UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100235436C>A | CA341345138 | DBT | c.251G>T (p.Trp84Leu) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.271G>T n.268G>T n.265G>T | |
| 1 | g.100235436C= | CA1144233044 | DBT | c.251G= (p.Trp84=) c.-293G= (n.-293G=) c.-111G= (n.-111G=) n.271G= n.268G= n.265G= | |
| 1 | g.100235436C>G | CA341345139 | DBT | c.251G>C (p.Trp84Ser) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.271G>C n.268G>C n.265G>C | |
| 1 | g.100235436C>T | CA221886 | DBT | c.251G>A (p.Trp84Ter) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.271G>A n.268G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100235437A= | CA1141363181 | DBT | c.250T= (p.Trp84=) c.-294T= (n.-294T=) c.-112T= (n.-112T=) n.270T= n.267T= n.264T= | |
| 1 | g.100235437A>C | CA341345143 | DBT | c.250T>G (p.Trp84Gly) c.-294T>G (n.-294T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) n.270T>G n.267T>G n.264T>G | |
| 1 | g.100235437A>G | CA27598545 | DBT | c.250T>C (p.Trp84Arg) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) n.270T>C n.267T>C n.264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100235437A>T | CA341345144 | DBT | c.250T>A (p.Trp84Arg) c.-294T>A (n.-294T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) n.270T>A n.267T>A n.264T>A | |
| 1 | g.100235438T>A | CA341345145 | DBT | c.249A>T (p.Glu83Asp) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) n.269A>T n.266A>T n.263A>T | |
| 1 | g.100235438T>C | CA419105290 | DBT | c.249A>G (p.Glu83=) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.269A>G n.266A>G n.263A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235438T>G | CA341345148 | DBT | c.249A>C (p.Glu83Asp) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.269A>C n.266A>C n.263A>C | |
| 1 | g.100235439T>A | CA341345150 | DBT | c.248A>T (p.Glu83Val) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) n.268A>T n.265A>T n.262A>T | |
| 1 | g.100235439T>C | CA341345154 | DBT | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) n.268A>G n.265A>G n.262A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235439T>G | CA341345159 | DBT | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) n.268A>C n.265A>C n.262A>C | |
| 1 | g.100235440del | CA2697552566 | DBT | c.247del (p.Glu83AsnfsTer4) c.-297del (n.-297del) c.-115del (n.-115del) n.267del n.264del n.261del | ClinVar |
| 1 | g.100235440C>A | CA341345162 | DBT | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.267G>T n.264G>T n.261G>T | |
| 1 | g.100235440C>G | CA341345165 | DBT | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.-297G>C (n.-297G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.267G>C n.264G>C n.261G>C | |
| 1 | g.100235440C>T | CA341345167 | DBT | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.-297G>A (n.-297G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.267G>A n.264G>A n.261G>A | |
| 1 | g.100235441T>A | CA341345170 | DBT | c.246A>T (p.Lys82Asn) c.-298A>T (n.-298A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) n.266A>T n.263A>T n.260A>T | |
| 1 | g.100235441T>C | CA419105291 | DBT | c.246A>G (p.Lys82=) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.266A>G n.263A>G n.260A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.100235441T>G | CA341345172 | DBT | c.246A>C (p.Lys82Asn) c.-298A>C (n.-298A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.266A>C n.263A>C n.260A>C | |
| 1 | g.100235442T>A | CA341345173 | DBT | c.245A>T (p.Lys82Ile) c.-299A>T (n.-299A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) n.265A>T n.262A>T n.259A>T | |
| 1 | g.100235442T>C | CA341345174 | DBT | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) n.265A>G n.262A>G n.259A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235442T>G | CA341345175 | DBT | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-299A>C (n.-299A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) n.265A>C n.262A>C n.259A>C | |
| 1 | g.100235443T>A | CA341345185 | DBT | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-300A>T (n.-300A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) n.264A>T n.261A>T n.258A>T | |
