WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100216002G>A | CA147535 | DBT | c.753C>T (p.Asp251=) c.210C>T (p.Asp70=) n.773C>T n.770C>T n.585C>T n.767C>T n.570-1019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100216002G>C | CA341338205 | DBT | c.753C>G (p.Asp251Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) n.773C>G n.770C>G n.585C>G n.767C>G n.570-1019C>G | |
| 1 | g.100216002G= | CA1141135227 | DBT | c.753C= (p.Asp251=) c.210C= (p.Asp70=) n.773C= n.770C= n.585C= n.767C= n.570-1019C= | |
| 1 | g.100216002G>T | CA341338206 | DBT | c.753C>A (p.Asp251Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) n.773C>A n.770C>A n.585C>A n.767C>A n.570-1019C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100216003T>A | CA341338208 | DBT | c.752A>T (p.Asp251Val) c.209A>T (p.Asp70Val) n.772A>T n.769A>T n.584A>T n.766A>T n.570-1020A>T | |
| 1 | g.100216003T>C | CA341338209 | DBT | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.772A>G n.769A>G n.584A>G n.766A>G n.570-1020A>G | |
| 1 | g.100216003T>G | CA341338210 | DBT | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.772A>C n.769A>C n.584A>C n.766A>C n.570-1020A>C | |
| 1 | g.100216004C>A | CA969670 | DBT | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.771G>T n.768G>T n.583G>T n.765G>T n.570-1021G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100216004C= | CA1143467981 | DBT | c.751G= (p.Asp251=) c.208G= (p.Asp70=) n.771G= n.768G= n.583G= n.765G= n.570-1021G= | |
| 1 | g.100216004C>G | CA341338213 | DBT | c.751G>C (p.Asp251His) c.208G>C (p.Asp70His) n.771G>C n.768G>C n.583G>C n.765G>C n.570-1021G>C | |
| 1 | g.100216004C>T | CA341338212 | DBT | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.771G>A n.768G>A n.583G>A n.765G>A n.570-1021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100216005T>A | CA341338215 | DBT | c.750A>T (p.Lys250Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) n.770A>T n.767A>T n.582A>T n.764A>T n.570-1022A>T | |
| 1 | g.100216005T>C | CA419101827 | DBT | c.750A>G (p.Lys250=) c.207A>G (p.Lys69=) n.770A>G n.767A>G n.582A>G n.764A>G n.570-1022A>G | |
| 1 | g.100216005T>G | CA341338217 | DBT | c.750A>C (p.Lys250Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) n.770A>C n.767A>C n.582A>C n.764A>C n.570-1022A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100216006T>A | CA341338218 | DBT | c.749A>T (p.Lys250Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) n.769A>T n.766A>T n.581A>T n.763A>T n.570-1023A>T | |
| 1 | g.100216006T>C | CA341338219 | DBT | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.769A>G n.766A>G n.581A>G n.763A>G n.570-1023A>G | |
| 1 | g.100216006T>G | CA341338221 | DBT | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.769A>C n.766A>C n.581A>C n.763A>C n.570-1023A>C | |
| 1 | g.100216007T>A | CA341338226 | DBT | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.768A>T n.765A>T n.580A>T n.762A>T n.570-1024A>T | |
| 1 | g.100216007T>C | CA341338222 | DBT | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.768A>G n.765A>G n.580A>G n.762A>G n.570-1024A>G | |
| 1 | g.100216007T>G | CA341338224 | DBT | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.768A>C n.765A>C n.580A>C n.762A>C n.570-1024A>C | |
| 1 | g.100216008G>A | CA419101831 | DBT | c.747C>T (p.Gly249=) c.204C>T (p.Gly68=) n.767C>T n.764C>T n.579C>T n.761C>T n.570-1025C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100216008G>C | CA969672 | DBT | c.747C>G (p.Gly249=) c.204C>G (p.Gly68=) n.767C>G n.764C>G n.579C>G n.761C>G n.570-1025C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100216008G= | CA1143428292 | DBT | c.747C= (p.Gly249=) c.204C= (p.Gly68=) n.767C= n.764C= n.579C= n.761C= n.570-1025C= | |
| 1 | g.100216008G>T | CA969671 | DBT | c.747C>A (p.Gly249=) c.204C>A (p.Gly68=) n.767C>A n.764C>A n.579C>A n.761C>A n.570-1025C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100216009C>A | CA341338229 | DBT | c.746G>T (p.Gly249Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.766G>T n.763G>T n.578G>T n.760G>T n.570-1026G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100216009C= | CA1184062626 | DBT | c.746G= (p.Gly249=) c.203G= (p.Gly68=) n.766G= n.763G= n.578G= n.760G= n.570-1026G= | |
