| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55698034G>T | CA977564318 | SLC6A2 | c.1389+9G>T (n.1389+9G>T) c.1254+9G>T (n.1254+9G>T) c.*88+9G>T (n.*88+9G>T) c.1074+9G>T (n.1074+9G>T) c.666+9G>T (n.666+9G>T) n.2006+9G>T n.1682+9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55698034G>A | CA8061741 | SLC6A2 | c.1389+9G>A (n.1389+9G>A) c.1254+9G>A (n.1254+9G>A) c.*88+9G>A (n.*88+9G>A) c.1074+9G>A (n.1074+9G>A) c.666+9G>A (n.666+9G>A) n.2006+9G>A n.1682+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55698034G>C | CA2223806946 | SLC6A2 | c.1389+9G>C (n.1389+9G>C) c.1254+9G>C (n.1254+9G>C) c.*88+9G>C (n.*88+9G>C) c.1074+9G>C (n.1074+9G>C) c.666+9G>C (n.666+9G>C) n.2006+9G>C n.1682+9G>C | dbSNP |