Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100235338G>TCA2646766245DBTc.251+98C>A (n.251+98C>A)
c.-293+98C>A (n.-293+98C>A)
c.-111+98C>A (n.-111+98C>A)
n.271+98C>A
n.268+98C>A
n.265+98C>A
 gnomAD v4
1g.100235339G>TCA2574446716DBTc.251+97C>A (n.251+97C>A)
c.-293+97C>A (n.-293+97C>A)
c.-111+97C>A (n.-111+97C>A)
n.271+97C>A
n.268+97C>A
n.265+97C>A
 gnomAD v4
1g.100235341T>GCA2646766246DBTc.251+95A>C (n.251+95A>C)
c.-293+95A>C (n.-293+95A>C)
c.-111+95A>C (n.-111+95A>C)
n.271+95A>C
n.268+95A>C
n.265+95A>C
 gnomAD v4
1g.100235343C>ACA2646766247DBTc.251+93G>T (n.251+93G>T)
c.-293+93G>T (n.-293+93G>T)
c.-111+93G>T (n.-111+93G>T)
n.271+93G>T
n.268+93G>T
n.265+93G>T
 gnomAD v4
1g.100235343C>TCA2646766248DBTc.251+93G>A (n.251+93G>A)
c.-293+93G>A (n.-293+93G>A)
c.-111+93G>A (n.-111+93G>A)
n.271+93G>A
n.268+93G>A
n.265+93G>A
 gnomAD v4
1g.100235344C>ACA2646766249DBTc.251+92G>T (n.251+92G>T)
c.-293+92G>T (n.-293+92G>T)
c.-111+92G>T (n.-111+92G>T)
n.271+92G>T
n.268+92G>T
n.265+92G>T
 gnomAD v4
1g.100235344C=CA1184069673DBTc.251+92G= (n.251+92G=)
c.-293+92G= (n.-293+92G=)
c.-111+92G= (n.-111+92G=)
n.271+92G=
n.268+92G=
n.265+92G=
1g.100235344C>TCA1184069674DBTc.251+92G>A (n.251+92G>A)
c.-293+92G>A (n.-293+92G>A)
c.-111+92G>A (n.-111+92G>A)
n.271+92G>A
n.268+92G>A
n.265+92G>A
 dbSNP
1g.100235345C=CA1184069676DBTc.251+91G= (n.251+91G=)
c.-293+91G= (n.-293+91G=)
c.-111+91G= (n.-111+91G=)
n.271+91G=
n.268+91G=
n.265+91G=
1g.100235345C>TCA1184069675DBTc.251+91G>A (n.251+91G>A)
c.-293+91G>A (n.-293+91G>A)
c.-111+91G>A (n.-111+91G>A)
n.271+91G>A
n.268+91G>A
n.265+91G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100235347C>ACA2646766250DBTc.251+89G>T (n.251+89G>T)
c.-293+89G>T (n.-293+89G>T)
c.-111+89G>T (n.-111+89G>T)
n.271+89G>T
n.268+89G>T
n.265+89G>T
 gnomAD v4
1g.100235347C>TCA2646766251DBTc.251+89G>A (n.251+89G>A)
c.-293+89G>A (n.-293+89G>A)
c.-111+89G>A (n.-111+89G>A)
n.271+89G>A
n.268+89G>A
n.265+89G>A
 gnomAD v4
1g.100235348delCA2744764060DBTc.251+88del (n.251+88del)
c.-293+88del (n.-293+88del)
c.-111+88del (n.-111+88del)
n.271+88del
n.268+88del
n.265+88del
1g.100235350T>CCA2646766252DBTc.251+86A>G (n.251+86A>G)
c.-293+86A>G (n.-293+86A>G)
c.-111+86A>G (n.-111+86A>G)
n.271+86A>G
n.268+86A>G
n.265+86A>G
 gnomAD v4
1g.100235351C>ACA2646766253DBTc.251+85G>T (n.251+85G>T)
c.-293+85G>T (n.-293+85G>T)
c.-111+85G>T (n.-111+85G>T)
n.271+85G>T
n.268+85G>T
n.265+85G>T
 gnomAD v4
1g.100235351_100235355delinsCCATTCA1184069677DBTc.251+81_251+85delinsAATGG (n.251+81_251+85delinsAATGG)
c.-293+81_-293+85delinsAATGG (n.-293+81_-293+85delinsAATGG)
c.-111+81_-111+85delinsAATGG (n.-111+81_-111+85delinsAATGG)
n.271+81_271+85delinsAATGG
n.268+81_268+85delinsAATGG
n.265+81_265+85delinsAATGG
1g.100235352C>ACA2646766254DBTc.251+84G>T (n.251+84G>T)
c.-293+84G>T (n.-293+84G>T)
c.-111+84G>T (n.-111+84G>T)
n.271+84G>T
n.268+84G>T
n.265+84G>T
 gnomAD v4
1g.100235352_100235355delCA884497342DBTc.251+81_251+84del (n.251+81_251+84del)
