| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36751302C>T | CA12190330 | CPNE5 | c.1022+1732G>A (n.1022+1732G>A) c.971+1732G>A (n.971+1732G>A) c.95+1732G>A (n.95+1732G>A) n.254+1278G>A n.152-3035G>A n.160-3035G>A c.-80+1278G>A (n.-80+1278G>A) c.-79-3035G>A (n.-79-3035G>A) c.908+1732G>A (n.908+1732G>A) c.431+1732G>A (n.431+1732G>A) c.1063+1278G>A (n.1063+1278G>A) n.1028-3035G>A n.1089+1732G>A c.578+1732G>A (n.578+1732G>A) n.1130+1278G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36751302C>A | CA824333911 | CPNE5 | c.1022+1732G>T (n.1022+1732G>T) c.971+1732G>T (n.971+1732G>T) c.95+1732G>T (n.95+1732G>T) n.254+1278G>T n.152-3035G>T n.160-3035G>T c.-80+1278G>T (n.-80+1278G>T) c.-79-3035G>T (n.-79-3035G>T) c.908+1732G>T (n.908+1732G>T) c.431+1732G>T (n.431+1732G>T) c.1063+1278G>T (n.1063+1278G>T) n.1028-3035G>T n.1089+1732G>T c.578+1732G>T (n.578+1732G>T) n.1130+1278G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36751302C= | CA1621472968 | CPNE5 | c.1022+1732G= (n.1022+1732G=) c.971+1732G= (n.971+1732G=) c.95+1732G= (n.95+1732G=) n.254+1278G= n.152-3035G= n.160-3035G= c.-80+1278G= (n.-80+1278G=) c.-79-3035G= (n.-79-3035G=) c.908+1732G= (n.908+1732G=) c.431+1732G= (n.431+1732G=) c.1063+1278G= (n.1063+1278G=) n.1028-3035G= n.1089+1732G= c.578+1732G= (n.578+1732G=) n.1130+1278G= | dbSNP |