| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44903541G>C | CA638496045 | ITGB2 | c.329-6C>G (n.329-6C>G) c.302-6C>G (n.302-6C>G) c.329-1808C>G (n.329-1808C>G) n.472-6C>G c.*156-6C>G (n.*156-6C>G) n.113-6C>G c.122-6C>G (n.122-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44903541G>A | CA249768 | ITGB2 | c.329-6C>T (n.329-6C>T) c.302-6C>T (n.302-6C>T) c.329-1808C>T (n.329-1808C>T) n.472-6C>T c.*156-6C>T (n.*156-6C>T) n.113-6C>T c.122-6C>T (n.122-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |