Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.102898998T>C | CA973675 | COL11A1 | c.4087-4A>G (n.4087-4A>G) c.3970-4A>G (n.3970-4A>G) c.4123-4A>G (n.4123-4A>G) c.3739-4A>G (n.3739-4A>G) c.3421-4A>G c.2320-4A>G (n.2320-4A>G) c.1675-4A>G (n.1675-4A>G) n.4421-4A>G c.4240-4A>G (n.4240-4A>G) c.4234-4A>G (n.4234-4A>G) c.2638-4A>G (n.2638-4A>G) n.4447-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102898998T= | CA1141589924 | COL11A1 | c.4087-4A= (n.4087-4A=) c.3970-4A= (n.3970-4A=) c.4123-4A= (n.4123-4A=) c.3739-4A= (n.3739-4A=) c.3421-4A= c.2320-4A= (n.2320-4A=) c.1675-4A= (n.1675-4A=) n.4421-4A= c.4240-4A= (n.4240-4A=) c.4234-4A= (n.4234-4A=) c.2638-4A= (n.2638-4A=) n.4447-4A= | |
1 | g.102898999A>G | CA2646801539 | COL11A1 | c.4087-5T>C (n.4087-5T>C) c.3970-5T>C (n.3970-5T>C) c.4123-5T>C (n.4123-5T>C) c.3739-5T>C (n.3739-5T>C) c.3421-5T>C c.2320-5T>C (n.2320-5T>C) c.1675-5T>C (n.1675-5T>C) n.4421-5T>C c.4240-5T>C (n.4240-5T>C) c.4234-5T>C (n.4234-5T>C) c.2638-5T>C (n.2638-5T>C) n.4447-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102899000G>T | CA2646801540 | COL11A1 | c.4087-6C>A (n.4087-6C>A) c.3970-6C>A (n.3970-6C>A) c.4123-6C>A (n.4123-6C>A) c.3739-6C>A (n.3739-6C>A) c.3421-6C>A c.2320-6C>A (n.2320-6C>A) c.1675-6C>A (n.1675-6C>A) n.4421-6C>A c.4240-6C>A (n.4240-6C>A) c.4234-6C>A (n.4234-6C>A) c.2638-6C>A (n.2638-6C>A) n.4447-6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.102899000_102899001insCTG | CA2646801541 | COL11A1 | c.4087-6_4087-5insAGC (n.4087-6_4087-5insAGC) c.3970-6_3970-5insAGC (n.3970-6_3970-5insAGC) c.4123-6_4123-5insAGC (n.4123-6_4123-5insAGC) c.3739-6_3739-5insAGC (n.3739-6_3739-5insAGC) c.3421-6_3421-5insAGC c.2320-6_2320-5insAGC (n.2320-6_2320-5insAGC) c.1675-6_1675-5insAGC (n.1675-6_1675-5insAGC) n.4421-6_4421-5insAGC c.4240-6_4240-5insAGC (n.4240-6_4240-5insAGC) c.4234-6_4234-5insAGC (n.4234-6_4234-5insAGC) c.2638-6_2638-5insAGC (n.2638-6_2638-5insAGC) n.4447-6_4447-5insAGC | gnomAD v4 |
1 | g.102899001A= | CA1148255380 | COL11A1 | c.4087-7T= (n.4087-7T=) c.3970-7T= (n.3970-7T=) c.4123-7T= (n.4123-7T=) c.3739-7T= (n.3739-7T=) c.3421-7T= c.2320-7T= (n.2320-7T=) c.1675-7T= (n.1675-7T=) n.4421-7T= c.4240-7T= (n.4240-7T=) c.4234-7T= (n.4234-7T=) c.2638-7T= (n.2638-7T=) n.4447-7T= | |
1 | g.102899001A>C | CA2646801545 | COL11A1 | c.4087-7T>G (n.4087-7T>G) c.3970-7T>G (n.3970-7T>G) c.4123-7T>G (n.4123-7T>G) c.3739-7T>G (n.3739-7T>G) c.3421-7T>G c.2320-7T>G (n.2320-7T>G) c.1675-7T>G (n.1675-7T>G) n.4421-7T>G c.4240-7T>G (n.4240-7T>G) c.4234-7T>G (n.4234-7T>G) c.2638-7T>G (n.2638-7T>G) n.4447-7T>G | gnomAD v4 |
