WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100196249C>T | CA2646762077 | DBT | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1287G>A n.1628G>A n.1252G>A n.1554G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196251G= | CA1184055039 | DBT | c.*4C= (n.*4C=) n.1285C= n.1626C= n.1250C= n.1552C= | |
| 1 | g.100196251G>T | CA27599017 | DBT | c.*4C>A (n.*4C>A) n.1285C>A n.1626C>A n.1250C>A n.1552C>A | dbSNP |
| 1 | g.100196255T>A | CA341351137 | DBT | c.1575A>T (p.Ter525Cys) c.906A>T (p.Ter302Cys) c.1449A>T (p.Ter483Cys) n.1281A>T n.1622A>T n.1246A>T n.1548A>T | |
| 1 | g.100196255T>C | CA341351138 | DBT | c.1575A>G (p.Ter525Trp) c.906A>G (p.Ter302Trp) c.1449A>G (p.Ter483Trp) n.1281A>G n.1622A>G n.1246A>G n.1548A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196255T>G | CA341351139 | DBT | c.1575A>C (p.Ter525Cys) c.906A>C (p.Ter302Cys) c.1449A>C (p.Ter483Cys) n.1281A>C n.1622A>C n.1246A>C n.1548A>C | |
| 1 | g.100196256C>A | CA121800 | DBT | c.1574G>T (p.Ter525Leu) c.905G>T (p.Ter302Leu) c.1448G>T (p.Ter483Leu) n.1280G>T n.1621G>T n.1245G>T n.1547G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196256C= | CA1141580942 | DBT | c.1574G= (p.Ter525=) c.905G= (p.Ter302=) c.1448G= (p.Ter483=) n.1280G= n.1621G= n.1245G= n.1547G= | |
| 1 | g.100196256C>G | CA341351140 | DBT | c.1574G>C (p.Ter525Ser) c.905G>C (p.Ter302Ser) c.1448G>C (p.Ter483Ser) n.1280G>C n.1621G>C n.1245G>C n.1547G>C | |
| 1 | g.100196256C>T | CA419106453 | DBT | c.1574G>A (p.Ter525=) c.905G>A (p.Ter302=) c.1448G>A (p.Ter483=) n.1280G>A n.1621G>A n.1245G>A n.1547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196257A= | CA1144233027 | DBT | c.1573T= (p.Ter525=) c.904T= (p.Ter302=) c.1447T= (p.Ter483=) n.1279T= n.1620T= n.1244T= n.1546T= | |
| 1 | g.100196257A>C | CA341351141 | DBT | c.1573T>G (p.Ter525Gly) c.904T>G (p.Ter302Gly) c.1447T>G (p.Ter483Gly) n.1279T>G n.1620T>G n.1244T>G n.1546T>G | |
| 1 | g.100196257A>G | CA221882 | DBT | c.1573T>C (p.Ter525Arg) c.904T>C (p.Ter302Arg) c.1447T>C (p.Ter483Arg) n.1279T>C n.1620T>C n.1244T>C n.1546T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196257A>T | CA341351142 | DBT | c.1573T>A (p.Ter525Arg) c.904T>A (p.Ter302Arg) c.1447T>A (p.Ter483Arg) n.1279T>A n.1620T>A n.1244T>A n.1546T>A | |
| 1 | g.100196258T>A | CA341351143 | DBT | c.1572A>T (p.Lys524Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) c.1446A>T (p.Lys482Asn) n.1278A>T n.1619A>T n.1243A>T n.1545A>T | |
| 1 | g.100196258T>C | CA419106457 | DBT | c.1572A>G (p.Lys524=) c.903A>G (p.Lys301=) c.1446A>G (p.Lys482=) n.1278A>G n.1619A>G n.1243A>G n.1545A>G | |
| 1 | g.100196258T>G | CA341351144 | DBT | c.1572A>C (p.Lys524Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) c.1446A>C (p.Lys482Asn) n.1278A>C n.1619A>C n.1243A>C n.1545A>C | |
| 1 | g.100196260del | CA1004970702 | DBT | c.1572del (p.Lys524AsnfsTer4) c.903del (p.Lys301AsnfsTer4) c.1446del (p.Lys482AsnfsTer4) n.1278del n.1619del n.1243del n.1545del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196259T>A | CA341351147 | DBT | c.1571A>T (p.Lys524Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) c.1445A>T (p.Lys482Ile) n.1277A>T n.1618A>T n.1242A>T n.1544A>T | |
| 1 | g.100196259T>C | CA341351146 | DBT | c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.1277A>G n.1618A>G n.1242A>G n.1544A>G | |
| 1 | g.100196259T>G | CA341351145 | DBT | c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.1277A>C n.1618A>C n.1242A>C n.1544A>C | |
| 1 | g.100196260T>A | CA341351148 | DBT | c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.1276A>T n.1617A>T n.1241A>T n.1543A>T | |
| 1 | g.100196260T>C | CA341351150 | DBT | c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.1276A>G n.1617A>G n.1241A>G n.1543A>G | |
| 1 | g.100196260T>G | CA341351149 | DBT | c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.1276A>C n.1617A>C n.1241A>C n.1543A>C | |
| 1 | g.100196261C>A | CA419106464 | DBT | c.1569G>T (p.Leu523=) c.900G>T (p.Leu300=) c.1443G>T (p.Leu481=) n.1275G>T n.1616G>T n.1240G>T n.1542G>T | |
| 1 | g.100196261C>G | CA419106466 | DBT | c.1569G>C (p.Leu523=) c.900G>C (p.Leu300=) c.1443G>C (p.Leu481=) n.1275G>C n.1616G>C n.1240G>C n.1542G>C | |
| 1 | g.100196261C>T | CA419106468 | DBT | c.1569G>A (p.Leu523=) c.900G>A (p.Leu300=) c.1443G>A (p.Leu481=) n.1275G>A n.1616G>A n.1240G>A n.1542G>A | |
| 1 | g.100196262A>C | CA341351151 | DBT | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1274T>G n.1615T>G n.1239T>G n.1541T>G | |
| 1 | g.100196262A>G | CA341351152 | DBT | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1274T>C n.1615T>C n.1239T>C n.1541T>C | |
| 1 | g.100196262A>T | CA341351153 | DBT | c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.1274T>A n.1615T>A n.1239T>A n.1541T>A | |
| 1 | g.100196263G>A | CA419106475 | DBT | c.1567C>T (p.Leu523=) c.898C>T (p.Leu300=) c.1441C>T (p.Leu481=) n.1273C>T n.1614C>T n.1238C>T n.1540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196263G>C | CA341351154 | DBT | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1273C>G n.1614C>G n.1238C>G n.1540C>G | |
| 1 | g.100196263G= | CA1184055040 | DBT | c.1567C= (p.Leu523=) c.898C= (p.Leu300=) c.1441C= (p.Leu481=) n.1273C= n.1614C= n.1238C= n.1540C= | |
| 1 | g.100196263G>T | CA341351155 | DBT | c.1567C>A (p.Leu523Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) n.1273C>A n.1614C>A n.1238C>A n.1540C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196264A= | CA1184055041 | DBT | c.1566T= (p.Asp522=) c.897T= (p.Asp299=) c.1440T= (p.Asp480=) n.1272T= n.1613T= n.1237T= n.1539T= | |
| 1 | g.100196264A>C | CA341351156 | DBT | c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) c.1440T>G (p.Asp480Glu) n.1272T>G n.1613T>G n.1237T>G n.1539T>G | |
| 1 | g.100196264A>G | CA419106482 | DBT | c.1566T>C (p.Asp522=) c.897T>C (p.Asp299=) c.1440T>C (p.Asp480=) n.1272T>C n.1613T>C n.1237T>C n.1539T>C | |
| 1 | g.100196264A>T | CA969453 | DBT | c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) c.1440T>A (p.Asp480Glu) n.1272T>A n.1613T>A n.1237T>A n.1539T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196265T>A | CA341351157 | DBT | c.1565A>T (p.Asp522Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) n.1271A>T n.1612A>T n.1236A>T n.1538A>T | |
| 1 | g.100196265T>C | CA341351158 | DBT | c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.1271A>G n.1612A>G n.1236A>G n.1538A>G | |
| 1 | g.100196265T>G | CA341351159 | DBT | c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.1271A>C n.1612A>C n.1236A>C n.1538A>C | |
| 1 | g.100196266C>A | CA341351160 | DBT | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.1270G>T n.1611G>T n.1235G>T n.1537G>T | |
| 1 | g.100196266C= | CA1184055042 | DBT | c.1564G= (p.Asp522=) c.895G= (p.Asp299=) c.1438G= (p.Asp480=) n.1270G= n.1611G= n.1235G= n.1537G= | |
| 1 | g.100196266C>G | CA341351161 | DBT | c.1564G>C (p.Asp522His) c.895G>C (p.Asp299His) c.1438G>C (p.Asp480His) n.1270G>C n.1611G>C n.1235G>C n.1537G>C | |
| 1 | g.100196266C>T | CA27599018 | DBT | c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.1270G>A n.1611G>A n.1235G>A n.1537G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100196267T>A | CA419106505 | DBT | c.1563A>T (p.Leu521=) c.894A>T (p.Leu298=) c.1437A>T (p.Leu479=) n.1269A>T n.1610A>T n.1234A>T n.1536A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.100196267T>C | CA419106501 | DBT | c.1563A>G (p.Leu521=) c.894A>G (p.Leu298=) c.1437A>G (p.Leu479=) n.1269A>G n.1610A>G n.1234A>G n.1536A>G | |
| 1 | g.100196267T>G | CA419106503 | DBT | c.1563A>C (p.Leu521=) c.894A>C (p.Leu298=) c.1437A>C (p.Leu479=) n.1269A>C n.1610A>C n.1234A>C n.1536A>C | |
| 1 | g.100196268A>C | CA341351162 | DBT | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1268T>G n.1609T>G n.1233T>G n.1535T>G | |
| 1 | g.100196268A>G | CA341351164 | DBT | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1268T>C n.1609T>C n.1233T>C n.1535T>C | COSMIC |