UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100206110G>A | CA1004973987 | DBT | c.1407+120C>T (n.1407+120C>T) c.738+120C>T (n.738+120C>T) c.1281+120C>T (n.1281+120C>T) n.1113+120C>T n.1295+120C>T n.1078+120C>T n.1380+120C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206110G>T | CA1004973989 | DBT | c.1407+120C>A (n.1407+120C>A) c.738+120C>A (n.738+120C>A) c.1281+120C>A (n.1281+120C>A) n.1113+120C>A n.1295+120C>A n.1078+120C>A n.1380+120C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206111A>T | CA2646760094 | DBT | c.1407+119T>A (n.1407+119T>A) c.738+119T>A (n.738+119T>A) c.1281+119T>A (n.1281+119T>A) n.1113+119T>A n.1295+119T>A n.1078+119T>A n.1380+119T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206112T>A | CA2646760095 | DBT | c.1407+118A>T (n.1407+118A>T) c.738+118A>T (n.738+118A>T) c.1281+118A>T (n.1281+118A>T) n.1113+118A>T n.1295+118A>T n.1078+118A>T n.1380+118A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206113A= | CA1184058794 | DBT | c.1407+117T= (n.1407+117T=) c.738+117T= (n.738+117T=) c.1281+117T= (n.1281+117T=) n.1113+117T= n.1295+117T= n.1078+117T= n.1380+117T= | |
| 1 | g.100206113A>T | CA27587176 | DBT | c.1407+117T>A (n.1407+117T>A) c.738+117T>A (n.738+117T>A) c.1281+117T>A (n.1281+117T>A) n.1113+117T>A n.1295+117T>A n.1078+117T>A n.1380+117T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206115del | CA2646760097 | DBT | c.1407+117del (n.1407+117del) c.738+117del (n.738+117del) c.1281+117del (n.1281+117del) n.1113+117del n.1295+117del n.1078+117del n.1380+117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206116C>A | CA1004973995 | DBT | c.1407+114G>T (n.1407+114G>T) c.738+114G>T (n.738+114G>T) c.1281+114G>T (n.1281+114G>T) n.1113+114G>T n.1295+114G>T n.1078+114G>T n.1380+114G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206116C>T | CA2744762460 | DBT | c.1407+114G>A (n.1407+114G>A) c.738+114G>A (n.738+114G>A) c.1281+114G>A (n.1281+114G>A) n.1113+114G>A n.1295+114G>A n.1078+114G>A n.1380+114G>A | |
| 1 | g.100206117T>A | CA1004973998 | DBT | c.1407+113A>T (n.1407+113A>T) c.738+113A>T (n.738+113A>T) c.1281+113A>T (n.1281+113A>T) n.1113+113A>T n.1295+113A>T n.1078+113A>T n.1380+113A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206117T>C | CA2646760101 | DBT | c.1407+113A>G (n.1407+113A>G) c.738+113A>G (n.738+113A>G) c.1281+113A>G (n.1281+113A>G) n.1113+113A>G n.1295+113A>G n.1078+113A>G n.1380+113A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206118C>A | CA1004974000 | DBT | c.1407+112G>T (n.1407+112G>T) c.738+112G>T (n.738+112G>T) c.1281+112G>T (n.1281+112G>T) n.1113+112G>T n.1295+112G>T n.1078+112G>T n.1380+112G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206118C>G | CA2646760103 | DBT | c.1407+112G>C (n.1407+112G>C) c.738+112G>C (n.738+112G>C) c.1281+112G>C (n.1281+112G>C) n.1113+112G>C n.1295+112G>C n.1078+112G>C n.1380+112G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206119A>G | CA2646760104 | DBT | c.1407+111T>C (n.1407+111T>C) c.738+111T>C (n.738+111T>C) c.1281+111T>C (n.1281+111T>C) n.1113+111T>C n.1295+111T>C n.1078+111T>C n.1380+111T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206120G>A | CA1004974003 | DBT | c.1407+110C>T (n.1407+110C>T) c.738+110C>T (n.738+110C>T) c.1281+110C>T (n.1281+110C>T) n.1113+110C>T n.1295+110C>T n.1078+110C>T n.1380+110C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206120G>T | CA2646760106 | DBT | c.1407+110C>A (n.1407+110C>A) c.738+110C>A (n.738+110C>A) c.1281+110C>A (n.1281+110C>A) n.1113+110C>A n.1295+110C>A n.1078+110C>A n.1380+110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206121A= | CA1184058796 | DBT | c.1407+109T= (n.1407+109T=) c.738+109T= (n.738+109T=) c.1281+109T= (n.1281+109T=) n.1113+109T= n.1295+109T= n.1078+109T= n.1380+109T= | |
| 1 | g.100206121A>C | CA1184058795 | DBT | c.1407+109T>G (n.1407+109T>G) c.738+109T>G (n.738+109T>G) c.1281+109T>G (n.1281+109T>G) n.1113+109T>G n.1295+109T>G n.1078+109T>G n.1380+109T>G | dbSNP |
| 1 | g.100206122A= | CA1184058797 | DBT | c.1407+108T= (n.1407+108T=) c.738+108T= (n.738+108T=) c.1281+108T= (n.1281+108T=) n.1113+108T= n.1295+108T= n.1078+108T= n.1380+108T= | |
| 1 | g.100206122A>C | CA884504457 | DBT | c.1407+108T>G (n.1407+108T>G) c.738+108T>G (n.738+108T>G) c.1281+108T>G (n.1281+108T>G) n.1113+108T>G n.1295+108T>G n.1078+108T>G n.1380+108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206124C>A | CA1004974005 | DBT | c.1407+106G>T (n.1407+106G>T) c.738+106G>T (n.738+106G>T) c.1281+106G>T (n.1281+106G>T) n.1113+106G>T n.1295+106G>T n.1078+106G>T n.1380+106G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206124C>G | CA2646760108 | DBT | c.1407+106G>C (n.1407+106G>C) c.738+106G>C (n.738+106G>C) c.1281+106G>C (n.1281+106G>C) n.1113+106G>C n.1295+106G>C n.1078+106G>C n.1380+106G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206124C>T | CA2646760110 | DBT | c.1407+106G>A (n.1407+106G>A) c.738+106G>A (n.738+106G>A) c.1281+106G>A (n.1281+106G>A) n.1113+106G>A n.1295+106G>A n.1078+106G>A n.1380+106G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206126T>A | CA2646760115 | DBT | c.1407+104A>T (n.1407+104A>T) c.738+104A>T (n.738+104A>T) c.1281+104A>T (n.1281+104A>T) n.1113+104A>T n.1295+104A>T n.1078+104A>T n.1380+104A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206126T>G | CA1184058799 | DBT | c.1407+104A>C (n.1407+104A>C) c.738+104A>C (n.738+104A>C) c.1281+104A>C (n.1281+104A>C) n.1113+104A>C n.1295+104A>C n.1078+104A>C n.1380+104A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206126T= | CA1184058798 | DBT | c.1407+104A= (n.1407+104A=) c.738+104A= (n.738+104A=) c.1281+104A= (n.1281+104A=) n.1113+104A= n.1295+104A= n.1078+104A= n.1380+104A= | |
| 1 | g.100206127A>G | CA2646760121 | DBT | c.1407+103T>C (n.1407+103T>C) c.738+103T>C (n.738+103T>C) c.1281+103T>C (n.1281+103T>C) n.1113+103T>C n.1295+103T>C n.1078+103T>C n.1380+103T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206127A>T | CA2646760122 | DBT | c.1407+103T>A (n.1407+103T>A) c.738+103T>A (n.738+103T>A) c.1281+103T>A (n.1281+103T>A) n.1113+103T>A n.1295+103T>A n.1078+103T>A n.1380+103T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206129_100206130del | CA2646760118 | DBT | c.1407+102_1407+103del (n.1407+102_1407+103del) c.738+102_738+103del (n.738+102_738+103del) c.1281+102_1281+103del (n.1281+102_1281+103del) n.1113+102_1113+103del n.1295+102_1295+103del n.1078+102_1078+103del n.1380+102_1380+103del | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206129A>G | CA2646760125 | DBT | c.1407+101T>C (n.1407+101T>C) c.738+101T>C (n.738+101T>C) c.1281+101T>C (n.1281+101T>C) n.1113+101T>C n.1295+101T>C n.1078+101T>C n.1380+101T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206130A= | CA1184058800 | DBT | c.1407+100T= (n.1407+100T=) c.738+100T= (n.738+100T=) c.1281+100T= (n.1281+100T=) n.1113+100T= n.1295+100T= n.1078+100T= n.1380+100T= | |
| 1 | g.100206130A>G | CA884504459 | DBT | c.1407+100T>C (n.1407+100T>C) c.738+100T>C (n.738+100T>C) c.1281+100T>C (n.1281+100T>C) n.1113+100T>C n.1295+100T>C n.1078+100T>C n.1380+100T>C | dbSNP |
| 1 | g.100206131C>A | CA1004974006 | DBT | c.1407+99G>T (n.1407+99G>T) c.738+99G>T (n.738+99G>T) c.1281+99G>T (n.1281+99G>T) n.1113+99G>T n.1295+99G>T n.1078+99G>T n.1380+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206131C= | CA1184058801 | DBT | c.1407+99G= (n.1407+99G=) c.738+99G= (n.738+99G=) c.1281+99G= (n.1281+99G=) n.1113+99G= n.1295+99G= n.1078+99G= n.1380+99G= | |
| 1 | g.100206131C>T | CA2574446599 | DBT | c.1407+99G>A (n.1407+99G>A) c.738+99G>A (n.738+99G>A) c.1281+99G>A (n.1281+99G>A) n.1113+99G>A n.1295+99G>A n.1078+99G>A n.1380+99G>A | |
| 1 | g.100206132C>A | CA2646760128 | DBT | c.1407+98G>T (n.1407+98G>T) c.738+98G>T (n.738+98G>T) c.1281+98G>T (n.1281+98G>T) n.1113+98G>T n.1295+98G>T n.1078+98G>T n.1380+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206132C= | CA1184058802 | DBT | c.1407+98G= (n.1407+98G=) c.738+98G= (n.738+98G=) c.1281+98G= (n.1281+98G=) n.1113+98G= n.1295+98G= n.1078+98G= n.1380+98G= | |
| 1 | g.100206132C>T | CA884504465 | DBT | c.1407+98G>A (n.1407+98G>A) c.738+98G>A (n.738+98G>A) c.1281+98G>A (n.1281+98G>A) n.1113+98G>A n.1295+98G>A n.1078+98G>A n.1380+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206133T>A | CA2646760133 | DBT | c.1407+97A>T (n.1407+97A>T) c.738+97A>T (n.738+97A>T) c.1281+97A>T (n.1281+97A>T) n.1113+97A>T n.1295+97A>T n.1078+97A>T n.1380+97A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100206133T>C | CA1184058803 | DBT | c.1407+97A>G (n.1407+97A>G) c.738+97A>G (n.738+97A>G) c.1281+97A>G (n.1281+97A>G) n.1113+97A>G n.1295+97A>G n.1078+97A>G n.1380+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100206133T= | CA1184058804 | DBT | c.1407+97A= (n.1407+97A=) c.738+97A= (n.738+97A=) c.1281+97A= (n.1281+97A=) n.1113+97A= n.1295+97A= n.1078+97A= n.1380+97A= | |
| 1 | g.100206134del | CA2574446607 | DBT | c.1407+96del (n.1407+96del) c.738+96del (n.738+96del) c.1281+96del (n.1281+96del) n.1113+96del n.1295+96del n.1078+96del n.1380+96del | |
| 1 | g.100206135C>A | CA27587178 | DBT | c.1407+95G>T (n.1407+95G>T) c.738+95G>T (n.738+95G>T) c.1281+95G>T (n.1281+95G>T) n.1113+95G>T n.1295+95G>T n.1078+95G>T n.1380+95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206135C= | CA1184058805 | DBT | c.1407+95G= (n.1407+95G=) c.738+95G= (n.738+95G=) c.1281+95G= (n.1281+95G=) n.1113+95G= n.1295+95G= n.1078+95G= n.1380+95G= | |
| 1 | g.100206135C>T | CA525177212 | DBT | c.1407+95G>A (n.1407+95G>A) c.738+95G>A (n.738+95G>A) c.1281+95G>A (n.1281+95G>A) n.1113+95G>A n.1295+95G>A n.1078+95G>A n.1380+95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206135_100206136delinsCA | CA1184058806 | DBT | c.1407+94_1407+95delinsTG (n.1407+94_1407+95delinsTG) c.738+94_738+95delinsTG (n.738+94_738+95delinsTG) c.1281+94_1281+95delinsTG (n.1281+94_1281+95delinsTG) n.1113+94_1113+95delinsTG n.1295+94_1295+95delinsTG n.1078+94_1078+95delinsTG n.1380+94_1380+95delinsTG | |
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