| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100103553G>C | CA1729348499 | AP4M1 | c.462+34G>C (n.462+34G>C) n.721+34G>C c.*415+34G>C (n.*415+34G>C) c.418+34G>C c.78+34G>C (n.78+34G>C) c.483+34G>C (n.483+34G>C) c.258+34G>C (n.258+34G>C) c.330+34G>C (n.330+34G>C) c.*71+34G>C (n.*71+34G>C) n.536+34G>C c.-147+34G>C (n.-147+34G>C) | dbSNP |
| 7 | g.100103553G>A | CA4374625 | AP4M1 | c.462+34G>A (n.462+34G>A) n.721+34G>A c.*415+34G>A (n.*415+34G>A) c.418+34G>A c.78+34G>A (n.78+34G>A) c.483+34G>A (n.483+34G>A) c.258+34G>A (n.258+34G>A) c.330+34G>A (n.330+34G>A) c.*71+34G>A (n.*71+34G>A) n.536+34G>A c.-147+34G>A (n.-147+34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100103553G>T | CA1729348500 | AP4M1 | c.462+34G>T (n.462+34G>T) n.721+34G>T c.*415+34G>T (n.*415+34G>T) c.418+34G>T c.78+34G>T (n.78+34G>T) c.483+34G>T (n.483+34G>T) c.258+34G>T (n.258+34G>T) c.330+34G>T (n.330+34G>T) c.*71+34G>T (n.*71+34G>T) n.536+34G>T c.-147+34G>T (n.-147+34G>T) | dbSNP |