| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102978603A= | CA1185271850 | COL11A1 | c.2754+105T= (n.2754+105T=) c.2637+105T= (n.2637+105T=) c.2790+105T= (n.2790+105T=) c.2406+105T= (n.2406+105T=) c.2088+105T= c.987+105T= (n.987+105T=) c.342+105T= (n.342+105T=) n.3168+105T= n.3088+105T= c.2907+105T= (n.2907+105T=) c.2901+105T= (n.2901+105T=) c.1305+105T= (n.1305+105T=) n.3114+105T= | |
| 1 | g.102978603A>C | CA27703089 | COL11A1 | c.2754+105T>G (n.2754+105T>G) c.2637+105T>G (n.2637+105T>G) c.2790+105T>G (n.2790+105T>G) c.2406+105T>G (n.2406+105T>G) c.2088+105T>G c.987+105T>G (n.987+105T>G) c.342+105T>G (n.342+105T>G) n.3168+105T>G n.3088+105T>G c.2907+105T>G (n.2907+105T>G) c.2901+105T>G (n.2901+105T>G) c.1305+105T>G (n.1305+105T>G) n.3114+105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978603A>G | CA1185271851 | COL11A1 | c.2754+105T>C (n.2754+105T>C) c.2637+105T>C (n.2637+105T>C) c.2790+105T>C (n.2790+105T>C) c.2406+105T>C (n.2406+105T>C) c.2088+105T>C c.987+105T>C (n.987+105T>C) c.342+105T>C (n.342+105T>C) n.3168+105T>C n.3088+105T>C c.2907+105T>C (n.2907+105T>C) c.2901+105T>C (n.2901+105T>C) c.1305+105T>C (n.1305+105T>C) n.3114+105T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978603A>T | CA2646804878 | COL11A1 | c.2754+105T>A (n.2754+105T>A) c.2637+105T>A (n.2637+105T>A) c.2790+105T>A (n.2790+105T>A) c.2406+105T>A (n.2406+105T>A) c.2088+105T>A c.987+105T>A (n.987+105T>A) c.342+105T>A (n.342+105T>A) n.3168+105T>A n.3088+105T>A c.2907+105T>A (n.2907+105T>A) c.2901+105T>A (n.2901+105T>A) c.1305+105T>A (n.1305+105T>A) n.3114+105T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978604T>C | CA27703092 | COL11A1 | c.2754+104A>G (n.2754+104A>G) c.2637+104A>G (n.2637+104A>G) c.2790+104A>G (n.2790+104A>G) c.2406+104A>G (n.2406+104A>G) c.2088+104A>G c.987+104A>G (n.987+104A>G) c.342+104A>G (n.342+104A>G) n.3168+104A>G n.3088+104A>G c.2907+104A>G (n.2907+104A>G) c.2901+104A>G (n.2901+104A>G) c.1305+104A>G (n.1305+104A>G) n.3114+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978604T>G | CA1005172317 | COL11A1 | c.2754+104A>C (n.2754+104A>C) c.2637+104A>C (n.2637+104A>C) c.2790+104A>C (n.2790+104A>C) c.2406+104A>C (n.2406+104A>C) c.2088+104A>C c.987+104A>C (n.987+104A>C) c.342+104A>C (n.342+104A>C) n.3168+104A>C n.3088+104A>C c.2907+104A>C (n.2907+104A>C) c.2901+104A>C (n.2901+104A>C) c.1305+104A>C (n.1305+104A>C) n.3114+104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978604T= | CA1142001826 | COL11A1 | c.2754+104A= (n.2754+104A=) c.2637+104A= (n.2637+104A=) c.2790+104A= (n.2790+104A=) c.2406+104A= (n.2406+104A=) c.2088+104A= c.987+104A= (n.987+104A=) c.342+104A= (n.342+104A=) n.3168+104A= n.3088+104A= c.2907+104A= (n.2907+104A=) c.2901+104A= (n.2901+104A=) c.1305+104A= (n.1305+104A=) n.3114+104A= | |
