| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.39197987T>A | CA1701385136 | POU6F2 | c.191-6248T>A (n.191-6248T>A) c.278-6248T>A (n.278-6248T>A) n.268-6248T>A c.*278-6248T>A (n.*278-6248T>A) c.194-6248T>A (n.194-6248T>A) n.652-6248T>A c.167-6248T>A (n.167-6248T>A) | dbSNP |
| 7 | g.39197987T>C | CA157629309 | POU6F2 | c.191-6248T>C (n.191-6248T>C) c.278-6248T>C (n.278-6248T>C) n.268-6248T>C c.*278-6248T>C (n.*278-6248T>C) c.194-6248T>C (n.194-6248T>C) n.652-6248T>C c.167-6248T>C (n.167-6248T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.39197987T>G | CA1701385137 | POU6F2 | c.191-6248T>G (n.191-6248T>G) c.278-6248T>G (n.278-6248T>G) n.268-6248T>G c.*278-6248T>G (n.*278-6248T>G) c.194-6248T>G (n.194-6248T>G) n.652-6248T>G c.167-6248T>G (n.167-6248T>G) | dbSNP |