1 | g.102899001A>G | CA2646801546 | COL11A1 | c.4087-7T>C (n.4087-7T>C) c.3970-7T>C (n.3970-7T>C) c.4123-7T>C (n.4123-7T>C) c.3739-7T>C (n.3739-7T>C) c.3421-7T>C c.2320-7T>C (n.2320-7T>C) c.1675-7T>C (n.1675-7T>C) n.4421-7T>C c.4240-7T>C (n.4240-7T>C) c.4234-7T>C (n.4234-7T>C) c.2638-7T>C (n.2638-7T>C) n.4447-7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102899001A>T | CA973676 | COL11A1 | c.4087-7T>A (n.4087-7T>A) c.3970-7T>A (n.3970-7T>A) c.4123-7T>A (n.4123-7T>A) c.3739-7T>A (n.3739-7T>A) c.3421-7T>A c.2320-7T>A (n.2320-7T>A) c.1675-7T>A (n.1675-7T>A) n.4421-7T>A c.4240-7T>A (n.4240-7T>A) c.4234-7T>A (n.4234-7T>A) c.2638-7T>A (n.2638-7T>A) n.4447-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102899002C>A | CA2646801547 | COL11A1 | c.4087-8G>T (n.4087-8G>T) c.3970-8G>T (n.3970-8G>T) c.4123-8G>T (n.4123-8G>T) c.3739-8G>T (n.3739-8G>T) c.3421-8G>T c.2320-8G>T (n.2320-8G>T) c.1675-8G>T (n.1675-8G>T) n.4421-8G>T c.4240-8G>T (n.4240-8G>T) c.4234-8G>T (n.4234-8G>T) c.2638-8G>T (n.2638-8G>T) n.4447-8G>T | gnomAD v4 |
1 | g.102899002C>T | CA2646801548 | COL11A1 | c.4087-8G>A (n.4087-8G>A) c.3970-8G>A (n.3970-8G>A) c.4123-8G>A (n.4123-8G>A) c.3739-8G>A (n.3739-8G>A) c.3421-8G>A c.2320-8G>A (n.2320-8G>A) c.1675-8G>A (n.1675-8G>A) n.4421-8G>A c.4240-8G>A (n.4240-8G>A) c.4234-8G>A (n.4234-8G>A) c.2638-8G>A (n.2638-8G>A) n.4447-8G>A | gnomAD v4 |
1 | g.102899003A= | CA1185236055 | COL11A1 | c.4087-9T= (n.4087-9T=) c.3970-9T= (n.3970-9T=) c.4123-9T= (n.4123-9T=) c.3739-9T= (n.3739-9T=) c.3421-9T= c.2320-9T= (n.2320-9T=) c.1675-9T= (n.1675-9T=) n.4421-9T= c.4240-9T= (n.4240-9T=) c.4234-9T= (n.4234-9T=) c.2638-9T= (n.2638-9T=) n.4447-9T= | |
1 | g.102899003A>G | CA524881399 | COL11A1 | c.4087-9T>C (n.4087-9T>C) c.3970-9T>C (n.3970-9T>C) c.4123-9T>C (n.4123-9T>C) c.3739-9T>C (n.3739-9T>C) c.3421-9T>C c.2320-9T>C (n.2320-9T>C) c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) n.4421-9T>C c.4240-9T>C (n.4240-9T>C) c.4234-9T>C (n.4234-9T>C) c.2638-9T>C (n.2638-9T>C) n.4447-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102899004T>C | CA2646801550 | COL11A1 | c.4087-10A>G (n.4087-10A>G) c.3970-10A>G (n.3970-10A>G) c.4123-10A>G (n.4123-10A>G) c.3739-10A>G (n.3739-10A>G) c.3421-10A>G c.2320-10A>G (n.2320-10A>G) c.1675-10A>G (n.1675-10A>G) n.4421-10A>G c.4240-10A>G (n.4240-10A>G) c.4234-10A>G (n.4234-10A>G) c.2638-10A>G (n.2638-10A>G) n.4447-10A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102899004T>G | CA2574449217 | COL11A1 | c.4087-10A>C (n.4087-10A>C) c.3970-10A>C (n.3970-10A>C) c.4123-10A>C (n.4123-10A>C) c.3739-10A>C (n.3739-10A>C) c.3421-10A>C c.2320-10A>C (n.2320-10A>C) c.1675-10A>C (n.1675-10A>C) n.4421-10A>C c.4240-10A>C (n.4240-10A>C) c.4234-10A>C (n.4234-10A>C) c.2638-10A>C (n.2638-10A>C) n.4447-10A>C | |
