WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100206404_100206405delinsAC | CA1184058931 | DBT | c.1335+40_1335+41delinsGT (n.1335+40_1335+41delinsGT) c.666+40_666+41delinsGT (n.666+40_666+41delinsGT) c.1209+40_1209+41delinsGT (n.1209+40_1209+41delinsGT) n.1041+40_1041+41delinsGT n.1223+40_1223+41delinsGT n.1006+40_1006+41delinsGT n.1308+40_1308+41delinsGT | |
| 1 | g.100206406del | CA884480668 | DBT | c.1335+40del (n.1335+40del) c.666+40del (n.666+40del) c.1209+40del (n.1209+40del) n.1041+40del n.1223+40del n.1006+40del n.1308+40del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206406C= | CA1184058932 | DBT | c.1335+39G= (n.1335+39G=) c.666+39G= (n.666+39G=) c.1209+39G= (n.1209+39G=) n.1041+39G= n.1223+39G= n.1006+39G= n.1308+39G= | |
| 1 | g.100206406C>T | CA525177245 | DBT | c.1335+39G>A (n.1335+39G>A) c.666+39G>A (n.666+39G>A) c.1209+39G>A (n.1209+39G>A) n.1041+39G>A n.1223+39G>A n.1006+39G>A n.1308+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206411G>A | CA969553 | DBT | c.1335+34C>T (n.1335+34C>T) c.666+34C>T (n.666+34C>T) c.1209+34C>T (n.1209+34C>T) n.1041+34C>T n.1223+34C>T n.1006+34C>T n.1308+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206411G= | CA1184058933 | DBT | c.1335+34C= (n.1335+34C=) c.666+34C= (n.666+34C=) c.1209+34C= (n.1209+34C=) n.1041+34C= n.1223+34C= n.1006+34C= n.1308+34C= | |
| 1 | g.100206411G>T | CA2646761111 | DBT | c.1335+34C>A (n.1335+34C>A) c.666+34C>A (n.666+34C>A) c.1209+34C>A (n.1209+34C>A) n.1041+34C>A n.1223+34C>A n.1006+34C>A n.1308+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206413A= | CA1184058934 | DBT | c.1335+32T= (n.1335+32T=) c.666+32T= (n.666+32T=) c.1209+32T= (n.1209+32T=) n.1041+32T= n.1223+32T= n.1006+32T= n.1308+32T= | |
| 1 | g.100206413A>G | CA525177246 | DBT | c.1335+32T>C (n.1335+32T>C) c.666+32T>C (n.666+32T>C) c.1209+32T>C (n.1209+32T>C) n.1041+32T>C n.1223+32T>C n.1006+32T>C n.1308+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206414A= | CA1143893838 | DBT | c.1335+31T= (n.1335+31T=) c.666+31T= (n.666+31T=) c.1209+31T= (n.1209+31T=) n.1041+31T= n.1223+31T= n.1006+31T= n.1308+31T= | |
| 1 | g.100206414A>T | CA27587311 | DBT | c.1335+31T>A (n.1335+31T>A) c.666+31T>A (n.666+31T>A) c.1209+31T>A (n.1209+31T>A) n.1041+31T>A n.1223+31T>A n.1006+31T>A n.1308+31T>A | dbSNP |
| 1 | g.100206415T>C | CA884480681 | DBT | c.1335+30A>G (n.1335+30A>G) c.666+30A>G (n.666+30A>G) c.1209+30A>G (n.1209+30A>G) n.1041+30A>G n.1223+30A>G n.1006+30A>G n.1308+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206415T= | CA1184058935 | DBT | c.1335+30A= (n.1335+30A=) c.666+30A= (n.666+30A=) c.1209+30A= (n.1209+30A=) n.1041+30A= n.1223+30A= n.1006+30A= n.1308+30A= | |
| 1 | g.100206416G>A | CA969554 | DBT | c.1335+29C>T (n.1335+29C>T) c.666+29C>T (n.666+29C>T) c.1209+29C>T (n.1209+29C>T) n.1041+29C>T n.1223+29C>T n.1006+29C>T n.1308+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206416G>C | CA969555 | DBT | c.1335+29C>G (n.1335+29C>G) c.666+29C>G (n.666+29C>G) c.1209+29C>G (n.1209+29C>G) n.1041+29C>G n.1223+29C>G n.1006+29C>G n.1308+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206416G= | CA1144127926 | DBT | c.1335+29C= (n.1335+29C=) c.666+29C= (n.666+29C=) c.1209+29C= (n.1209+29C=) n.1041+29C= n.1223+29C= n.1006+29C= n.1308+29C= | |
