| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.40043117T>A | CA2389652939 | DSCAM | c.5384-444A>T (n.5384-444A>T) c.4640-444A>T (n.4640-444A>T) c.4889-444A>T (n.4889-444A>T) n.5645-444A>T c.3020-444A>T (n.3020-444A>T) n.5671-444A>T c.4676-444A>T (n.4676-444A>T) n.5690-444A>T | dbSNP |
| 21 | g.40043117T>C | CA14892952 | DSCAM | c.5384-444A>G (n.5384-444A>G) c.4640-444A>G (n.4640-444A>G) c.4889-444A>G (n.4889-444A>G) n.5645-444A>G c.3020-444A>G (n.3020-444A>G) n.5671-444A>G c.4676-444A>G (n.4676-444A>G) n.5690-444A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |