Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1022225G>A | CA507784 | AGRN | c.226G>A (p.Gly76Ser) c.-189G>A (n.-189G>A) n.293G>A n.297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022225G>C | CA337812162 | AGRN | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-189G>C (n.-189G>C) n.293G>C n.297G>C | |
1 | g.1022225G= | CA1148804259 | AGRN | c.226G= (p.Gly76=) c.-189G= (n.-189G=) n.293G= n.297G= | |
1 | g.1022225G>T | CA337812163 | AGRN | c.226G>T (p.Gly76Cys) c.-189G>T (n.-189G>T) n.293G>T n.297G>T | |
1 | g.1022226G>A | CA337812165 | AGRN | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.-188G>A (n.-188G>A) n.294G>A n.298G>A | |
1 | g.1022226G>C | CA337812166 | AGRN | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-188G>C (n.-188G>C) n.294G>C n.298G>C | |
1 | g.1022226G>T | CA337812168 | AGRN | c.227G>T (p.Gly76Val) c.-188G>T (n.-188G>T) n.294G>T n.298G>T | |
1 | g.1022227C>A | CA415756269 | AGRN | c.228C>A (p.Gly76=) c.-187C>A (n.-187C>A) n.295C>A n.299C>A | |
1 | g.1022227C>G | CA415756268 | AGRN | c.228C>G (p.Gly76=) c.-187C>G (n.-187C>G) n.295C>G n.299C>G | |
1 | g.1022227C>T | CA415756265 | AGRN | c.228C>T (p.Gly76=) c.-187C>T (n.-187C>T) n.295C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1022228A>C | CA337812169 | AGRN | c.229A>C (p.Lys77Gln) c.-186A>C (n.-186A>C) n.296A>C n.300A>C | |
1 | g.1022228A>G | CA337812170 | AGRN | c.229A>G (p.Lys77Glu) c.-186A>G (n.-186A>G) n.296A>G n.300A>G | |
1 | g.1022228A>T | CA337812172 | AGRN | c.229A>T (p.Lys77Ter) c.-186A>T (n.-186A>T) n.296A>T n.300A>T | |
1 | g.1022229A>C | CA337812184 | AGRN | c.230A>C (p.Lys77Thr) c.-185A>C (n.-185A>C) n.297A>C n.301A>C | |
1 | g.1022229A>G | CA337812179 | AGRN | c.230A>G (p.Lys77Arg) c.-185A>G (n.-185A>G) n.297A>G n.301A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1022229A>T | CA337812177 | AGRN | c.230A>T (p.Lys77Ile) c.-185A>T (n.-185A>T) n.297A>T n.301A>T | |
1 | g.1022230A= | CA1148804264 | AGRN | c.231A= (p.Lys77=) c.-184A= (n.-184A=) n.298A= n.302A= | |
1 | g.1022230A>C | CA337812198 | AGRN | c.231A>C (p.Lys77Asn) c.-184A>C (n.-184A>C) n.298A>C n.302A>C | |
1 | g.1022230A>G | CA415756274 | AGRN | c.231A>G (p.Lys77=) c.-184A>G (n.-184A>G) n.298A>G n.302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1022230A>T | CA337812201 | AGRN | c.231A>T (p.Lys77Asn) c.-184A>T (n.-184A>T) n.298A>T n.302A>T | |
1 | g.1022231G>A | CA337812203 | AGRN | c.232G>A (p.Asp78Asn) c.-183G>A (n.-183G>A) n.299G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.1022231G>C | CA337812210 | AGRN | c.232G>C (p.Asp78His) c.-183G>C (n.-183G>C) n.299G>C n.303G>C | |
1 | g.1022231G= | CA1148804267 | AGRN | c.232G= (p.Asp78=) c.-183G= (n.-183G=) n.299G= n.303G= | |
1 | g.1022231G>T | CA337812212 | AGRN | c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.-183G>T (n.-183G>T) n.299G>T n.303G>T | |
1 | g.1022232A= | CA1148804276 | AGRN | c.233A= (p.Asp78=) c.-182A= (n.-182A=) n.300A= n.304A= | |
