WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100214759del | CA2574446562 | DBT | c.939+62del (n.939+62del) c.396+62del (n.396+62del) n.959+62del n.956+62del n.771+62del n.953+62del n.736+62del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214757_100214759del | CA2646763420 | DBT | c.939+60_939+62del (n.939+60_939+62del) c.396+60_396+62del (n.396+60_396+62del) n.959+60_959+62del n.956+60_956+62del n.771+60_771+62del n.953+60_953+62del n.736+60_736+62del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214756A= | CA1184062213 | DBT | c.939+61T= (n.939+61T=) c.396+61T= (n.396+61T=) n.959+61T= n.956+61T= n.771+61T= n.953+61T= n.736+61T= | |
| 1 | g.100214756A>G | CA1184062214 | DBT | c.939+61T>C (n.939+61T>C) c.396+61T>C (n.396+61T>C) n.959+61T>C n.956+61T>C n.771+61T>C n.953+61T>C n.736+61T>C | dbSNP |
| 1 | g.100214760G>T | CA2574446563 | DBT | c.939+57C>A (n.939+57C>A) c.396+57C>A (n.396+57C>A) n.959+57C>A n.956+57C>A n.771+57C>A n.953+57C>A n.736+57C>A | |
| 1 | g.100214760_100214764delinsGACAA | CA1184062215 | DBT | c.939+53_939+57delinsTTGTC (n.939+53_939+57delinsTTGTC) c.396+53_396+57delinsTTGTC (n.396+53_396+57delinsTTGTC) n.959+53_959+57delinsTTGTC n.956+53_956+57delinsTTGTC n.771+53_771+57delinsTTGTC n.953+53_953+57delinsTTGTC n.736+53_736+57delinsTTGTC | |
| 1 | g.100214761A= | CA1184062217 | DBT | c.939+56T= (n.939+56T=) c.396+56T= (n.396+56T=) n.959+56T= n.956+56T= n.771+56T= n.953+56T= n.736+56T= | |
| 1 | g.100214761A>G | CA27590112 | DBT | c.939+56T>C (n.939+56T>C) c.396+56T>C (n.396+56T>C) n.959+56T>C n.956+56T>C n.771+56T>C n.953+56T>C n.736+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214770_100214773del | CA1184062216 | DBT | c.939+53_939+56del (n.939+53_939+56del) c.396+53_396+56del (n.396+53_396+56del) n.959+53_959+56del n.956+53_956+56del n.771+53_771+56del n.953+53_953+56del n.736+53_736+56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100214762C>G | CA2744762970 | DBT | c.939+55G>C (n.939+55G>C) c.396+55G>C (n.396+55G>C) n.959+55G>C n.956+55G>C n.771+55G>C n.953+55G>C n.736+55G>C | |
| 1 | g.100214763A= | CA1184062218 | DBT | c.939+54T= (n.939+54T=) c.396+54T= (n.396+54T=) n.959+54T= n.956+54T= n.771+54T= n.953+54T= n.736+54T= | |
| 1 | g.100214763A>G | CA1184062219 | DBT | c.939+54T>C (n.939+54T>C) c.396+54T>C (n.396+54T>C) n.959+54T>C n.956+54T>C n.771+54T>C n.953+54T>C n.736+54T>C | dbSNP |
| 1 | g.100214765A>G | CA2646763421 | DBT | c.939+52T>C (n.939+52T>C) c.396+52T>C (n.396+52T>C) n.959+52T>C n.956+52T>C n.771+52T>C n.953+52T>C n.736+52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214766C>T | CA2574446564 | DBT | c.939+51G>A (n.939+51G>A) c.396+51G>A (n.396+51G>A) n.959+51G>A n.956+51G>A n.771+51G>A n.953+51G>A n.736+51G>A | |
| 1 | g.100214766_100214767delinsCA | CA1184062220 | DBT | c.939+50_939+51delinsTG (n.939+50_939+51delinsTG) c.396+50_396+51delinsTG (n.396+50_396+51delinsTG) n.959+50_959+51delinsTG n.956+50_956+51delinsTG n.771+50_771+51delinsTG n.953+50_953+51delinsTG n.736+50_736+51delinsTG | |
| 1 | g.100214769del | CA1184062221 | DBT | c.939+50del (n.939+50del) c.396+50del (n.396+50del) n.959+50del n.956+50del n.771+50del n.953+50del n.736+50del | dbSNP |
| 1 | g.100214769_100214780del | CA2646763422 | DBT | c.939+37_939+48del (n.939+37_939+48del) c.396+37_396+48del (n.396+37_396+48del) n.959+37_959+48del n.956+37_956+48del n.771+37_771+48del n.953+37_953+48del n.736+37_736+48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214770C>A | CA2646763423 | DBT | c.939+47G>T (n.939+47G>T) c.396+47G>T (n.396+47G>T) n.959+47G>T n.956+47G>T n.771+47G>T n.953+47G>T n.736+47G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214770C= | CA1184062222 | DBT | c.939+47G= (n.939+47G=) c.396+47G= (n.396+47G=) n.959+47G= n.956+47G= n.771+47G= n.953+47G= n.736+47G= | |
| 1 | g.100214770C>T | CA27590121 | DBT | c.939+47G>A (n.939+47G>A) c.396+47G>A (n.396+47G>A) n.959+47G>A n.956+47G>A n.771+47G>A n.953+47G>A n.736+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214770_100214774delinsCAAAT | CA1184062223 | DBT | c.939+43_939+47delinsATTTG (n.939+43_939+47delinsATTTG) c.396+43_396+47delinsATTTG (n.396+43_396+47delinsATTTG) n.959+43_959+47delinsATTTG n.956+43_956+47delinsATTTG n.771+43_771+47delinsATTTG n.953+43_953+47delinsATTTG n.736+43_736+47delinsATTTG | |
| 1 | g.100214775_100214778del | CA27590123 | DBT | c.939+43_939+46del (n.939+43_939+46del) c.396+43_396+46del (n.396+43_396+46del) n.959+43_959+46del n.956+43_956+46del n.771+43_771+46del n.953+43_953+46del n.736+43_736+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214778T>A | CA969633 | DBT | c.939+39A>T (n.939+39A>T) c.396+39A>T (n.396+39A>T) n.959+39A>T n.956+39A>T n.771+39A>T n.953+39A>T n.736+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214778T>C | CA1184062225 | DBT | c.939+39A>G (n.939+39A>G) c.396+39A>G (n.396+39A>G) n.959+39A>G n.956+39A>G n.771+39A>G n.953+39A>G n.736+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100214778T= | CA1184062224 | DBT | c.939+39A= (n.939+39A=) c.396+39A= (n.396+39A=) n.959+39A= n.956+39A= n.771+39A= n.953+39A= n.736+39A= | |
| 1 | g.100214779G>A | CA969634 | DBT | c.939+38C>T (n.939+38C>T) c.396+38C>T (n.396+38C>T) n.959+38C>T n.956+38C>T n.771+38C>T n.953+38C>T n.736+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214779G= | CA1184062226 | DBT | c.939+38C= (n.939+38C=) c.396+38C= (n.396+38C=) n.959+38C= n.956+38C= n.771+38C= n.953+38C= n.736+38C= | |
| 1 | g.100214779G>T | CA2646763424 | DBT | c.939+38C>A (n.939+38C>A) c.396+38C>A (n.396+38C>A) n.959+38C>A n.956+38C>A n.771+38C>A n.953+38C>A n.736+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214781C= | CA1184062227 | DBT | c.939+36G= (n.939+36G=) c.396+36G= (n.396+36G=) n.959+36G= n.956+36G= n.771+36G= n.953+36G= n.736+36G= | |
| 1 | g.100214781C>G | CA1184062228 | DBT | c.939+36G>C (n.939+36G>C) c.396+36G>C (n.396+36G>C) n.959+36G>C n.956+36G>C n.771+36G>C n.953+36G>C n.736+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100214781C>T | CA2574446565 | DBT | c.939+36G>A (n.939+36G>A) c.396+36G>A (n.396+36G>A) n.959+36G>A n.956+36G>A n.771+36G>A n.953+36G>A n.736+36G>A | |
| 1 | g.100214782C= | CA1184062229 | DBT | c.939+35G= (n.939+35G=) c.396+35G= (n.396+35G=) n.959+35G= n.956+35G= n.771+35G= n.953+35G= n.736+35G= | |