1 | g.102899005A= | CA1185236056 | COL11A1 | c.4087-11T= (n.4087-11T=) c.3970-11T= (n.3970-11T=) c.4123-11T= (n.4123-11T=) c.3739-11T= (n.3739-11T=) c.3421-11T= c.2320-11T= (n.2320-11T=) c.1675-11T= (n.1675-11T=) n.4421-11T= c.4240-11T= (n.4240-11T=) c.4234-11T= (n.4234-11T=) c.2638-11T= (n.2638-11T=) n.4447-11T= | |
1 | g.102899005A>C | CA884753002 | COL11A1 | c.4087-11T>G (n.4087-11T>G) c.3970-11T>G (n.3970-11T>G) c.4123-11T>G (n.4123-11T>G) c.3739-11T>G (n.3739-11T>G) c.3421-11T>G c.2320-11T>G (n.2320-11T>G) c.1675-11T>G (n.1675-11T>G) n.4421-11T>G c.4240-11T>G (n.4240-11T>G) c.4234-11T>G (n.4234-11T>G) c.2638-11T>G (n.2638-11T>G) n.4447-11T>G | dbSNP |
1 | g.102899005A>G | CA2646801552 | COL11A1 | c.4087-11T>C (n.4087-11T>C) c.3970-11T>C (n.3970-11T>C) c.4123-11T>C (n.4123-11T>C) c.3739-11T>C (n.3739-11T>C) c.3421-11T>C c.2320-11T>C (n.2320-11T>C) c.1675-11T>C (n.1675-11T>C) n.4421-11T>C c.4240-11T>C (n.4240-11T>C) c.4234-11T>C (n.4234-11T>C) c.2638-11T>C (n.2638-11T>C) n.4447-11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102899006del | CA2646801551 | COL11A1 | c.4087-11del (n.4087-11del) c.3970-11del (n.3970-11del) c.4123-11del (n.4123-11del) c.3739-11del (n.3739-11del) c.3421-11del c.2320-11del (n.2320-11del) c.1675-11del (n.1675-11del) n.4421-11del c.4240-11del (n.4240-11del) c.4234-11del (n.4234-11del) c.2638-11del (n.2638-11del) n.4447-11del | gnomAD v4 |
1 | g.102899006A>C | CA645750882 | COL11A1 | c.4087-12T>G (n.4087-12T>G) c.3970-12T>G (n.3970-12T>G) c.4123-12T>G (n.4123-12T>G) c.3739-12T>G (n.3739-12T>G) c.3421-12T>G c.2320-12T>G (n.2320-12T>G) c.1675-12T>G (n.1675-12T>G) n.4421-12T>G c.4240-12T>G (n.4240-12T>G) c.4234-12T>G (n.4234-12T>G) c.2638-12T>G (n.2638-12T>G) n.4447-12T>G | COSMIC |
1 | g.102899006A>G | CA2602690184 | COL11A1 | c.4087-12T>C (n.4087-12T>C) c.3970-12T>C (n.3970-12T>C) c.4123-12T>C (n.4123-12T>C) c.3739-12T>C (n.3739-12T>C) c.3421-12T>C c.2320-12T>C (n.2320-12T>C) c.1675-12T>C (n.1675-12T>C) n.4421-12T>C c.4240-12T>C (n.4240-12T>C) c.4234-12T>C (n.4234-12T>C) c.2638-12T>C (n.2638-12T>C) n.4447-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102899007G>A | CA2646801558 | COL11A1 | c.4087-13C>T (n.4087-13C>T) c.3970-13C>T (n.3970-13C>T) c.4123-13C>T (n.4123-13C>T) c.3739-13C>T (n.3739-13C>T) c.3421-13C>T