1 | g.1022232A>C | CA337812213 | AGRN | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.-182A>C (n.-182A>C) n.300A>C n.304A>C | |
1 | g.1022232A>G | CA337812216 | AGRN | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.-182A>G (n.-182A>G) n.300A>G n.304A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1022232A>T | CA337812218 | AGRN | c.233A>T (p.Asp78Val) c.-182A>T (n.-182A>T) n.300A>T n.304A>T | |
1 | g.1022233C>A | CA337812223 | AGRN | c.234C>A (p.Asp78Glu) c.-181C>A (n.-181C>A) n.301C>A n.305C>A | |
1 | g.1022233C= | CA1148804281 | AGRN | c.234C= (p.Asp78=) c.-181C= (n.-181C=) n.301C= n.305C= | |
1 | g.1022233C>G | CA337812226 | AGRN | c.234C>G (p.Asp78Glu) c.-181C>G (n.-181C>G) n.301C>G n.305C>G | |
1 | g.1022233C>T | CA415756285 | AGRN | c.234C>T (p.Asp78=) c.-181C>T (n.-181C>T) n.301C>T n.305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1022234C>A | CA337812228 | AGRN | c.235C>A (p.Leu79Met) c.-180C>A (n.-180C>A) n.302C>A n.306C>A | |
1 | g.1022234C>G | CA337812232 | AGRN | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-180C>G (n.-180C>G) n.302C>G n.306C>G | |
1 | g.1022234C>T | CA415756288 | AGRN | c.235C>T (p.Leu79=) c.-180C>T (n.-180C>T) n.302C>T n.306C>T | |
1 | g.1022235T>A | CA337812236 | AGRN | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.-179T>A (n.-179T>A) n.303T>A n.307T>A | |
1 | g.1022235T>C | CA337812237 | AGRN | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-179T>C (n.-179T>C) n.303T>C n.307T>C | |
1 | g.1022235T>G | CA337812238 | AGRN | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-179T>G (n.-179T>G) n.303T>G n.307T>G | |
1 | g.1022236G>A | CA415756289 | AGRN | c.237G>A (p.Leu79=) c.-178G>A (n.-178G>A) n.304G>A n.308G>A | |
1 | g.1022236G>C | CA415756291 | AGRN | c.237G>C (p.Leu79=) c.-178G>C (n.-178G>C) n.304G>C n.308G>C | |
1 | g.1022236G>T | CA415756294 | AGRN | c.237G>T (p.Leu79=) c.-178G>T (n.-178G>T) n.304G>T n.308G>T | |
1 | g.1022237G>A | CA337812242 | AGRN | c.238G>A (p.Val80Met) c.-177G>A (n.-177G>A) n.305G>A n.309G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1022237G>C | CA337812239 | AGRN | c.238G>C (p.Val80Leu) c.-177G>C (n.-177G>C) n.305G>C n.309G>C | ClinVar |
1 | g.1022237G>T | CA337812241 | AGRN | c.238G>T (p.Val80Leu) c.-177G>T (n.-177G>T) n.305G>T n.309G>T | |
1 | g.1022238T>A | CA337812243 | AGRN | c.239T>A (p.Val80Glu) c.-176T>A (n.-176T>A) n.306T>A n.310T>A | |
1 | g.1022238T>C | CA337812244 | AGRN | c.239T>C (p.Val80Ala) c.-176T>C (n.-176T>C) n.306T>C n.310T>C | |
1 | g.1022238T>G | CA337812247 | AGRN | c.239T>G (p.Val80Gly) c.-176T>G (n.-176T>G) n.306T>G n.310T>G | |
1 | g.1022239G>A | CA415756310 | AGRN | c.240G>A (p.Val80=) c.-175G>A (n.-175G>A) n.307G>A n.311G>A | |
1 | g.1022239G>C | CA415756305 | AGRN | c.240G>C (p.Val80=) c.-175G>C (n.-175G>C) n.307G>C n.311G>C | |
1 | g.1022239G>T | CA415756303 | AGRN | c.240G>T (p.Val80=) c.-175G>T (n.-175G>T) n.307G>T n.311G>T |