| 1 | g.102978605A= | CA1185271852 | COL11A1 | c.2754+103T= (n.2754+103T=) c.2637+103T= (n.2637+103T=) c.2790+103T= (n.2790+103T=) c.2406+103T= (n.2406+103T=) c.2088+103T= c.987+103T= (n.987+103T=) c.342+103T= (n.342+103T=) n.3168+103T= n.3088+103T= c.2907+103T= (n.2907+103T=) c.2901+103T= (n.2901+103T=) c.1305+103T= (n.1305+103T=) n.3114+103T= | |
| 1 | g.102978605A>G | CA884733422 | COL11A1 | c.2754+103T>C (n.2754+103T>C) c.2637+103T>C (n.2637+103T>C) c.2790+103T>C (n.2790+103T>C) c.2406+103T>C (n.2406+103T>C) c.2088+103T>C c.987+103T>C (n.987+103T>C) c.342+103T>C (n.342+103T>C) n.3168+103T>C n.3088+103T>C c.2907+103T>C (n.2907+103T>C) c.2901+103T>C (n.2901+103T>C) c.1305+103T>C (n.1305+103T>C) n.3114+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978605A>T | CA2646804879 | COL11A1 | c.2754+103T>A (n.2754+103T>A) c.2637+103T>A (n.2637+103T>A) c.2790+103T>A (n.2790+103T>A) c.2406+103T>A (n.2406+103T>A) c.2088+103T>A c.987+103T>A (n.987+103T>A) c.342+103T>A (n.342+103T>A) n.3168+103T>A n.3088+103T>A c.2907+103T>A (n.2907+103T>A) c.2901+103T>A (n.2901+103T>A) c.1305+103T>A (n.1305+103T>A) n.3114+103T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978606G>A | CA2539231876 | COL11A1 | c.2754+102C>T (n.2754+102C>T) c.2637+102C>T (n.2637+102C>T) c.2790+102C>T (n.2790+102C>T) c.2406+102C>T (n.2406+102C>T) c.2088+102C>T c.987+102C>T (n.987+102C>T) c.342+102C>T (n.342+102C>T) n.3168+102C>T n.3088+102C>T c.2907+102C>T (n.2907+102C>T) c.2901+102C>T (n.2901+102C>T) c.1305+102C>T (n.1305+102C>T) n.3114+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978606G= | CA1185271853 | COL11A1 | c.2754+102C= (n.2754+102C=) c.2637+102C= (n.2637+102C=) c.2790+102C= (n.2790+102C=) c.2406+102C= (n.2406+102C=) c.2088+102C= c.987+102C= (n.987+102C=) c.342+102C= (n.342+102C=) n.3168+102C= n.3088+102C= c.2907+102C= (n.2907+102C=) c.2901+102C= (n.2901+102C=) c.1305+102C= (n.1305+102C=) n.3114+102C= | |
| 1 | g.102978606G>T | CA1185271854 | COL11A1 | c.2754+102C>A (n.2754+102C>A) c.2637+102C>A (n.2637+102C>A) c.2790+102C>A (n.2790+102C>A) c.2406+102C>A (n.2406+102C>A) c.2088+102C>A c.987+102C>A (n.987+102C>A) c.342+102C>A (n.342+102C>A) n.3168+102C>A n.3088+102C>A c.2907+102C>A (n.2907+102C>A) c.2901+102C>A (n.2901+102C>A) c.1305+102C>A (n.1305+102C>A) n.3114+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978608C= | CA1185271855 | COL11A1 | c.2754+100G= (n.2754+100G=) c.2637+100G= (n.2637+100G=) c.2790+100G= (n.2790+100G=) c.2406+100G= (n.2406+100G=) c.2088+100G= c.987+100G= (n.987+100G=) c.342+100G= (n.342+100G=) n.3168+100G= n.3088+100G= c.2907+100G= (n.2907+100G=) c.2901+100G= (n.2901+100G=) c.1305+100G= (n.1305+100G=) n.3114+100G= | |
