UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100214817C>A | CA341336878 | DBT | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) n.959G>T n.956G>T n.771G>T n.953G>T n.736G>T | |
| 1 | g.100214817C= | CA1144233037 | DBT | c.939G= (p.Lys313=) c.396G= (p.Lys132=) n.959G= n.956G= n.771G= n.953G= n.736G= | |
| 1 | g.100214817C>G | CA221905 | DBT | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) n.959G>C n.956G>C n.771G>C n.953G>C n.736G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214817C>T | CA419101252 | DBT | c.939G>A (p.Lys313=) c.396G>A (p.Lys132=) n.959G>A n.956G>A n.771G>A n.953G>A n.736G>A | |
| 1 | g.100214818T>A | CA341336883 | DBT | c.938A>T (p.Lys313Met) c.395A>T (p.Lys132Met) n.958A>T n.955A>T n.770A>T n.952A>T n.735A>T | |
| 1 | g.100214818T>C | CA341336885 | DBT | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) n.958A>G n.955A>G n.770A>G n.952A>G n.735A>G | |
| 1 | g.100214818T>G | CA341336886 | DBT | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) n.958A>C n.955A>C n.770A>C n.952A>C n.735A>C | |
| 1 | g.100214819T>A | CA341336889 | DBT | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) n.957A>T n.954A>T n.769A>T n.951A>T n.734A>T | |
| 1 | g.100214819T>C | CA341336891 | DBT | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) n.957A>G n.954A>G n.769A>G n.951A>G n.734A>G | |
| 1 | g.100214819T>G | CA341336894 | DBT | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) n.957A>C n.954A>C n.769A>C n.951A>C n.734A>C | |
| 1 | g.100214820T>A | CA341336897 | DBT | c.936A>T (p.Leu312Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) n.956A>T n.953A>T n.768A>T n.950A>T n.733A>T | |
| 1 | g.100214820T>C | CA27590175 | DBT | c.936A>G (p.Leu312=) c.393A>G (p.Leu131=) n.956A>G n.953A>G n.768A>G n.950A>G n.733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214820T>G | CA341336901 | DBT | c.936A>C (p.Leu312Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) n.956A>C n.953A>C n.768A>C n.950A>C n.733A>C | |
| 1 | g.100214820T= | CA1144419692 | DBT | c.936A= (p.Leu312=) c.393A= (p.Leu131=) n.956A= n.953A= n.768A= n.950A= n.733A= | |
| 1 | g.100214821A>C | CA341336905 | DBT | c.935T>G (p.Leu312Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) n.955T>G n.952T>G n.767T>G n.949T>G n.732T>G | |
| 1 | g.100214821A>G | CA341336908 | DBT | c.935T>C (p.Leu312Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) n.955T>C n.952T>C n.767T>C n.949T>C n.732T>C | |
| 1 | g.100214821A>T | CA341336910 | DBT | c.935T>A (p.Leu312Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) n.955T>A n.952T>A n.767T>A n.949T>A n.732T>A | |
| 1 | g.100214822A= | CA1184062243 | DBT | c.934T= (p.Leu312=) c.391T= (p.Leu131=) n.954T= n.951T= n.766T= n.948T= n.731T= | |
| 1 | g.100214822A>C | CA341336913 | DBT | c.934T>G (p.Leu312Val) c.391T>G (p.Leu131Val) n.954T>G n.951T>G n.766T>G n.948T>G n.731T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100214822A>G | CA419101255 | DBT | c.934T>C (p.Leu312=) c.391T>C (p.Leu131=) n.954T>C n.951T>C n.766T>C n.948T>C n.731T>C | |
| 1 | g.100214822A>T | CA341336915 | DBT | c.934T>A (p.Leu312Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) n.954T>A n.951T>A n.766T>A n.948T>A n.731T>A | |
| 1 | g.100214823G>A | CA419101256 | DBT | c.933C>T (p.Phe311=) c.390C>T (p.Phe130=) n.953C>T n.950C>T n.765C>T n.947C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100214823G>C | CA341336917 | DBT | c.933C>G (p.Phe311Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.953C>G n.950C>G n.765C>G n.947C>G n.730C>G | |
| 1 | g.100214823G>T | CA341336919 | DBT | c.933C>A (p.Phe311Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.953C>A n.950C>A n.765C>A n.947C>A n.730C>A | |
| 1 | g.100214824A= | CA1184062244 | DBT | c.932T= (p.Phe311=) c.389T= (p.Phe130=) n.952T= n.949T= n.764T= n.946T= n.729T= | |