| 1 | g.100216009C>G | CA341338230 | DBT | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.766G>C n.763G>C n.578G>C n.760G>C n.570-1026G>C | |
| 1 | g.100216009C>T | CA341338232 | DBT | c.746G>A (p.Gly249Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.766G>A n.763G>A n.578G>A n.760G>A n.570-1026G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100216010C>A | CA341338236 | DBT | c.745G>T (p.Gly249Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.765G>T n.762G>T n.577G>T n.759G>T n.570-1027G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100216010C>G | CA341338235 | DBT | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.765G>C n.762G>C n.577G>C n.759G>C n.570-1027G>C | |
| 1 | g.100216010C>T | CA341338233 | DBT | c.745G>A (p.Gly249Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.765G>A n.762G>A n.577G>A n.759G>A n.570-1027G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100216011T>A | CA419101835 | DBT | c.744A>T (p.Thr248=) c.201A>T (p.Thr67=) n.764A>T n.761A>T n.576A>T n.758A>T n.570-1028A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100216011T>C | CA969673 | DBT | c.744A>G (p.Thr248=) c.201A>G (p.Thr67=) n.764A>G n.761A>G n.576A>G n.758A>G n.570-1028A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100216011T>G | CA419101834 | DBT | c.744A>C (p.Thr248=) c.201A>C (p.Thr67=) n.764A>C n.761A>C n.576A>C n.758A>C n.570-1028A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100216011T= | CA1184062627 | DBT | c.744A= (p.Thr248=) c.201A= (p.Thr67=) n.764A= n.761A= n.576A= n.758A= n.570-1028A= | |
| 1 | g.100216013_100216014del | CA2580611184 | DBT | c.743_744del (p.Thr248ArgfsTer?) c.200_201del (p.Thr67ArgfsTer?) n.763_764del n.760_761del n.575_576del n.757_758del n.570-1029_570-1028del | ClinVar |
| 1 | g.100216012G>A | CA341338242 | DBT | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) n.763C>T n.760C>T n.575C>T n.757C>T n.570-1029C>T | |
| 1 | g.100216012G>C | CA341338239 | DBT | c.743C>G (p.Thr248Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) n.763C>G n.760C>G n.575C>G n.757C>G n.570-1029C>G | |
| 1 | g.100216012G>T | CA341338240 | DBT | c.743C>A (p.Thr248Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) n.763C>A n.760C>A n.575C>A n.757C>A n.570-1029C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100216013T>A | CA341338244 | DBT | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.762A>T n.759A>T n.574A>T n.756A>T n.570-1030A>T | |
| 1 | g.100216013T>C | CA341338245 | DBT | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.762A>G n.759A>G n.574A>G n.756A>G n.570-1030A>G | |
| 1 | g.100216013T>G | CA341338247 | DBT | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.762A>C n.759A>C n.574A>C n.756A>C n.570-1030A>C | |
| 1 | g.100216014G>A | CA419101841 | DBT | c.741C>T (p.Phe247=) c.198C>T (p.Phe66=) n.761C>T n.758C>T n.573C>T n.755C>T n.570-1031C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.100216014G>C | CA341338248 | DBT | c.741C>G (p.Phe247Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) n.761C>G n.758C>G n.573C>G n.755C>G n.570-1031C>G | |
| 1 | g.100216014G>T | CA341338249 | DBT | c.741C>A (p.Phe247Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) n.761C>A n.758C>A n.573C>A n.755C>A n.570-1031C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100216015A>C | CA341338252 | DBT | c.740T>G (p.Phe247Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.760T>G n.757T>G n.572T>G n.754T>G n.570-1032T>G | |
| 1 | g.100216015A>G | CA341338253 | DBT | c.740T>C (p.Phe247Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.760T>C n.757T>C n.572T>C n.754T>C n.570-1032T>C | |
| 1 | g.100216015A>T | CA341338254 | DBT | c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.760T>A n.757T>A n.572T>A n.754T>A n.570-1032T>A | |
| 1 | g.100216016A= | CA1184062628 | DBT | c.739T= (p.Phe247=) c.196T= (p.Phe66=) n.759T= n.756T= n.571T= n.753T= n.570-1033T= | |
| 1 | g.100216016A>C | CA341338255 | DBT | c.739T>G (p.Phe247Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.759T>G n.756T>G n.571T>G n.753T>G n.570-1033T>G |