| 1 | g.100214782C>T | CA1004977776 | DBT | c.939+35G>A (n.939+35G>A) c.396+35G>A (n.396+35G>A) n.959+35G>A n.956+35G>A n.771+35G>A n.953+35G>A n.736+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214783T>C | CA1184062231 | DBT | c.939+34A>G (n.939+34A>G) c.396+34A>G (n.396+34A>G) n.959+34A>G n.956+34A>G n.771+34A>G n.953+34A>G n.736+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100214783T= | CA1184062230 | DBT | c.939+34A= (n.939+34A=) c.396+34A= (n.396+34A=) n.959+34A= n.956+34A= n.771+34A= n.953+34A= n.736+34A= | |
| 1 | g.100214785C>A | CA969635 | DBT | c.939+32G>T (n.939+32G>T) c.396+32G>T (n.396+32G>T) n.959+32G>T n.956+32G>T n.771+32G>T n.953+32G>T n.736+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214785C= | CA1184062232 | DBT | c.939+32G= (n.939+32G=) c.396+32G= (n.396+32G=) n.959+32G= n.956+32G= n.771+32G= n.953+32G= n.736+32G= | |
| 1 | g.100214785C>T | CA525177138 | DBT | c.939+32G>A (n.939+32G>A) c.396+32G>A (n.396+32G>A) n.959+32G>A n.956+32G>A n.771+32G>A n.953+32G>A n.736+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214786T>G | CA525177139 | DBT | c.939+31A>C (n.939+31A>C) c.396+31A>C (n.396+31A>C) n.959+31A>C n.956+31A>C n.771+31A>C n.953+31A>C n.736+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214786T= | CA1184062233 | DBT | c.939+31A= (n.939+31A=) c.396+31A= (n.396+31A=) n.959+31A= n.956+31A= n.771+31A= n.953+31A= n.736+31A= | |
| 1 | g.100214787C>A | CA2744762971 | DBT | c.939+30G>T (n.939+30G>T) c.396+30G>T (n.396+30G>T) n.959+30G>T n.956+30G>T n.771+30G>T n.953+30G>T n.736+30G>T | |
| 1 | g.100214787C= | CA1184062234 | DBT | c.939+30G= (n.939+30G=) c.396+30G= (n.396+30G=) n.959+30G= n.956+30G= n.771+30G= n.953+30G= n.736+30G= | |
| 1 | g.100214787C>G | CA969636 | DBT | c.939+30G>C (n.939+30G>C) c.396+30G>C (n.396+30G>C) n.959+30G>C n.956+30G>C n.771+30G>C n.953+30G>C n.736+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.100214792C>T | CA2646763425 | DBT | c.939+25G>A (n.939+25G>A) c.396+25G>A (n.396+25G>A) n.959+25G>A n.956+25G>A n.771+25G>A n.953+25G>A n.736+25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100214793T>C | CA884486440 | DBT | c.939+24A>G (n.939+24A>G) c.396+24A>G (n.396+24A>G) n.959+24A>G n.956+24A>G n.771+24A>G n.953+24A>G n.736+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214793T= | CA1184062235 | DBT | c.939+24A= (n.939+24A=) c.396+24A= (n.396+24A=) n.959+24A= n.956+24A= n.771+24A= n.953+24A= n.736+24A= | |
| 1 | g.100214795G>A | CA525177140 | DBT | c.939+22C>T (n.939+22C>T) c.396+22C>T (n.396+22C>T) n.959+22C>T n.956+22C>T n.771+22C>T n.953+22C>T n.736+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100214795G= | CA1184062236 | DBT | c.939+22C= (n.939+22C=) c.396+22C= (n.396+22C=) n.959+22C= n.956+22C= n.771+22C= n.953+22C= n.736+22C= | |
| 1 | g.100214796T>C | CA2574446566 | DBT | c.939+21A>G (n.939+21A>G) c.396+21A>G (n.396+21A>G) n.959+21A>G n.956+21A>G n.771+21A>G n.953+21A>G n.736+21A>G | |
| 1 | g.100214797T>A | CA2646763426 | DBT | c.939+20A>T (n.939+20A>T) c.396+20A>T (n.396+20A>T) n.959+20A>T n.956+20A>T n.771+20A>T n.953+20A>T n.736+20A>T | gnomAD v4 |