Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.50539690G>C | CA12466985 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+225C>G (n.315+225C>G) c.201+4195C>G (n.201+4195C>G) c.212+225C>G c.202-1711C>G (n.202-1711C>G) n.114+225C>G c.-11+2828C>G (n.-11+2828C>G) n.179-141G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.50539690G= | CA1706646656 | DDC,DDC-AS1,FIGNL1 | c.315+225C= (n.315+225C=) c.201+4195C= (n.201+4195C=) c.212+225C= c.202-1711C= (n.202-1711C=) n.114+225C= c.-11+2828C= (n.-11+2828C=) n.179-141G= | dbSNP |