WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10282537_10282538delinsAG | CA1153185167 | KIF1B | c.*468+4_*468+5delinsAG (n.*468+4_*468+5delinsAG) c.1296+4_1296+5delinsAG (n.1296+4_1296+5delinsAG) c.134+4_134+5delinsAG c.1434+4_1434+5delinsAG (n.1434+4_1434+5delinsAG) n.84+4_84+5delinsAG c.1392+4_1392+5delinsAG (n.1392+4_1392+5delinsAG) c.1356+4_1356+5delinsAG (n.1356+4_1356+5delinsAG) | |
| 1 | g.10282538del | CA915941118 | KIF1B | c.*468+5del (n.*468+5del) c.1296+5del (n.1296+5del) c.134+5del c.1434+5del (n.1434+5del) n.84+5del c.1392+5del (n.1392+5del) c.1356+5del (n.1356+5del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.10282538G>A | CA16621557 | KIF1B | c.*468+5G>A (n.*468+5G>A) c.1296+5G>A (n.1296+5G>A) c.134+5G>A c.1434+5G>A (n.1434+5G>A) n.84+5G>A c.1392+5G>A (n.1392+5G>A) c.1356+5G>A (n.1356+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10282538G= | CA1153185173 | KIF1B | c.*468+5G= (n.*468+5G=) c.1296+5G= (n.1296+5G=) c.134+5G= c.1434+5G= (n.1434+5G=) n.84+5G= c.1392+5G= (n.1392+5G=) c.1356+5G= (n.1356+5G=) | |
| 1 | g.10282539T>A | CA2643177694 | KIF1B | c.*468+6T>A (n.*468+6T>A) c.1296+6T>A (n.1296+6T>A) c.134+6T>A c.1434+6T>A (n.1434+6T>A) n.84+6T>A c.1392+6T>A (n.1392+6T>A) c.1356+6T>A (n.1356+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282541A= | CA1153185174 | KIF1B | c.*468+8A= (n.*468+8A=) c.1296+8A= (n.1296+8A=) c.134+8A= c.1434+8A= (n.1434+8A=) n.84+8A= c.1392+8A= (n.1392+8A=) c.1356+8A= (n.1356+8A=) | |
| 1 | g.10282541A>G | CA1153185177 | KIF1B | c.*468+8A>G (n.*468+8A>G) c.1296+8A>G (n.1296+8A>G) c.134+8A>G c.1434+8A>G (n.1434+8A>G) n.84+8A>G c.1392+8A>G (n.1392+8A>G) c.1356+8A>G (n.1356+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10282542T>C | CA580954 | KIF1B | c.*468+9T>C (n.*468+9T>C) c.1296+9T>C (n.1296+9T>C) c.134+9T>C c.1434+9T>C (n.1434+9T>C) n.84+9T>C c.1392+9T>C (n.1392+9T>C) c.1356+9T>C (n.1356+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10282542T>G | CA2573130780 | KIF1B | c.*468+9T>G (n.*468+9T>G) c.1296+9T>G (n.1296+9T>G) c.134+9T>G c.1434+9T>G (n.1434+9T>G) n.84+9T>G c.1392+9T>G (n.1392+9T>G) c.1356+9T>G (n.1356+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10282542T= | CA1153185182 | KIF1B | c.*468+9T= (n.*468+9T=) c.1296+9T= (n.1296+9T=) c.134+9T= c.1434+9T= (n.1434+9T=) n.84+9T= c.1392+9T= (n.1392+9T=) c.1356+9T= (n.1356+9T=) | |
| 1 | g.10282543A>C | CA2643177695 | KIF1B | c.*468+10A>C (n.*468+10A>C) c.1296+10A>C (n.1296+10A>C) c.134+10A>C c.1434+10A>C (n.1434+10A>C) n.84+10A>C c.1392+10A>C (n.1392+10A>C) c.1356+10A>C (n.1356+10A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282543A>G | CA2643177696 | KIF1B | c.*468+10A>G (n.*468+10A>G) c.1296+10A>G (n.1296+10A>G) c.134+10A>G c.1434+10A>G (n.1434+10A>G) n.84+10A>G c.1392+10A>G (n.1392+10A>G) c.1356+10A>G (n.1356+10A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282543A>T | CA2643177697 | KIF1B | c.*468+10A>T (n.*468+10A>T) c.1296+10A>T (n.1296+10A>T) c.134+10A>T c.1434+10A>T (n.1434+10A>T) n.84+10A>T c.1392+10A>T (n.1392+10A>T) c.1356+10A>T (n.1356+10A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282546_10282547del | CA2574206109 | KIF1B | c.*468+13_*468+14del (n.*468+13_*468+14del) c.1296+13_1296+14del (n.1296+13_1296+14del) c.134+13_134+14del c.1434+13_1434+14del (n.1434+13_1434+14del) n.84+13_84+14del c.1392+13_1392+14del (n.1392+13_1392+14del) c.1356+13_1356+14del (n.1356+13_1356+14del) | |