c.2320-13C>T (n.2320-13C>T) c.1675-13C>T (n.1675-13C>T) n.4421-13C>T c.4240-13C>T (n.4240-13C>T) c.4234-13C>T (n.4234-13C>T) c.2638-13C>T (n.2638-13C>T) n.4447-13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.102899007G>C | CA2580060711 | COL11A1 | c.4087-13C>G (n.4087-13C>G) c.3970-13C>G (n.3970-13C>G) c.4123-13C>G (n.4123-13C>G) c.3739-13C>G (n.3739-13C>G) c.3421-13C>G c.2320-13C>G (n.2320-13C>G) c.1675-13C>G (n.1675-13C>G) n.4421-13C>G c.4240-13C>G (n.4240-13C>G) c.4234-13C>G (n.4234-13C>G) c.2638-13C>G (n.2638-13C>G) n.4447-13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.102899007G= | CA1185236057 | COL11A1 | c.4087-13C= (n.4087-13C=) c.3970-13C= (n.3970-13C=) c.4123-13C= (n.4123-13C=) c.3739-13C= (n.3739-13C=) c.3421-13C= c.2320-13C= (n.2320-13C=) c.1675-13C= (n.1675-13C=) n.4421-13C= c.4240-13C= (n.4240-13C=) c.4234-13C= (n.4234-13C=) c.2638-13C= (n.2638-13C=) n.4447-13C= | |
1 | g.102899007G>T | CA973677 | COL11A1 | c.4087-13C>A (n.4087-13C>A) c.3970-13C>A (n.3970-13C>A) c.4123-13C>A (n.4123-13C>A) c.3739-13C>A (n.3739-13C>A) c.3421-13C>A c.2320-13C>A (n.2320-13C>A) c.1675-13C>A (n.1675-13C>A) n.4421-13C>A c.4240-13C>A (n.4240-13C>A) c.4234-13C>A (n.4234-13C>A) c.2638-13C>A (n.2638-13C>A) n.4447-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.102899008A>G | CA2646801559 | COL11A1 | c.4087-14T>C (n.4087-14T>C) c.3970-14T>C (n.3970-14T>C) c.4123-14T>C (n.4123-14T>C) c.3739-14T>C (n.3739-14T>C) c.3421-14T>C c.2320-14T>C (n.2320-14T>C) c.1675-14T>C (n.1675-14T>C) n.4421-14T>C c.4240-14T>C (n.4240-14T>C) c.4234-14T>C (n.4234-14T>C) c.2638-14T>C (n.2638-14T>C) n.4447-14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102899008A>T | CA2646801560 | COL11A1 | c.4087-14T>A (n.4087-14T>A) c.3970-14T>A (n.3970-14T>A) c.4123-14T>A (n.4123-14T>A) c.3739-14T>A (n.3739-14T>A) c.3421-14T>A c.2320-14T>A (n.2320-14T>A) c.1675-14T>A (n.1675-14T>A) n.4421-14T>A c.4240-14T>A (n.4240-14T>A) c.4234-14T>A (n.4234-14T>A) c.2638-14T>A (n.2638-14T>A) n.4447-14T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102899009T>A | CA2574449218 | COL11A1 | c.4087-15A>T (n.4087-15A>T) c.3970-15A>T (n.3970-15A>T) c.4123-15A>T (n.4123-15A>T) c.3739-15A>T (n.3739-15A>T) c.3421-15A>T c.2320-15A>T (n.2320-15A>T) c.1675-15A>T (n.1675-15A>T) n.4421-15A>T c.4240-15A>T (n.4240-15A>T) c.4234-15A>T (n.4234-15A>T) c.2638-15A>T (n.2638-15A>T) n.4447-15A>T | |