| 1 | g.102978608C>T | CA884733426 | COL11A1 | c.2754+100G>A (n.2754+100G>A) c.2637+100G>A (n.2637+100G>A) c.2790+100G>A (n.2790+100G>A) c.2406+100G>A (n.2406+100G>A) c.2088+100G>A c.987+100G>A (n.987+100G>A) c.342+100G>A (n.342+100G>A) n.3168+100G>A n.3088+100G>A c.2907+100G>A (n.2907+100G>A) c.2901+100G>A (n.2901+100G>A) c.1305+100G>A (n.1305+100G>A) n.3114+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978610T>A | CA2646804881 | COL11A1 | c.2754+98A>T (n.2754+98A>T) c.2637+98A>T (n.2637+98A>T) c.2790+98A>T (n.2790+98A>T) c.2406+98A>T (n.2406+98A>T) c.2088+98A>T c.987+98A>T (n.987+98A>T) c.342+98A>T (n.342+98A>T) n.3168+98A>T n.3088+98A>T c.2907+98A>T (n.2907+98A>T) c.2901+98A>T (n.2901+98A>T) c.1305+98A>T (n.1305+98A>T) n.3114+98A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978610T>C | CA1005172321 | COL11A1 | c.2754+98A>G (n.2754+98A>G) c.2637+98A>G (n.2637+98A>G) c.2790+98A>G (n.2790+98A>G) c.2406+98A>G (n.2406+98A>G) c.2088+98A>G c.987+98A>G (n.987+98A>G) c.342+98A>G (n.342+98A>G) n.3168+98A>G n.3088+98A>G c.2907+98A>G (n.2907+98A>G) c.2901+98A>G (n.2901+98A>G) c.1305+98A>G (n.1305+98A>G) n.3114+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978610T>G | CA2646804880 | COL11A1 | c.2754+98A>C (n.2754+98A>C) c.2637+98A>C (n.2637+98A>C) c.2790+98A>C (n.2790+98A>C) c.2406+98A>C (n.2406+98A>C) c.2088+98A>C c.987+98A>C (n.987+98A>C) c.342+98A>C (n.342+98A>C) n.3168+98A>C n.3088+98A>C c.2907+98A>C (n.2907+98A>C) c.2901+98A>C (n.2901+98A>C) c.1305+98A>C (n.1305+98A>C) n.3114+98A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978610T= | CA1185271856 | COL11A1 | c.2754+98A= (n.2754+98A=) c.2637+98A= (n.2637+98A=) c.2790+98A= (n.2790+98A=) c.2406+98A= (n.2406+98A=) c.2088+98A= c.987+98A= (n.987+98A=) c.342+98A= (n.342+98A=) n.3168+98A= n.3088+98A= c.2907+98A= (n.2907+98A=) c.2901+98A= (n.2901+98A=) c.1305+98A= (n.1305+98A=) n.3114+98A= | |
| 1 | g.102978611G>A | CA1185271858 | COL11A1 | c.2754+97C>T (n.2754+97C>T) c.2637+97C>T (n.2637+97C>T) c.2790+97C>T (n.2790+97C>T) c.2406+97C>T (n.2406+97C>T) c.2088+97C>T c.987+97C>T (n.987+97C>T) c.342+97C>T (n.342+97C>T) n.3168+97C>T n.3088+97C>T c.2907+97C>T (n.2907+97C>T) c.2901+97C>T (n.2901+97C>T) c.1305+97C>T (n.1305+97C>T) n.3114+97C>T | dbSNP |
| 1 | g.102978611G= | CA1185271857 | COL11A1 | c.2754+97C= (n.2754+97C=) c.2637+97C= (n.2637+97C=) c.2790+97C= (n.2790+97C=) c.2406+97C= (n.2406+97C=) c.2088+97C= c.987+97C= (n.987+97C=) c.342+97C= (n.342+97C=) n.3168+97C= n.3088+97C= c.2907+97C= (n.2907+97C=) c.2901+97C= (n.2901+97C=) c.1305+97C= (n.1305+97C=) n.3114+97C= | |