| 1 | g.100206416G>T | CA2646761120 | DBT | c.1335+29C>A (n.1335+29C>A) c.666+29C>A (n.666+29C>A) c.1209+29C>A (n.1209+29C>A) n.1041+29C>A n.1223+29C>A n.1006+29C>A n.1308+29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206417G>T | CA2646761122 | DBT | c.1335+28C>A (n.1335+28C>A) c.666+28C>A (n.666+28C>A) c.1209+28C>A (n.1209+28C>A) n.1041+28C>A n.1223+28C>A n.1006+28C>A n.1308+28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206420T>C | CA884480689 | DBT | c.1335+25A>G (n.1335+25A>G) c.666+25A>G (n.666+25A>G) c.1209+25A>G (n.1209+25A>G) n.1041+25A>G n.1223+25A>G n.1006+25A>G n.1308+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206420T= | CA1184058936 | DBT | c.1335+25A= (n.1335+25A=) c.666+25A= (n.666+25A=) c.1209+25A= (n.1209+25A=) n.1041+25A= n.1223+25A= n.1006+25A= n.1308+25A= | |
| 1 | g.100206421A>G | CA2646761123 | DBT | c.1335+24T>C (n.1335+24T>C) c.666+24T>C (n.666+24T>C) c.1209+24T>C (n.1209+24T>C) n.1041+24T>C n.1223+24T>C n.1006+24T>C n.1308+24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206422T>C | CA1184058938 | DBT | c.1335+23A>G (n.1335+23A>G) c.666+23A>G (n.666+23A>G) c.1209+23A>G (n.1209+23A>G) n.1041+23A>G n.1223+23A>G n.1006+23A>G n.1308+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206422T= | CA1184058937 | DBT | c.1335+23A= (n.1335+23A=) c.666+23A= (n.666+23A=) c.1209+23A= (n.1209+23A=) n.1041+23A= n.1223+23A= n.1006+23A= n.1308+23A= | |
| 1 | g.100206423G>A | CA2646761125 | DBT | c.1335+22C>T (n.1335+22C>T) c.666+22C>T (n.666+22C>T) c.1209+22C>T (n.1209+22C>T) n.1041+22C>T n.1223+22C>T n.1006+22C>T n.1308+22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206423G>T | CA2646761127 | DBT | c.1335+22C>A (n.1335+22C>A) c.666+22C>A (n.666+22C>A) c.1209+22C>A (n.1209+22C>A) n.1041+22C>A n.1223+22C>A n.1006+22C>A n.1308+22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206428T>G | CA658795489 | DBT | c.1335+17A>C (n.1335+17A>C) c.666+17A>C (n.666+17A>C) c.1209+17A>C (n.1209+17A>C) n.1041+17A>C n.1223+17A>C n.1006+17A>C n.1308+17A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.100206428T= | CA1184058939 | DBT | c.1335+17A= (n.1335+17A=) c.666+17A= (n.666+17A=) c.1209+17A= (n.1209+17A=) n.1041+17A= n.1223+17A= n.1006+17A= n.1308+17A= | |
| 1 | g.100206431A>G | CA2646761130 | DBT | c.1335+14T>C (n.1335+14T>C) c.666+14T>C (n.666+14T>C) c.1209+14T>C (n.1209+14T>C) n.1041+14T>C n.1223+14T>C n.1006+14T>C n.1308+14T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206432C= | CA1184058940 | DBT | c.1335+13G= (n.1335+13G=) c.666+13G= (n.666+13G=) c.1209+13G= (n.1209+13G=) n.1041+13G= n.1223+13G= n.1006+13G= n.1308+13G= | |
| 1 | g.100206432C>T | CA1184058941 | DBT | c.1335+13G>A (n.1335+13G>A) c.666+13G>A (n.666+13G>A) c.1209+13G>A (n.1209+13G>A) n.1041+13G>A n.1223+13G>A n.1006+13G>A n.1308+13G>A | dbSNP |
| 1 | g.100206433A>T | CA2646761131 | DBT | c.1335+12T>A (n.1335+12T>A) c.666+12T>A (n.666+12T>A) c.1209+12T>A (n.1209+12T>A) n.1041+12T>A n.1223+12T>A n.1006+12T>A n.1308+12T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206436_100206437dup | CA2697552562 | DBT | c.1335+9_1335+10dup (n.1335+9_1335+10dup) c.666+9_666+10dup (n.666+9_666+10dup) c.1209+9_1209+10dup (n.1209+9_1209+10dup) n.1041+9_1041+10dup n.1223+9_1223+10dup n.1006+9_1006+10dup n.1308+9_1308+10dup | ClinVar |