| 1 | g.10282547C>A | CA2643177698 | KIF1B | c.*468+14C>A (n.*468+14C>A) c.1296+14C>A (n.1296+14C>A) c.134+14C>A c.1434+14C>A (n.1434+14C>A) n.84+14C>A c.1392+14C>A (n.1392+14C>A) c.1356+14C>A (n.1356+14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282547C= | CA1153185186 | KIF1B | c.*468+14C= (n.*468+14C=) c.1296+14C= (n.1296+14C=) c.134+14C= c.1434+14C= (n.1434+14C=) n.84+14C= c.1392+14C= (n.1392+14C=) c.1356+14C= (n.1356+14C=) | |
| 1 | g.10282547C>G | CA884725579 | KIF1B | c.*468+14C>G (n.*468+14C>G) c.1296+14C>G (n.1296+14C>G) c.134+14C>G c.1434+14C>G (n.1434+14C>G) n.84+14C>G c.1392+14C>G (n.1392+14C>G) c.1356+14C>G (n.1356+14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10282548A= | CA1153185187 | KIF1B | c.*468+15A= (n.*468+15A=) c.1296+15A= (n.1296+15A=) c.134+15A= c.1434+15A= (n.1434+15A=) n.84+15A= c.1392+15A= (n.1392+15A=) c.1356+15A= (n.1356+15A=) | |
| 1 | g.10282548A>G | CA1153185188 | KIF1B | c.*468+15A>G (n.*468+15A>G) c.1296+15A>G (n.1296+15A>G) c.134+15A>G c.1434+15A>G (n.1434+15A>G) n.84+15A>G c.1392+15A>G (n.1392+15A>G) c.1356+15A>G (n.1356+15A>G) | dbSNP |
| 1 | g.10282549G>C | CA17842050 | KIF1B | c.*468+16G>C (n.*468+16G>C) c.1296+16G>C (n.1296+16G>C) c.134+16G>C c.1434+16G>C (n.1434+16G>C) n.84+16G>C c.1392+16G>C (n.1392+16G>C) c.1356+16G>C (n.1356+16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10282549G= | CA1144053507 | KIF1B | c.*468+16G= (n.*468+16G=) c.1296+16G= (n.1296+16G=) c.134+16G= c.1434+16G= (n.1434+16G=) n.84+16G= c.1392+16G= (n.1392+16G=) c.1356+16G= (n.1356+16G=) | |
| 1 | g.10282549G>T | CA580955 | KIF1B | c.*468+16G>T (n.*468+16G>T) c.1296+16G>T (n.1296+16G>T) c.134+16G>T c.1434+16G>T (n.1434+16G>T) n.84+16G>T c.1392+16G>T (n.1392+16G>T) c.1356+16G>T (n.1356+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10282551C>A | CA2643177699 | KIF1B | c.*468+18C>A (n.*468+18C>A) c.1296+18C>A (n.1296+18C>A) c.134+18C>A c.1434+18C>A (n.1434+18C>A) n.84+18C>A c.1392+18C>A (n.1392+18C>A) c.1356+18C>A (n.1356+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282551C= | CA1153185190 | KIF1B | c.*468+18C= (n.*468+18C=) c.1296+18C= (n.1296+18C=) c.134+18C= c.1434+18C= (n.1434+18C=) n.84+18C= c.1392+18C= (n.1392+18C=) c.1356+18C= (n.1356+18C=) | |
| 1 | g.10282551C>G | CA521136166 | KIF1B | c.*468+18C>G (n.*468+18C>G) c.1296+18C>G (n.1296+18C>G) c.134+18C>G c.1434+18C>G (n.1434+18C>G) n.84+18C>G c.1392+18C>G (n.1392+18C>G) c.1356+18C>G (n.1356+18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10282552T>C | CA2643177700 | KIF1B | c.*468+19T>C (n.*468+19T>C) c.1296+19T>C (n.1296+19T>C) c.134+19T>C c.1434+19T>C (n.1434+19T>C) n.84+19T>C c.1392+19T>C (n.1392+19T>C) c.1356+19T>C (n.1356+19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282553G>A | CA2574206111 | KIF1B | c.*468+20G>A (n.*468+20G>A) c.1296+20G>A (n.1296+20G>A) c.134+20G>A c.1434+20G>A (n.1434+20G>A) n.84+20G>A c.1392+20G>A (n.1392+20G>A) c.1356+20G>A (n.1356+20G>A) | |
| 1 | g.10282554A= | CA1147648683 | KIF1B | c.*468+21A= (n.*468+21A=) c.1296+21A= (n.1296+21A=) c.134+21A= c.1434+21A= (n.1434+21A=) n.84+21A= c.1392+21A= (n.1392+21A=) c.1356+21A= (n.1356+21A=) | |
| 1 | g.10282554A>T | CA580956 | KIF1B | c.*468+21A>T (n.*468+21A>T) c.1296+21A>T (n.1296+21A>T) c.134+21A>T c.1434+21A>T (n.1434+21A>T) n.84+21A>T c.1392+21A>T (n.1392+21A>T) c.1356+21A>T (n.1356+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10282556T>A | CA580957 | KIF1B | c.*468+23T>A (n.*468+23T>A) c.1296+23T>A (n.1296+23T>A) c.134+23T>A c.1434+23T>A (n.1434+23T>A) n.84+23T>A c.1392+23T>A (n.1392+23T>A) c.1356+23T>A (n.1356+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10282556T= | CA1153185191 | KIF1B | c.*468+23T= (n.*468+23T=) c.1296+23T= (n.1296+23T=) c.134+23T= c.1434+23T= (n.1434+23T=) n.84+23T= c.1392+23T= (n.1392+23T=) c.1356+23T= (n.1356+23T=) | |
| 1 | g.10282557A= | CA1153185193 | KIF1B | c.*468+24A= (n.*468+24A=) c.1296+24A= (n.1296+24A=) c.134+24A= c.1434+24A= (n.1434+24A=) n.84+24A= c.1392+24A= (n.1392+24A=) c.1356+24A= (n.1356+24A=) | |
| 1 | g.10282557A>G | CA521136167 | KIF1B | c.*468+24A>G (n.*468+24A>G) c.1296+24A>G (n.1296+24A>G) c.134+24A>G c.1434+24A>G (n.1434+24A>G) n.84+24A>G c.1392+24A>G (n.1392+24A>G) c.1356+24A>G (n.1356+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10282558C>A | CA2574206112 | KIF1B | c.*468+25C>A (n.*468+25C>A) c.1296+25C>A (n.1296+25C>A) c.134+25C>A c.1434+25C>A (n.1434+25C>A) n.84+25C>A c.1392+25C>A (n.1392+25C>A) c.1356+25C>A (n.1356+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282558C>T | CA2574206113 | KIF1B | c.*468+25C>T (n.*468+25C>T) c.1296+25C>T (n.1296+25C>T) c.134+25C>T c.1434+25C>T (n.1434+25C>T) n.84+25C>T c.1392+25C>T (n.1392+25C>T) c.1356+25C>T (n.1356+25C>T) | |
| 1 | g.10282559A= | CA1153185195 | KIF1B | c.*468+26A= (n.*468+26A=) c.1296+26A= (n.1296+26A=) c.134+26A= c.1434+26A= (n.1434+26A=) n.84+26A= c.1392+26A= (n.1392+26A=) c.1356+26A= (n.1356+26A=) | |
| 1 | g.10282559A>C | CA2643177701 | KIF1B | c.*468+26A>C (n.*468+26A>C) c.1296+26A>C (n.1296+26A>C) c.134+26A>C c.1434+26A>C (n.1434+26A>C) n.84+26A>C c.1392+26A>C (n.1392+26A>C) c.1356+26A>C (n.1356+26A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282559A>G | CA580958 | KIF1B | c.*468+26A>G (n.*468+26A>G) c.1296+26A>G (n.1296+26A>G) c.134+26A>G c.1434+26A>G (n.1434+26A>G) n.84+26A>G c.1392+26A>G (n.1392+26A>G) c.1356+26A>G (n.1356+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.10282560A= | CA1153185201 | KIF1B | c.*468+27A= (n.*468+27A=) c.1296+27A= (n.1296+27A=) c.134+27A= c.1434+27A= (n.1434+27A=) n.84+27A= c.1392+27A= (n.1392+27A=) c.1356+27A= (n.1356+27A=) | |