1 | g.102899009T>C | CA2646801562 | COL11A1 | c.4087-15A>G (n.4087-15A>G) c.3970-15A>G (n.3970-15A>G) c.4123-15A>G (n.4123-15A>G) c.3739-15A>G (n.3739-15A>G) c.3421-15A>G c.2320-15A>G (n.2320-15A>G) c.1675-15A>G (n.1675-15A>G) n.4421-15A>G c.4240-15A>G (n.4240-15A>G) c.4234-15A>G (n.4234-15A>G) c.2638-15A>G (n.2638-15A>G) n.4447-15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.102899010T>C | CA2646801563 | COL11A1 | c.4087-16A>G (n.4087-16A>G) c.3970-16A>G (n.3970-16A>G) c.4123-16A>G (n.4123-16A>G) c.3739-16A>G (n.3739-16A>G) c.3421-16A>G c.2320-16A>G (n.2320-16A>G) c.1675-16A>G (n.1675-16A>G) n.4421-16A>G c.4240-16A>G (n.4240-16A>G) c.4234-16A>G (n.4234-16A>G) c.2638-16A>G (n.2638-16A>G) n.4447-16A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102899011T>C | CA2646801564 | COL11A1 | c.4087-17A>G (n.4087-17A>G) c.3970-17A>G (n.3970-17A>G) c.4123-17A>G (n.4123-17A>G) c.3739-17A>G (n.3739-17A>G) c.3421-17A>G c.2320-17A>G (n.2320-17A>G) c.1675-17A>G (n.1675-17A>G) n.4421-17A>G c.4240-17A>G (n.4240-17A>G) c.4234-17A>G (n.4234-17A>G) c.2638-17A>G (n.2638-17A>G) n.4447-17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102899012A>G | CA2646801566 | COL11A1 | c.4087-18T>C (n.4087-18T>C) c.3970-18T>C (n.3970-18T>C) c.4123-18T>C (n.4123-18T>C) c.3739-18T>C (n.3739-18T>C) c.3421-18T>C c.2320-18T>C (n.2320-18T>C) c.1675-18T>C (n.1675-18T>C) n.4421-18T>C c.4240-18T>C (n.4240-18T>C) c.4234-18T>C (n.4234-18T>C) c.2638-18T>C (n.2638-18T>C) n.4447-18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102899012A>T | CA2646801567 | COL11A1 | c.4087-18T>A (n.4087-18T>A) c.3970-18T>A (n.3970-18T>A) c.4123-18T>A (n.4123-18T>A) c.3739-18T>A (n.3739-18T>A) c.3421-18T>A c.2320-18T>A (n.2320-18T>A) c.1675-18T>A (n.1675-18T>A) n.4421-18T>A c.4240-18T>A (n.4240-18T>A) c.4234-18T>A (n.4234-18T>A) c.2638-18T>A (n.2638-18T>A) n.4447-18T>A | gnomAD v4 |
1 | g.102899013T>A | CA2646801569 | COL11A1 | c.4087-19A>T (n.4087-19A>T) c.3970-19A>T (n.3970-19A>T) c.4123-19A>T (n.4123-19A>T) c.3739-19A>T (n.3739-19A>T) c.3421-19A>T c.2320-19A>T (n.2320-19A>T) c.1675-19A>T (n.1675-19A>T) n.4421-19A>T c.4240-19A>T (n.4240-19A>T) c.4234-19A>T (n.4234-19A>T) c.2638-19A>T (n.2638-19A>T) n.4447-19A>T | gnomAD v4 |
1 | g.102899013T>C | CA973678 | COL11A1 | c.4087-19A>G (n.4087-19A>G) c.3970-19A>G (n.3970-19A>G) c.4123-19A>G (n.4123-19A>G) c.3739-19A>G (n.3739-19A>G) c.3421-19A>G c.2320-19A>G (n.2320-19A>G) c.1675-19A>G (n.1675-19A>G) n.4421-19A>G c.4240-19A>G (n.4240-19A>G) c.4234-19A>G (n.4234-19A>G) c.2638-19A>G (n.2638-19A>G) n.4447-19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102899013T= | CA1185236058 | COL11A1 | c.4087-19A= (n.4087-19A=) c.3970-19A= (n.3970-19A=) c.4123-19A= (n.4123-19A=) c.3739-19A= (n.3739-19A=) c.3421-19A= c.2320-19A= (n.2320-19A=) c.1675-19A= (n.1675-19A=) n.4421-19A= c.4240-19A= (n.4240-19A=) c.4234-19A= (n.4234-19A=) c.2638-19A= (n.2638-19A=) n.4447-19A= | |
