UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100230732C>A | CA275251 | DBT | c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.-111+1G>T (n.-111+1G>T) c.-111+4704G>T (n.-111+4704G>T) n.453+1G>T n.450+1G>T n.265+4704G>T n.447+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100230732C= | CA1184068090 | DBT | c.433+1G= (n.433+1G=) c.-111+1G= (n.-111+1G=) c.-111+4704G= (n.-111+4704G=) n.453+1G= n.450+1G= n.265+4704G= n.447+1G= | |
| 1 | g.100230732C>G | CA341343257 | DBT | c.433+1G>C (n.433+1G>C) c.-111+1G>C (n.-111+1G>C) c.-111+4704G>C (n.-111+4704G>C) n.453+1G>C n.450+1G>C n.265+4704G>C n.447+1G>C | |
| 1 | g.100230732C>T | CA341343259 | DBT | c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.-111+1G>A (n.-111+1G>A) c.-111+4704G>A (n.-111+4704G>A) n.453+1G>A n.450+1G>A n.265+4704G>A n.447+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100230733C>A | CA341343261 | DBT | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-111+4703G>T (n.-111+4703G>T) n.453G>T n.450G>T n.265+4703G>T n.447G>T | |
| 1 | g.100230733C= | CA1184068091 | DBT | c.433G= (p.Asp145=) c.-111G= (n.-111G=) c.-111+4703G= (n.-111+4703G=) n.453G= n.450G= n.265+4703G= n.447G= | |
| 1 | g.100230733C>G | CA341343263 | DBT | c.433G>C (p.Asp145His) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-111+4703G>C (n.-111+4703G>C) n.453G>C n.450G>C n.265+4703G>C n.447G>C | |
| 1 | g.100230733C>T | CA341343267 | DBT | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-111+4703G>A (n.-111+4703G>A) n.453G>A n.450G>A n.265+4703G>A n.447G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100230734T>A | CA341343271 | DBT | c.432A>T (p.Lys144Asn) c.-112A>T (n.-112A>T) c.-111+4702A>T (n.-111+4702A>T) n.452A>T n.449A>T n.265+4702A>T n.446A>T | |
| 1 | g.100230734T>C | CA419104546 | DBT | c.432A>G (p.Lys144=) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-111+4702A>G (n.-111+4702A>G) n.452A>G n.449A>G n.265+4702A>G n.446A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100230734T>G | CA341343274 | DBT | c.432A>C (p.Lys144Asn) c.-112A>C (n.-112A>C) c.-111+4702A>C (n.-111+4702A>C) n.452A>C n.449A>C n.265+4702A>C n.446A>C | |
| 1 | g.100230737del | CA2646763051 | DBT | c.432del (p.Asp145IlefsTer22) c.-112del (n.-112del) c.-111+4702del (n.-111+4702del) n.452del n.449del n.265+4702del n.446del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100230735T>A | CA341343281 | DBT | c.431A>T (p.Lys144Ile) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-111+4701A>T (n.-111+4701A>T) n.451A>T n.448A>T n.265+4701A>T n.445A>T | |
| 1 | g.100230735T>C | CA341343283 | DBT | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-111+4701A>G (n.-111+4701A>G) n.451A>G n.448A>G n.265+4701A>G n.445A>G | |
| 1 | g.100230735T>G | CA341343286 | DBT | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-111+4701A>C (n.-111+4701A>C) n.451A>C n.448A>C n.265+4701A>C n.445A>C | |
| 1 | g.100230736T>A | CA341343294 | DBT | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.-114A>T (n.-114A>T) c.-111+4700A>T (n.-111+4700A>T) n.450A>T n.447A>T n.265+4700A>T n.444A>T | |
| 1 | g.100230736T>C | CA341343297 | DBT | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-111+4700A>G (n.-111+4700A>G) n.450A>G n.447A>G n.265+4700A>G n.444A>G | |
| 1 | g.100230736T>G | CA341343304 | DBT | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.-114A>C (n.-114A>C) c.-111+4700A>C (n.-111+4700A>C) n.450A>C n.447A>C n.265+4700A>C n.444A>C | |
| 1 | g.100230737T>A | CA341343312 | DBT | c.429A>T (p.Leu143Phe) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-111+4699A>T (n.-111+4699A>T) n.449A>T n.446A>T n.265+4699A>T n.443A>T | |
| 1 | g.100230737T>C | CA419104556 | DBT | c.429A>G (p.Leu143=) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-111+4699A>G (n.-111+4699A>G) n.449A>G n.446A>G n.265+4699A>G n.443A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100230737T>G | CA341343320 | DBT | c.429A>C (p.Leu143Phe) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-111+4699A>C (n.-111+4699A>C) n.449A>C n.446A>C n.265+4699A>C n.443A>C | |
| 1 | g.100230738A>C | CA341343324 | DBT | c.428T>G (p.Leu143Ter) c.-116T>G (n.-116T>G) c.-111+4698T>G (n.-111+4698T>G) n.448T>G n.445T>G n.265+4698T>G n.442T>G | |
| 1 | g.100230738A>G | CA341343331 | DBT | c.428T>C (p.Leu143Ser) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-111+4698T>C (n.-111+4698T>C) n.448T>C n.445T>C n.265+4698T>C n.442T>C | |
| 1 | g.100230738A>T | CA341343335 | DBT | c.428T>A (p.Leu143Ter) c.-116T>A (n.-116T>A) c.-111+4698T>A (n.-111+4698T>A) n.448T>A n.445T>A n.265+4698T>A n.442T>A | |
| 1 | g.100230739A>C | CA341343339 | DBT | c.427T>G (p.Leu143Val) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-111+4697T>G (n.-111+4697T>G) n.447T>G n.444T>G n.265+4697T>G n.441T>G | |