| 1 | g.100214824A>C | CA341336922 | DBT | c.932T>G (p.Phe311Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.952T>G n.949T>G n.764T>G n.946T>G n.729T>G | |
| 1 | g.100214824A>G | CA341336926 | DBT | c.932T>C (p.Phe311Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.952T>C n.949T>C n.764T>C n.946T>C n.729T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100214824A>T | CA341336924 | DBT | c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.952T>A n.949T>A n.764T>A n.946T>A n.729T>A | |
| 1 | g.100214825A>C | CA341336930 | DBT | c.931T>G (p.Phe311Val) c.388T>G (p.Phe130Val) n.951T>G n.948T>G n.763T>G n.945T>G n.728T>G | |
| 1 | g.100214825A>G | CA341336932 | DBT | c.931T>C (p.Phe311Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.951T>C n.948T>C n.763T>C n.945T>C n.728T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214825A>T | CA341336935 | DBT | c.931T>A (p.Phe311Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.951T>A n.948T>A n.763T>A n.945T>A n.728T>A | |
| 1 | g.100214826G>A | CA419101258 | DBT | c.930C>T (p.Phe310=) c.387C>T (p.Phe129=) n.950C>T n.947C>T n.762C>T n.944C>T n.727C>T | |
| 1 | g.100214826G>C | CA341336937 | DBT | c.930C>G (p.Phe310Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) n.950C>G n.947C>G n.762C>G n.944C>G n.727C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214826G>T | CA341336938 | DBT | c.930C>A (p.Phe310Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.950C>A n.947C>A n.762C>A n.944C>A n.727C>A | |
| 1 | g.100214827A>C | CA341336942 | DBT | c.929T>G (p.Phe310Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) n.949T>G n.946T>G n.761T>G n.943T>G n.726T>G | |
| 1 | g.100214827A>G | CA341336945 | DBT | c.929T>C (p.Phe310Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.949T>C n.946T>C n.761T>C n.943T>C n.726T>C | |
| 1 | g.100214827A>T | CA341336948 | DBT | c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.949T>A n.946T>A n.761T>A n.943T>A n.726T>A | |
| 1 | g.100214828A>C | CA341336951 | DBT | c.928T>G (p.Phe310Val) c.385T>G (p.Phe129Val) n.948T>G n.945T>G n.760T>G n.942T>G n.725T>G | |
| 1 | g.100214828A>G | CA341336952 | DBT | c.928T>C (p.Phe310Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.948T>C n.945T>C n.760T>C n.942T>C n.725T>C | |
| 1 | g.100214828A>T | CA341336953 | DBT | c.928T>A (p.Phe310Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) n.948T>A n.945T>A n.760T>A n.942T>A n.725T>A | |
| 1 | g.100214829A>C | CA419101260 | DBT | c.927T>G (p.Pro309=) c.384T>G (p.Pro128=) n.947T>G n.944T>G n.759T>G n.941T>G n.724T>G | |
| 1 | g.100214829A>G | CA419101261 | DBT | c.927T>C (p.Pro309=) c.384T>C (p.Pro128=) n.947T>C n.944T>C n.759T>C n.941T>C n.724T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214829A>T | CA419101262 | DBT | c.927T>A (p.Pro309=) c.384T>A (p.Pro128=) n.947T>A n.944T>A n.759T>A n.941T>A n.724T>A | |
| 1 | g.100214829_100214831del | CA2646763431 | DBT | c.925_927del (p.Pro309del) c.382_384del (p.Pro128del) n.945_947del n.942_944del n.757_759del n.939_941del n.722_724del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214830G>A | CA341336958 | DBT | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.946C>T n.943C>T n.758C>T n.940C>T n.723C>T | |
| 1 | g.100214830G>C | CA341336956 | DBT | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.946C>G n.943C>G n.758C>G n.940C>G n.723C>G | |
| 1 | g.100214830G>T | CA341336954 | DBT | c.926C>A (p.Pro309His) c.383C>A (p.Pro128His) n.946C>A n.943C>A n.758C>A n.940C>A n.723C>A | |
| 1 | g.100214831G>A | CA341336961 | DBT | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.945C>T n.942C>T n.757C>T n.939C>T n.722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214831G>C | CA341336964 | DBT | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.945C>G n.942C>G n.757C>G n.939C>G n.722C>G | |
| 1 | g.100214831G= | CA1184062245 | DBT | c.925C= (p.Pro309=) c.382C= (p.Pro128=) n.945C= n.942C= n.757C= n.939C= n.722C= |