1 | g.102899014T>C | CA2646801572 | COL11A1 | c.4087-20A>G (n.4087-20A>G) c.3970-20A>G (n.3970-20A>G) c.4123-20A>G (n.4123-20A>G) c.3739-20A>G (n.3739-20A>G) c.3421-20A>G c.2320-20A>G (n.2320-20A>G) c.1675-20A>G (n.1675-20A>G) n.4421-20A>G c.4240-20A>G (n.4240-20A>G) c.4234-20A>G (n.4234-20A>G) c.2638-20A>G (n.2638-20A>G) n.4447-20A>G | gnomAD v4 |
1 | g.102899015del | CA2744828354 | COL11A1 | c.4087-21del (n.4087-21del) c.3970-21del (n.3970-21del) c.4123-21del (n.4123-21del) c.3739-21del (n.3739-21del) c.3421-21del c.2320-21del (n.2320-21del) c.1675-21del (n.1675-21del) n.4421-21del c.4240-21del (n.4240-21del) c.4234-21del (n.4234-21del) c.2638-21del (n.2638-21del) n.4447-21del | |
1 | g.102899015G>A | CA2646801573 | COL11A1 | c.4087-21C>T (n.4087-21C>T) c.3970-21C>T (n.3970-21C>T) c.4123-21C>T (n.4123-21C>T) c.3739-21C>T (n.3739-21C>T) c.3421-21C>T c.2320-21C>T (n.2320-21C>T) c.1675-21C>T (n.1675-21C>T) n.4421-21C>T c.4240-21C>T (n.4240-21C>T) c.4234-21C>T (n.4234-21C>T) c.2638-21C>T (n.2638-21C>T) n.4447-21C>T | gnomAD v4 |
1 | g.102899015G>C | CA1185236059 | COL11A1 | c.4087-21C>G (n.4087-21C>G) c.3970-21C>G (n.3970-21C>G) c.4123-21C>G (n.4123-21C>G) c.3739-21C>G (n.3739-21C>G) c.3421-21C>G c.2320-21C>G (n.2320-21C>G) c.1675-21C>G (n.1675-21C>G) n.4421-21C>G c.4240-21C>G (n.4240-21C>G) c.4234-21C>G (n.4234-21C>G) c.2638-21C>G (n.2638-21C>G) n.4447-21C>G | dbSNP |
1 | g.102899015G= | CA1144063785 | COL11A1 | c.4087-21C= (n.4087-21C=) c.3970-21C= (n.3970-21C=) c.4123-21C= (n.4123-21C=) c.3739-21C= (n.3739-21C=) c.3421-21C= c.2320-21C= (n.2320-21C=) c.1675-21C= (n.1675-21C=) n.4421-21C= c.4240-21C= (n.4240-21C=) c.4234-21C= (n.4234-21C=) c.2638-21C= (n.2638-21C=) n.4447-21C= | |
1 | g.102899015G>T | CA27663096 | COL11A1 | c.4087-21C>A (n.4087-21C>A) c.3970-21C>A (n.3970-21C>A) c.4123-21C>A (n.4123-21C>A) c.3739-21C>A (n.3739-21C>A) c.3421-21C>A c.2320-21C>A (n.2320-21C>A) c.1675-21C>A (n.1675-21C>A) n.4421-21C>A c.4240-21C>A (n.4240-21C>A) c.4234-21C>A (n.4234-21C>A) c.2638-21C>A (n.2638-21C>A) n.4447-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102899016T>A | CA2646801579 | COL11A1 | c.4087-22A>T (n.4087-22A>T) c.3970-22A>T (n.3970-22A>T) c.4123-22A>T (n.4123-22A>T) c.3739-22A>T (n.3739-22A>T) c.3421-22A>T c.2320-22A>T (n.2320-22A>T) c.1675-22A>T (n.1675-22A>T) n.4421-22A>T c.4240-22A>T (n.4240-22A>T) c.4234-22A>T (n.4234-22A>T) c.2638-22A>T (n.2638-22A>T) n.4447-22A>T | gnomAD v4 |