| 1 | g.102978611G>T | CA2574449695 | COL11A1 | c.2754+97C>A (n.2754+97C>A) c.2637+97C>A (n.2637+97C>A) c.2790+97C>A (n.2790+97C>A) c.2406+97C>A (n.2406+97C>A) c.2088+97C>A c.987+97C>A (n.987+97C>A) c.342+97C>A (n.342+97C>A) n.3168+97C>A n.3088+97C>A c.2907+97C>A (n.2907+97C>A) c.2901+97C>A (n.2901+97C>A) c.1305+97C>A (n.1305+97C>A) n.3114+97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978612C>T | CA2646804882 | COL11A1 | c.2754+96G>A (n.2754+96G>A) c.2637+96G>A (n.2637+96G>A) c.2790+96G>A (n.2790+96G>A) c.2406+96G>A (n.2406+96G>A) c.2088+96G>A c.987+96G>A (n.987+96G>A) c.342+96G>A (n.342+96G>A) n.3168+96G>A n.3088+96G>A c.2907+96G>A (n.2907+96G>A) c.2901+96G>A (n.2901+96G>A) c.1305+96G>A (n.1305+96G>A) n.3114+96G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978613A= | CA1185271859 | COL11A1 | c.2754+95T= (n.2754+95T=) c.2637+95T= (n.2637+95T=) c.2790+95T= (n.2790+95T=) c.2406+95T= (n.2406+95T=) c.2088+95T= c.987+95T= (n.987+95T=) c.342+95T= (n.342+95T=) n.3168+95T= n.3088+95T= c.2907+95T= (n.2907+95T=) c.2901+95T= (n.2901+95T=) c.1305+95T= (n.1305+95T=) n.3114+95T= | |
| 1 | g.102978613A>C | CA1185271860 | COL11A1 | c.2754+95T>G (n.2754+95T>G) c.2637+95T>G (n.2637+95T>G) c.2790+95T>G (n.2790+95T>G) c.2406+95T>G (n.2406+95T>G) c.2088+95T>G c.987+95T>G (n.987+95T>G) c.342+95T>G (n.342+95T>G) n.3168+95T>G n.3088+95T>G c.2907+95T>G (n.2907+95T>G) c.2901+95T>G (n.2901+95T>G) c.1305+95T>G (n.1305+95T>G) n.3114+95T>G | dbSNP |
| 1 | g.102978613A>T | CA2646804883 | COL11A1 | c.2754+95T>A (n.2754+95T>A) c.2637+95T>A (n.2637+95T>A) c.2790+95T>A (n.2790+95T>A) c.2406+95T>A (n.2406+95T>A) c.2088+95T>A c.987+95T>A (n.987+95T>A) c.342+95T>A (n.342+95T>A) n.3168+95T>A n.3088+95T>A c.2907+95T>A (n.2907+95T>A) c.2901+95T>A (n.2901+95T>A) c.1305+95T>A (n.1305+95T>A) n.3114+95T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978614C>A | CA2646804884 | COL11A1 | c.2754+94G>T (n.2754+94G>T) c.2637+94G>T (n.2637+94G>T) c.2790+94G>T (n.2790+94G>T) c.2406+94G>T (n.2406+94G>T) c.2088+94G>T c.987+94G>T (n.987+94G>T) c.342+94G>T (n.342+94G>T) n.3168+94G>T n.3088+94G>T c.2907+94G>T (n.2907+94G>T) c.2901+94G>T (n.2901+94G>T) c.1305+94G>T (n.1305+94G>T) n.3114+94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978614C= | CA1140841739 | COL11A1 | c.2754+94G= (n.2754+94G=) c.2637+94G= (n.2637+94G=) c.2790+94G= (n.2790+94G=) c.2406+94G= (n.2406+94G=) c.2088+94G= c.987+94G= (n.987+94G=) c.342+94G= (n.342+94G=) n.3168+94G= n.3088+94G= c.2907+94G= (n.2907+94G=) c.2901+94G= (n.2901+94G=) c.1305+94G= (n.1305+94G=) n.3114+94G= | |
| 1 | g.102978614C>T | CA27703094 | COL11A1 | c.2754+94G>A (n.2754+94G>A) c.2637+94G>A (n.2637+94G>A) c.2790+94G>A (n.2790+94G>A) c.2406+94G>A (n.2406+94G>A) c.2088+94G>A c.987+94G>A (n.987+94G>A) c.342+94G>A (n.342+94G>A) n.3168+94G>A n.3088+94G>A c.2907+94G>A (n.2907+94G>A) c.2901+94G>A (n.2901+94G>A) c.1305+94G>A (n.1305+94G>A) n.3114+94G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978615A= | CA1185271861 | COL11A1 | c.2754+93T= (n.2754+93T=) c.2637+93T= (n.2637+93T=) c.2790+93T= (n.2790+93T=) c.2406+93T= (n.2406+93T=) c.2088+93T= c.987+93T= (n.987+93T=) c.342+93T= (n.342+93T=) n.3168+93T= n.3088+93T= c.2907+93T= (n.2907+93T=) c.2901+93T= (n.2901+93T=) c.1305+93T= (n.1305+93T=) n.3114+93T= | |
| 1 | g.102978615A>C | CA2554155650 | COL11A1 | c.2754+93T>G (n.2754+93T>G) c.2637+93T>G (n.2637+93T>G) c.2790+93T>G (n.2790+93T>G) c.2406+93T>G (n.2406+93T>G) c.2088+93T>G c.987+93T>G (n.987+93T>G) c.342+93T>G (n.342+93T>G) n.3168+93T>G n.3088+93T>G c.2907+93T>G (n.2907+93T>G) c.2901+93T>G (n.2901+93T>G) c.1305+93T>G (n.1305+93T>G) n.3114+93T>G | |
| 1 | g.102978615A>G | CA884733427 | COL11A1 | c.2754+93T>C (n.2754+93T>C) c.2637+93T>C (n.2637+93T>C) c.2790+93T>C (n.2790+93T>C) c.2406+93T>C (n.2406+93T>C) c.2088+93T>C c.987+93T>C (n.987+93T>C) c.342+93T>C (n.342+93T>C) n.3168+93T>C n.3088+93T>C c.2907+93T>C (n.2907+93T>C) c.2901+93T>C (n.2901+93T>C) c.1305+93T>C (n.1305+93T>C) n.3114+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978616T>A | CA2646804885 | COL11A1 | c.2754+92A>T (n.2754+92A>T) c.2637+92A>T (n.2637+92A>T) c.2790+92A>T (n.2790+92A>T) c.2406+92A>T (n.2406+92A>T) c.2088+92A>T c.987+92A>T (n.987+92A>T) c.342+92A>T (n.342+92A>T) n.3168+92A>T n.3088+92A>T c.2907+92A>T (n.2907+92A>T) c.2901+92A>T (n.2901+92A>T) c.1305+92A>T (n.1305+92A>T) n.3114+92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978616T>C | CA884733428 | COL11A1 | c.2754+92A>G (n.2754+92A>G) c.2637+92A>G (n.2637+92A>G) c.2790+92A>G (n.2790+92A>G) c.2406+92A>G (n.2406+92A>G) c.2088+92A>G c.987+92A>G (n.987+92A>G) c.342+92A>G (n.342+92A>G) n.3168+92A>G n.3088+92A>G c.2907+92A>G (n.2907+92A>G) c.2901+92A>G (n.2901+92A>G) c.1305+92A>G (n.1305+92A>G) n.3114+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978616T= | CA1185271862 | COL11A1 | c.2754+92A= (n.2754+92A=) c.2637+92A= (n.2637+92A=) c.2790+92A= (n.2790+92A=) c.2406+92A= (n.2406+92A=) c.2088+92A= c.987+92A= (n.987+92A=) c.342+92A= (n.342+92A=) n.3168+92A= n.3088+92A= c.2907+92A= (n.2907+92A=) c.2901+92A= (n.2901+92A=) c.1305+92A= (n.1305+92A=) n.3114+92A= | |
