Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184816689G>A | CA16214533 | ACSL1 | c.-33+9227C>T (n.-33+9227C>T) c.-33+8477C>T (n.-33+8477C>T) c.-319+9227C>T (n.-319+9227C>T) c.-33+9836C>T (n.-33+9836C>T) c.-97-2712C>T (n.-97-2712C>T) n.53+9227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184816689G= | CA1519257386 | ACSL1 | c.-33+9227C= (n.-33+9227C=) c.-33+8477C= (n.-33+8477C=) c.-319+9227C= (n.-319+9227C=) c.-33+9836C= (n.-33+9836C=) c.-97-2712C= (n.-97-2712C=) n.53+9227C= | dbSNP |