1 | g.102899016T>C | CA524881400 | COL11A1 | c.4087-22A>G (n.4087-22A>G) c.3970-22A>G (n.3970-22A>G) c.4123-22A>G (n.4123-22A>G) c.3739-22A>G (n.3739-22A>G) c.3421-22A>G c.2320-22A>G (n.2320-22A>G) c.1675-22A>G (n.1675-22A>G) n.4421-22A>G c.4240-22A>G (n.4240-22A>G) c.4234-22A>G (n.4234-22A>G) c.2638-22A>G (n.2638-22A>G) n.4447-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.102899016T= | CA1185236060 | COL11A1 | c.4087-22A= (n.4087-22A=) c.3970-22A= (n.3970-22A=) c.4123-22A= (n.4123-22A=) c.3739-22A= (n.3739-22A=) c.3421-22A= c.2320-22A= (n.2320-22A=) c.1675-22A= (n.1675-22A=) n.4421-22A= c.4240-22A= (n.4240-22A=) c.4234-22A= (n.4234-22A=) c.2638-22A= (n.2638-22A=) n.4447-22A= | |
1 | g.102899017A= | CA1148874976 | COL11A1 | c.4087-23T= (n.4087-23T=) c.3970-23T= (n.3970-23T=) c.4123-23T= (n.4123-23T=) c.3739-23T= (n.3739-23T=) c.3421-23T= c.2320-23T= (n.2320-23T=) c.1675-23T= (n.1675-23T=) n.4421-23T= c.4240-23T= (n.4240-23T=) c.4234-23T= (n.4234-23T=) c.2638-23T= (n.2638-23T=) n.4447-23T= | |
1 | g.102899017A>G | CA973679 | COL11A1 | c.4087-23T>C (n.4087-23T>C) c.3970-23T>C (n.3970-23T>C) c.4123-23T>C (n.4123-23T>C) c.3739-23T>C (n.3739-23T>C) c.3421-23T>C c.2320-23T>C (n.2320-23T>C) c.1675-23T>C (n.1675-23T>C) n.4421-23T>C c.4240-23T>C (n.4240-23T>C) c.4234-23T>C (n.4234-23T>C) c.2638-23T>C (n.2638-23T>C) n.4447-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.102899020del | CA2646801581 | COL11A1 | c.4087-23del (n.4087-23del) c.3970-23del (n.3970-23del) c.4123-23del (n.4123-23del) c.3739-23del (n.3739-23del) c.3421-23del c.2320-23del (n.2320-23del) c.1675-23del (n.1675-23del) n.4421-23del c.4240-23del (n.4240-23del) c.4234-23del (n.4234-23del) c.2638-23del (n.2638-23del) n.4447-23del | gnomAD v4 |
1 | g.102899018A>G | CA2646801584 | COL11A1 | c.4087-24T>C (n.4087-24T>C) c.3970-24T>C (n.3970-24T>C) c.4123-24T>C (n.4123-24T>C) c.3739-24T>C (n.3739-24T>C) c.3421-24T>C c.2320-24T>C (n.2320-24T>C) c.1675-24T>C (n.1675-24T>C) n.4421-24T>C c.4240-24T>C (n.4240-24T>C) c.4234-24T>C (n.4234-24T>C) c.2638-24T>C (n.2638-24T>C) n.4447-24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.102899019A>G | CA2646801585 | COL11A1 | c.4087-25T>C (n.4087-25T>C) c.3970-25T>C (n.3970-25T>C) c.4123-25T>C (n.4123-25T>C) c.3739-25T>C (n.3739-25T>C) c.3421-25T>C c.2320-25T>C (n.2320-25T>C) c.1675-25T>C (n.1675-25T>C) n.4421-25T>C c.4240-25T>C (n.4240-25T>C) c.4234-25T>C (n.4234-25T>C) c.2638-25T>C (n.2638-25T>C) n.4447-25T>C | gnomAD v4 |