| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76209132G>A | CA11891925 | SCARB2 | c.117+4295C>T (n.117+4295C>T) n.370+4295C>T c.-357-13268C>T (n.-357-13268C>T) n.369+4295C>T n.400+4295C>T n.450+4295C>T n.216+3991C>T c.82+4295C>T c.94+4295C>T n.45+4295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76209132G= | CA1469506656 | SCARB2 | c.117+4295C= (n.117+4295C=) n.370+4295C= c.-357-13268C= (n.-357-13268C=) n.369+4295C= n.400+4295C= n.450+4295C= n.216+3991C= c.82+4295C= c.94+4295C= n.45+4295C= | dbSNP |