c.-293+81_-293+84del (n.-293+81_-293+84del)
c.-111+81_-111+84del (n.-111+81_-111+84del)
n.271+81_271+84del
n.268+81_268+84del
n.265+81_265+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100235353A=CA1184069678DBTc.251+83T= (n.251+83T=)
c.-293+83T= (n.-293+83T=)
c.-111+83T= (n.-111+83T=)
n.271+83T=
n.268+83T=
n.265+83T=
1g.100235353A>GCA1184069679DBTc.251+83T>C (n.251+83T>C)
c.-293+83T>C (n.-293+83T>C)
c.-111+83T>C (n.-111+83T>C)
n.271+83T>C
n.268+83T>C
n.265+83T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.100235354T>CCA2574446717DBTc.251+82A>G (n.251+82A>G)
c.-293+82A>G (n.-293+82A>G)
c.-111+82A>G (n.-111+82A>G)
n.271+82A>G
n.268+82A>G
n.265+82A>G
1g.100235354T>GCA2574446718DBTc.251+82A>C (n.251+82A>C)
c.-293+82A>C (n.-293+82A>C)
c.-111+82A>C (n.-111+82A>C)
n.271+82A>C
n.268+82A>C
n.265+82A>C
1g.100235363_100235366delCA2646766255DBTc.251+78_251+81del (n.251+78_251+81del)
c.-293+78_-293+81del (n.-293+78_-293+81del)
c.-111+78_-111+81del (n.-111+78_-111+81del)
n.271+78_271+81del
n.268+78_268+81del
n.265+78_265+81del
 gnomAD v4
1g.100235356A>TCA2646766256DBTc.251+80T>A (n.251+80T>A)
c.-293+80T>A (n.-293+80T>A)
c.-111+80T>A (n.-111+80T>A)
n.271+80T>A
n.268+80T>A
n.265+80T>A
 gnomAD v4
1g.100235359_100235365delinsTAAATAACA1184069680DBTc.251+71_251+77delinsTTATTTA (n.251+71_251+77delinsTTATTTA)
c.-293+71_-293+77delinsTTATTTA (n.-293+71_-293+77delinsTTATTTA)
c.-111+71_-111+77delinsTTATTTA (n.-111+71_-111+77delinsTTATTTA)
n.271+71_271+77delinsTTATTTA
n.268+71_268+77delinsTTATTTA
n.265+71_265+77delinsTTATTTA
1g.100235362delCA2646766257DBTc.251+76del (n.251+76del)
c.-293+76del (n.-293+76del)
c.-111+76del (n.-111+76del)
n.271+76del
n.268+76del
n.265+76del
 gnomAD v4
1g.100235371_100235376delCA524720906DBTc.251+71_251+76del (n.251+71_251+76del)
c.-293+71_-293+76del (n.-293+71_-293+76del)
c.-111+71_-111+76del (n.-111+71_-111+76del)
n.271+71_271+76del
n.268+71_268+76del
n.265+71_265+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100235361A>GCA2646766258DBTc.251+75T>C (n.251+75T>C)
c.-293+75T>C (n.-293+75T>C)
c.-111+75T>C (n.-111+75T>C)
n.271+75T>C
n.268+75T>C
n.265+75T>C
 gnomAD v4
1g.100235362A>GCA2574446719DBTc.251+74T>C (n.251+74T>C)
c.-293+74T>C (n.-293+74T>C)
c.-111+74T>C (n.-111+74T>C)
n.271+74T>C
n.268+74T>C
n.265+74T>C
1g.100235368A>GCA2574446720DBTc.251+68T>C (n.251+68T>C)
c.-293+68T>C (n.-293+68T>C)
c.-111+68T>C (n.-111+68T>C)
n.271+68T>C
n.268+68T>C
n.265+68T>C
1g.100235369T>CCA1004975194DBTc.251+67A>G (n.251+67A>G)
c.-293+67A>G (n.-293+67A>G)
c.-111+67A>G (n.-111+67A>G)
n.271+67A>G
n.268+67A>G
n.265+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100235369T=CA1184069681DBTc.251+67A= (n.251+67A=)
c.-293+67A= (n.-293+67A=)
c.-111+67A= (n.-111+67A=)
n.271+67A=
n.268+67A=
n.265+67A=
1g.100235374delCA2646766259DBTc.251+66del (n.251+66del)
c.-293+66del (n.-293+66del)
c.-111+66del (n.-111+66del)
n.271+66del
n.268+66del
n.265+66del
 gnomAD v4
1g.100235373_100235375delinsAATCA1184069682DBTc.251+61_251+63delinsATT (n.251+61_251+63delinsATT)