| 1 | g.100230739A>G | CA419104566 | DBT | c.427T>C (p.Leu143=) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-111+4697T>C (n.-111+4697T>C) n.447T>C n.444T>C n.265+4697T>C n.441T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100230739A>T | CA341343342 | DBT | c.427T>A (p.Leu143Ile) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-111+4697T>A (n.-111+4697T>A) n.447T>A n.444T>A n.265+4697T>A n.441T>A | |
| 1 | g.100230740A>C | CA419104569 | DBT | c.426T>G (p.Ala142=) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-111+4696T>G (n.-111+4696T>G) n.446T>G n.443T>G n.265+4696T>G n.440T>G | |
| 1 | g.100230740A>G | CA419104571 | DBT | c.426T>C (p.Ala142=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-111+4696T>C (n.-111+4696T>C) n.446T>C n.443T>C n.265+4696T>C n.440T>C | |
| 1 | g.100230740A>T | CA419104573 | DBT | c.426T>A (p.Ala142=) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-111+4696T>A (n.-111+4696T>A) n.446T>A n.443T>A n.265+4696T>A n.440T>A | |
| 1 | g.100230741G>A | CA341343347 | DBT | c.425C>T (p.Ala142Val) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-111+4695C>T (n.-111+4695C>T) n.445C>T n.442C>T n.265+4695C>T n.439C>T | |
| 1 | g.100230741G>C | CA341343348 | DBT | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-111+4695C>G (n.-111+4695C>G) n.445C>G n.442C>G n.265+4695C>G n.439C>G | |
| 1 | g.100230741G>T | CA341343346 | DBT | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-111+4695C>A (n.-111+4695C>A) n.445C>A n.442C>A n.265+4695C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100230742C>A | CA341343351 | DBT | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-111+4694G>T (n.-111+4694G>T) n.444G>T n.441G>T n.265+4694G>T n.438G>T | |
| 1 | g.100230742C= | CA1184068092 | DBT | c.424G= (p.Ala142=) c.-120G= (n.-120G=) c.-111+4694G= (n.-111+4694G=) n.444G= n.441G= n.265+4694G= n.438G= | |
| 1 | g.100230742C>G | CA341343350 | DBT | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-111+4694G>C (n.-111+4694G>C) n.444G>C n.441G>C n.265+4694G>C n.438G>C | |
| 1 | g.100230742C>T | CA27596887 | DBT | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-111+4694G>A (n.-111+4694G>A) n.444G>A n.441G>A n.265+4694G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.100230743T>A | CA341343356 | DBT | c.423A>T (p.Glu141Asp) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-111+4693A>T (n.-111+4693A>T) n.443A>T n.440A>T n.265+4693A>T n.437A>T | |
| 1 | g.100230743T>C | CA419104583 | DBT | c.423A>G (p.Glu141=) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-111+4693A>G (n.-111+4693A>G) n.443A>G n.440A>G n.265+4693A>G n.437A>G | |
| 1 | g.100230743T>G | CA341343361 | DBT | c.423A>C (p.Glu141Asp) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-111+4693A>C (n.-111+4693A>C) n.443A>C n.440A>C n.265+4693A>C n.437A>C | |
| 1 | g.100230744del | CA2646763064 | DBT | c.423del (p.Ala142LeufsTer2) c.-121del (n.-121del) c.-111+4693del (n.-111+4693del) n.443del n.440del n.265+4693del n.437del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100230744T>A | CA341343367 | DBT | c.422A>T (p.Glu141Val) c.-122A>T (n.-122A>T) c.-111+4692A>T (n.-111+4692A>T) n.442A>T n.439A>T n.265+4692A>T n.436A>T | |
| 1 | g.100230744T>C | CA341343384 | DBT | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) c.-111+4692A>G (n.-111+4692A>G) n.442A>G n.439A>G n.265+4692A>G n.436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100230744T>G | CA341343386 | DBT | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) c.-111+4692A>C (n.-111+4692A>C) n.442A>C n.439A>C n.265+4692A>C n.436A>C | |
| 1 | g.100230744T= | CA1184068093 | DBT | c.422A= (p.Glu141=) c.-122A= (n.-122A=) c.-111+4692A= (n.-111+4692A=) n.442A= n.439A= n.265+4692A= n.436A= | |
| 1 | g.100230745C>A | CA341343393 | DBT | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-111+4691G>T (n.-111+4691G>T) n.441G>T n.438G>T n.265+4691G>T n.435G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.100230745C>G | CA341343394 | DBT | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-111+4691G>C (n.-111+4691G>C) n.441G>C n.438G>C n.265+4691G>C n.435G>C | |
| 1 | g.100230745C>T | CA341343405 | DBT | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-111+4691G>A (n.-111+4691G>A) n.441G>A n.438G>A n.265+4691G>A n.435G>A | |
| 1 | g.100230746C>A | CA419104594 | DBT | c.420G>T (p.Thr140=) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-111+4690G>T (n.-111+4690G>T) n.440G>T n.437G>T n.265+4690G>T n.434G>T | |
| 1 | g.100230746C= | CA1184068094 | DBT | c.420G= (p.Thr140=) c.-124G= (n.-124G=) c.-111+4690G= (n.-111+4690G=) n.440G= n.437G= n.265+4690G= n.434G= |