| 1 | g.102978617G>A | CA524898464 | COL11A1 | c.2754+91C>T (n.2754+91C>T) c.2637+91C>T (n.2637+91C>T) c.2790+91C>T (n.2790+91C>T) c.2406+91C>T (n.2406+91C>T) c.2088+91C>T c.987+91C>T (n.987+91C>T) c.342+91C>T (n.342+91C>T) n.3168+91C>T n.3088+91C>T c.2907+91C>T (n.2907+91C>T) c.2901+91C>T (n.2901+91C>T) c.1305+91C>T (n.1305+91C>T) n.3114+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978617G= | CA1185271863 | COL11A1 | c.2754+91C= (n.2754+91C=) c.2637+91C= (n.2637+91C=) c.2790+91C= (n.2790+91C=) c.2406+91C= (n.2406+91C=) c.2088+91C= c.987+91C= (n.987+91C=) c.342+91C= (n.342+91C=) n.3168+91C= n.3088+91C= c.2907+91C= (n.2907+91C=) c.2901+91C= (n.2901+91C=) c.1305+91C= (n.1305+91C=) n.3114+91C= | |
| 1 | g.102978617G>T | CA645745742 | COL11A1 | c.2754+91C>A (n.2754+91C>A) c.2637+91C>A (n.2637+91C>A) c.2790+91C>A (n.2790+91C>A) c.2406+91C>A (n.2406+91C>A) c.2088+91C>A c.987+91C>A (n.987+91C>A) c.342+91C>A (n.342+91C>A) n.3168+91C>A n.3088+91C>A c.2907+91C>A (n.2907+91C>A) c.2901+91C>A (n.2901+91C>A) c.1305+91C>A (n.1305+91C>A) n.3114+91C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978618T>C | CA2574449696 | COL11A1 | c.2754+90A>G (n.2754+90A>G) c.2637+90A>G (n.2637+90A>G) c.2790+90A>G (n.2790+90A>G) c.2406+90A>G (n.2406+90A>G) c.2088+90A>G c.987+90A>G (n.987+90A>G) c.342+90A>G (n.342+90A>G) n.3168+90A>G n.3088+90A>G c.2907+90A>G (n.2907+90A>G) c.2901+90A>G (n.2901+90A>G) c.1305+90A>G (n.1305+90A>G) n.3114+90A>G | |
| 1 | g.102978618dup | CA645745750 | COL11A1 | c.2754+90dup (n.2754+90dup) c.2637+90dup (n.2637+90dup) c.2790+90dup (n.2790+90dup) c.2406+90dup (n.2406+90dup) c.2088+90dup c.987+90dup (n.987+90dup) c.342+90dup (n.342+90dup) n.3168+90dup n.3088+90dup c.2907+90dup (n.2907+90dup) c.2901+90dup (n.2901+90dup) c.1305+90dup (n.1305+90dup) n.3114+90dup | COSMIC |
| 1 | g.102978619A= | CA1185271864 | COL11A1 | c.2754+89T= (n.2754+89T=) c.2637+89T= (n.2637+89T=) c.2790+89T= (n.2790+89T=) c.2406+89T= (n.2406+89T=) c.2088+89T= c.987+89T= (n.987+89T=) c.342+89T= (n.342+89T=) n.3168+89T= n.3088+89T= c.2907+89T= (n.2907+89T=) c.2901+89T= (n.2901+89T=) c.1305+89T= (n.1305+89T=) n.3114+89T= | |
| 1 | g.102978619A>G | CA27703097 | COL11A1 | c.2754+89T>C (n.2754+89T>C) c.2637+89T>C (n.2637+89T>C) c.2790+89T>C (n.2790+89T>C) c.2406+89T>C (n.2406+89T>C) c.2088+89T>C c.987+89T>C (n.987+89T>C) c.342+89T>C (n.342+89T>C) n.3168+89T>C n.3088+89T>C c.2907+89T>C (n.2907+89T>C) c.2901+89T>C (n.2901+89T>C) c.1305+89T>C (n.1305+89T>C) n.3114+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978619_102978622dup | CA2646804886 | COL11A1 | c.2754+86_2754+89dup (n.2754+86_2754+89dup) c.2637+86_2637+89dup (n.2637+86_2637+89dup) c.2790+86_2790+89dup (n.2790+86_2790+89dup) c.2406+86_2406+89dup (n.2406+86_2406+89dup) c.2088+86_2088+89dup c.987+86_987+89dup (n.987+86_987+89dup) c.342+86_342+89dup (n.342+86_342+89dup) n.3168+86_3168+89dup n.3088+86_3088+89dup c.2907+86_2907+89dup (n.2907+86_2907+89dup) c.2901+86_2901+89dup (n.2901+86_2901+89dup) c.1305+86_1305+89dup (n.1305+86_1305+89dup) n.3114+86_3114+89dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978620T>C | CA2574449697 | COL11A1 | c.2754+88A>G (n.2754+88A>G) c.2637+88A>G (n.2637+88A>G) c.2790+88A>G (n.2790+88A>G) c.2406+88A>G (n.2406+88A>G) c.2088+88A>G c.987+88A>G (n.987+88A>G) c.342+88A>G (n.342+88A>G) n.3168+88A>G n.3088+88A>G c.2907+88A>G (n.2907+88A>G) c.2901+88A>G (n.2901+88A>G) c.1305+88A>G (n.1305+88A>G) n.3114+88A>G | |
| 1 | g.102978622A>T | CA2574449698 | COL11A1 | c.2754+86T>A (n.2754+86T>A) c.2637+86T>A (n.2637+86T>A) c.2790+86T>A (n.2790+86T>A) c.2406+86T>A (n.2406+86T>A) c.2088+86T>A c.987+86T>A (n.987+86T>A) c.342+86T>A (n.342+86T>A) n.3168+86T>A n.3088+86T>A c.2907+86T>A (n.2907+86T>A) c.2901+86T>A (n.2901+86T>A) c.1305+86T>A (n.1305+86T>A) n.3114+86T>A | |
| 1 | g.102978623G>T | CA2646804887 | COL11A1 | c.2754+85C>A (n.2754+85C>A) c.2637+85C>A (n.2637+85C>A) c.2790+85C>A (n.2790+85C>A) c.2406+85C>A (n.2406+85C>A) c.2088+85C>A c.987+85C>A (n.987+85C>A) c.342+85C>A (n.342+85C>A) n.3168+85C>A n.3088+85C>A c.2907+85C>A (n.2907+85C>A) c.2901+85C>A (n.2901+85C>A) c.1305+85C>A (n.1305+85C>A) n.3114+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978624C>T | CA2646804888 | COL11A1 | c.2754+84G>A (n.2754+84G>A) c.2637+84G>A (n.2637+84G>A) c.2790+84G>A (n.2790+84G>A) c.2406+84G>A (n.2406+84G>A) c.2088+84G>A c.987+84G>A (n.987+84G>A) c.342+84G>A (n.342+84G>A) n.3168+84G>A n.3088+84G>A c.2907+84G>A (n.2907+84G>A) c.2901+84G>A (n.2901+84G>A) c.1305+84G>A (n.1305+84G>A) n.3114+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978625A= | CA1185271865 | COL11A1 | c.2754+83T= (n.2754+83T=) c.2637+83T= (n.2637+83T=) c.2790+83T= (n.2790+83T=) c.2406+83T= (n.2406+83T=) c.2088+83T= c.987+83T= (n.987+83T=) c.342+83T= (n.342+83T=) n.3168+83T= n.3088+83T= c.2907+83T= (n.2907+83T=) c.2901+83T= (n.2901+83T=) c.1305+83T= (n.1305+83T=) n.3114+83T= | |
| 1 | g.102978625A>G | CA1185271866 | COL11A1 | c.2754+83T>C (n.2754+83T>C) c.2637+83T>C (n.2637+83T>C) c.2790+83T>C (n.2790+83T>C) c.2406+83T>C (n.2406+83T>C) c.2088+83T>C c.987+83T>C (n.987+83T>C) c.342+83T>C (n.342+83T>C) n.3168+83T>C n.3088+83T>C c.2907+83T>C (n.2907+83T>C) c.2901+83T>C (n.2901+83T>C) c.1305+83T>C (n.1305+83T>C) n.3114+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978626G>C | CA2646804889 | COL11A1 | c.2754+82C>G (n.2754+82C>G) c.2637+82C>G (n.2637+82C>G) c.2790+82C>G (n.2790+82C>G) c.2406+82C>G (n.2406+82C>G) c.2088+82C>G c.987+82C>G (n.987+82C>G) c.342+82C>G (n.342+82C>G) n.3168+82C>G n.3088+82C>G c.2907+82C>G (n.2907+82C>G) c.2901+82C>G (n.2901+82C>G) c.1305+82C>G (n.1305+82C>G) n.3114+82C>G | gnomAD v4 |