| 1 | g.100235443T>C | CA341345178 | DBT | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) n.264A>G n.261A>G n.258A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235443T>G | CA341345182 | DBT | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-300A>C (n.-300A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) n.264A>C n.261A>C n.258A>C | |
| 1 | g.100235444A>C | CA419105292 | DBT | c.243T>G (p.Val81=) c.-301T>G (n.-301T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) n.263T>G n.260T>G n.257T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.100235444A>G | CA419105293 | DBT | c.243T>C (p.Val81=) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) n.263T>C n.260T>C n.257T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235444A>T | CA419105294 | DBT | c.243T>A (p.Val81=) c.-301T>A (n.-301T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) n.263T>A n.260T>A n.257T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235445del | CA2646766301 | DBT | c.243del (p.Glu83AsnfsTer4) c.-301del (n.-301del) c.-119del (n.-119del) n.263del n.260del n.257del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235445A>C | CA341345186 | DBT | c.242T>G (p.Val81Gly) c.-302T>G (n.-302T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) n.262T>G n.259T>G n.256T>G | |
| 1 | g.100235445A>G | CA341345190 | DBT | c.242T>C (p.Val81Ala) c.-302T>C (n.-302T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) n.262T>C n.259T>C n.256T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235445A>T | CA341345198 | DBT | c.242T>A (p.Val81Asp) c.-302T>A (n.-302T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) n.262T>A n.259T>A n.256T>A | |
| 1 | g.100235446_100235447del | CA2573130512 | DBT | c.241_242del (p.Val81Ter) c.-303_-302del (n.-303_-302del) c.-121_-120del (n.-121_-120del) n.261_262del n.258_259del n.255_256del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100235446C>A | CA341345207 | DBT | c.241G>T (p.Val81Phe) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.261G>T n.258G>T n.255G>T | |
| 1 | g.100235446C= | CA1184069705 | DBT | c.241G= (p.Val81=) c.-303G= (n.-303G=) c.-121G= (n.-121G=) n.261G= n.258G= n.255G= | |
| 1 | g.100235446C>G | CA969795 | DBT | c.241G>C (p.Val81Leu) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.261G>C n.258G>C n.255G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100235446C>T | CA341345214 | DBT | c.241G>A (p.Val81Ile) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.261G>A n.258G>A n.255G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235447A>C | CA419105295 | DBT | c.240T>G (p.Thr80=) c.-304T>G (n.-304T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.260T>G n.257T>G n.254T>G | |
| 1 | g.100235447A>G | CA419105296 | DBT | c.240T>C (p.Thr80=) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.260T>C n.257T>C n.254T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235447A>T | CA419105297 | DBT | c.240T>A (p.Thr80=) c.-304T>A (n.-304T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) n.260T>A n.257T>A n.254T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235448G>A | CA341345224 | DBT | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.259C>T n.256C>T n.253C>T | |
| 1 | g.100235448G>C | CA341345226 | DBT | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.-305C>G (n.-305C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.259C>G n.256C>G n.253C>G | |
| 1 | g.100235448G>T | CA341345231 | DBT | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.259C>A n.256C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100235449T>A | CA341345233 | DBT | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.-306A>T (n.-306A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) n.258A>T n.255A>T n.252A>T | |
| 1 | g.100235449T>C | CA341345237 | DBT | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) n.258A>G n.255A>G n.252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100235449T>G | CA341345240 | DBT | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.-306A>C (n.-306A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) n.258A>C n.255A>C n.252A>C | |
| 1 | g.100235449T= | CA1184069706 | DBT | c.238A= (p.Thr80=) c.-306A= (n.-306A=) c.-124A= (n.-124A=) n.258A= n.255A= n.252A= | |
| 1 | g.100235450T>A | CA419105298 | DBT | c.237A>T (p.Val79=) c.-307A>T (n.-307A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.257A>T n.254A>T n.251A>T |