| 1 | g.10282560A>C | CA521136168 | KIF1B | c.*468+27A>C (n.*468+27A>C) c.1296+27A>C (n.1296+27A>C) c.134+27A>C c.1434+27A>C (n.1434+27A>C) n.84+27A>C c.1392+27A>C (n.1392+27A>C) c.1356+27A>C (n.1356+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10282560A>G | CA580959 | KIF1B | c.*468+27A>G (n.*468+27A>G) c.1296+27A>G (n.1296+27A>G) c.134+27A>G c.1434+27A>G (n.1434+27A>G) n.84+27A>G c.1392+27A>G (n.1392+27A>G) c.1356+27A>G (n.1356+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10282560A>T | CA2643177702 | KIF1B | c.*468+27A>T (n.*468+27A>T) c.1296+27A>T (n.1296+27A>T) c.134+27A>T c.1434+27A>T (n.1434+27A>T) n.84+27A>T c.1392+27A>T (n.1392+27A>T) c.1356+27A>T (n.1356+27A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282561G= | CA1153185205 | KIF1B | c.*468+28G= (n.*468+28G=) c.1296+28G= (n.1296+28G=) c.134+28G= c.1434+28G= (n.1434+28G=) n.84+28G= c.1392+28G= (n.1392+28G=) c.1356+28G= (n.1356+28G=) | |
| 1 | g.10282561G>T | CA2643177703 | KIF1B | c.*468+28G>T (n.*468+28G>T) c.1296+28G>T (n.1296+28G>T) c.134+28G>T c.1434+28G>T (n.1434+28G>T) n.84+28G>T c.1392+28G>T (n.1392+28G>T) c.1356+28G>T (n.1356+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282562G>A | CA1153185210 | KIF1B | c.*468+29G>A (n.*468+29G>A) c.1296+29G>A (n.1296+29G>A) c.134+29G>A c.1434+29G>A (n.1434+29G>A) n.84+29G>A c.1392+29G>A (n.1392+29G>A) c.1356+29G>A (n.1356+29G>A) | dbSNP |
| 1 | g.10282562G= | CA1153185208 | KIF1B | c.*468+29G= (n.*468+29G=) c.1296+29G= (n.1296+29G=) c.134+29G= c.1434+29G= (n.1434+29G=) n.84+29G= c.1392+29G= (n.1392+29G=) c.1356+29G= (n.1356+29G=) | |
| 1 | g.10282565_10282566insATATAGCTTGTAT | CA521136169 | KIF1B | c.*468+32_*468+33insATATAGCTTGTAT (n.*468+32_*468+33insATATAGCTTGTAT) c.1296+32_1296+33insATATAGCTTGTAT (n.1296+32_1296+33insATATAGCTTGTAT) c.134+32_134+33insATATAGCTTGTAT c.1434+32_1434+33insATATAGCTTGTAT (n.1434+32_1434+33insATATAGCTTGTAT) n.84+32_84+33insATATAGCTTGTAT c.1392+32_1392+33insATATAGCTTGTAT (n.1392+32_1392+33insATATAGCTTGTAT) c.1356+32_1356+33insATATAGCTTGTAT (n.1356+32_1356+33insATATAGCTTGTAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10282565_10282573del | CA2695435437 | KIF1B | c.*468+32_*468+40del (n.*468+32_*468+40del) c.1296+32_1296+40del (n.1296+32_1296+40del) c.134+32_134+40del c.1434+32_1434+40del (n.1434+32_1434+40del) n.84+32_84+40del c.1392+32_1392+40del (n.1392+32_1392+40del) c.1356+32_1356+40del (n.1356+32_1356+40del) | dbSNP |
| 1 | g.10282563T>G | CA2643177704 | KIF1B | c.*468+30T>G (n.*468+30T>G) c.1296+30T>G (n.1296+30T>G) c.134+30T>G c.1434+30T>G (n.1434+30T>G) n.84+30T>G c.1392+30T>G (n.1392+30T>G) c.1356+30T>G (n.1356+30T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10282564A= | CA1153185214 | KIF1B | c.*468+31A= (n.*468+31A=) c.1296+31A= (n.1296+31A=) c.134+31A= c.1434+31A= (n.1434+31A=) n.84+31A= c.1392+31A= (n.1392+31A=) c.1356+31A= (n.1356+31A=) |