c.-293+61_-293+63delinsATT (n.-293+61_-293+63delinsATT)
c.-111+61_-111+63delinsATT (n.-111+61_-111+63delinsATT)
n.271+61_271+63delinsATT
n.268+61_268+63delinsATT
n.265+61_265+63delinsATT
1g.100235375_100235376delCA524720908DBTc.251+61_251+62del (n.251+61_251+62del)
c.-293+61_-293+62del (n.-293+61_-293+62del)
c.-111+61_-111+62del (n.-111+61_-111+62del)
n.271+61_271+62del
n.268+61_268+62del
n.265+61_265+62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100235375T>CCA2574446721DBTc.251+61A>G (n.251+61A>G)
c.-293+61A>G (n.-293+61A>G)
c.-111+61A>G (n.-111+61A>G)
n.271+61A>G
n.268+61A>G
n.265+61A>G
 gnomAD v4
1g.100235377_100235380delCA2646766260DBTc.251+58_251+61del (n.251+58_251+61del)
c.-293+58_-293+61del (n.-293+58_-293+61del)
c.-111+58_-111+61del (n.-111+58_-111+61del)
n.271+58_271+61del
n.268+58_268+61del
n.265+58_265+61del
 gnomAD v4
1g.100235376A>TCA2646766261DBTc.251+60T>A (n.251+60T>A)
c.-293+60T>A (n.-293+60T>A)
c.-111+60T>A (n.-111+60T>A)
n.271+60T>A
n.268+60T>A
n.265+60T>A
 gnomAD v4
1g.100235377G>ACA1004975199DBTc.251+59C>T (n.251+59C>T)
c.-293+59C>T (n.-293+59C>T)
c.-111+59C>T (n.-111+59C>T)
n.271+59C>T
n.268+59C>T
n.265+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100235377G=CA1184069683DBTc.251+59C= (n.251+59C=)
c.-293+59C= (n.-293+59C=)
c.-111+59C= (n.-111+59C=)
n.271+59C=
n.268+59C=
n.265+59C=
1g.100235377G>TCA2646766262DBTc.251+59C>A (n.251+59C>A)
c.-293+59C>A (n.-293+59C>A)
c.-111+59C>A (n.-111+59C>A)
n.271+59C>A
n.268+59C>A
n.265+59C>A
 gnomAD v4
1g.100235378T>ACA2646766263DBTc.251+58A>T (n.251+58A>T)
c.-293+58A>T (n.-293+58A>T)
c.-111+58A>T (n.-111+58A>T)
n.271+58A>T
n.268+58A>T
n.265+58A>T
 gnomAD v4
1g.100235378T>CCA2574446722DBTc.251+58A>G (n.251+58A>G)
c.-293+58A>G (n.-293+58A>G)
c.-111+58A>G (n.-111+58A>G)
n.271+58A>G
n.268+58A>G
n.265+58A>G
1g.100235379T>CCA1184069685DBTc.251+57A>G (n.251+57A>G)
c.-293+57A>G (n.-293+57A>G)
c.-111+57A>G (n.-111+57A>G)
n.271+57A>G
n.268+57A>G
n.265+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100235379T=CA1184069684DBTc.251+57A= (n.251+57A=)
c.-293+57A= (n.-293+57A=)
c.-111+57A= (n.-111+57A=)
n.271+57A=
n.268+57A=
n.265+57A=
1g.100235381T>CCA1184069687DBTc.251+55A>G (n.251+55A>G)
c.-293+55A>G (n.-293+55A>G)
c.-111+55A>G (n.-111+55A>G)
n.271+55A>G
n.268+55A>G
n.265+55A>G
 dbSNP
1g.100235381T=CA1184069686DBTc.251+55A= (n.251+55A=)
c.-293+55A= (n.-293+55A=)
c.-111+55A= (n.-111+55A=)
n.271+55A=
n.268+55A=
n.265+55A=
1g.100235385T>ACA969791DBTc.251+51A>T (n.251+51A>T)
c.-293+51A>T (n.-293+51A>T)
c.-111+51A>T (n.-111+51A>T)
n.271+51A>T
n.268+51A>T
n.265+51A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100235385T=CA1144315906DBTc.251+51A= (n.251+51A=)
c.-293+51A= (n.-293+51A=)
c.-111+51A= (n.-111+51A=)
n.271+51A=
n.268+51A=
n.265+51A=
1g.100235386A=CA1184069688DBTc.251+50T= (n.251+50T=)
c.-293+50T= (n.-293+50T=)
c.-111+50T= (n.-111+50T=)
n.271+50T=
n.268+50T=
n.265+50T=

Number of alleles fetched