| 1 | g.100206436A= | CA1184058942 | DBT | c.1335+9T= (n.1335+9T=) c.666+9T= (n.666+9T=) c.1209+9T= (n.1209+9T=) n.1041+9T= n.1223+9T= n.1006+9T= n.1308+9T= | |
| 1 | g.100206436A>G | CA969556 | DBT | c.1335+9T>C (n.1335+9T>C) c.666+9T>C (n.666+9T>C) c.1209+9T>C (n.1209+9T>C) n.1041+9T>C n.1223+9T>C n.1006+9T>C n.1308+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206437T>C | CA1184058944 | DBT | c.1335+8A>G (n.1335+8A>G) c.666+8A>G (n.666+8A>G) c.1209+8A>G (n.1209+8A>G) n.1041+8A>G n.1223+8A>G n.1006+8A>G n.1308+8A>G | dbSNP |
| 1 | g.100206437T= | CA1184058943 | DBT | c.1335+8A= (n.1335+8A=) c.666+8A= (n.666+8A=) c.1209+8A= (n.1209+8A=) n.1041+8A= n.1223+8A= n.1006+8A= n.1308+8A= | |
| 1 | g.100206439del | CA2646761137 | DBT | c.1335+6del (n.1335+6del) c.666+6del (n.666+6del) c.1209+6del (n.1209+6del) n.1041+6del n.1223+6del n.1006+6del n.1308+6del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206440C= | CA1184058945 | DBT | c.1335+5G= (n.1335+5G=) c.666+5G= (n.666+5G=) c.1209+5G= (n.1209+5G=) n.1041+5G= n.1223+5G= n.1006+5G= n.1308+5G= | |
| 1 | g.100206440C>G | CA525177247 | DBT | c.1335+5G>C (n.1335+5G>C) c.666+5G>C (n.666+5G>C) c.1209+5G>C (n.1209+5G>C) n.1041+5G>C n.1223+5G>C n.1006+5G>C n.1308+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206442C= | CA1184058946 | DBT | c.1335+3G= (n.1335+3G=) c.666+3G= (n.666+3G=) c.1209+3G= (n.1209+3G=) n.1041+3G= n.1223+3G= n.1006+3G= n.1308+3G= | |
| 1 | g.100206442C>T | CA969557 | DBT | c.1335+3G>A (n.1335+3G>A) c.666+3G>A (n.666+3G>A) c.1209+3G>A (n.1209+3G>A) n.1041+3G>A n.1223+3G>A n.1006+3G>A n.1308+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206443A>C | CA341330267 | DBT | c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) n.1041+2T>G n.1223+2T>G n.1006+2T>G n.1308+2T>G | |
| 1 | g.100206443A>G | CA341330268 | DBT | c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) n.1041+2T>C n.1223+2T>C n.1006+2T>C n.1308+2T>C | |
| 1 | g.100206443A>T | CA341330269 | DBT | c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) n.1041+2T>A n.1223+2T>A n.1006+2T>A n.1308+2T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206444C>A | CA341330270 | DBT | c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) n.1041+1G>T n.1223+1G>T n.1006+1G>T n.1308+1G>T | |
| 1 | g.100206444C= | CA1184058947 | DBT | c.1335+1G= (n.1335+1G=) c.666+1G= (n.666+1G=) c.1209+1G= (n.1209+1G=) n.1041+1G= n.1223+1G= n.1006+1G= n.1308+1G= | |
| 1 | g.100206444C>G | CA341330271 | DBT | c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) n.1041+1G>C n.1223+1G>C n.1006+1G>C n.1308+1G>C | |
| 1 | g.100206444C>T | CA341330272 | DBT | c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) n.1041+1G>A n.1223+1G>A n.1006+1G>A n.1308+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206445T>A | CA419099410 | DBT | c.1335A>T (p.Ser445=) c.666A>T (p.Ser222=) c.1209A>T (p.Ser403=) n.1041A>T n.1223A>T n.1006A>T n.1308A>T | |
| 1 | g.100206445T>C | CA419099411 | DBT | c.1335A>G (p.Ser445=) c.666A>G (p.Ser222=) c.1209A>G (p.Ser403=) n.1041A>G n.1223A>G n.1006A>G n.1308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |