnomAD v4
1g.102989475A>TCA884739250COL11A1c.2394+43T>A (n.2394+43T>A)
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c.1712+43T>A
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n.2738+43T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102989476T>CCA2646805859COL11A1c.2394+42A>G (n.2394+42A>G)
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 gnomAD v4
1g.102989476T>GCA2646805860COL11A1c.2394+42A>C (n.2394+42A>C)
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n.2738+42A>C
 gnomAD v4
1g.102989477A>GCA2646805861COL11A1c.2394+41T>C (n.2394+41T>C)
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 gnomAD v4
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n.2738+40A>T
 gnomAD v4
1g.102989478T>CCA974448COL11A1c.2394+40A>G (n.2394+40A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102989478T=CA1185276589COL11A1c.2394+40A= (n.2394+40A=)
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Number of alleles fetched