| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.203217835C>T | CA1339681 | CHIT1 | c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.187G>A n.5292G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.982-57G>A (n.982-57G>A) n.1313G>A n.1156G>A c.1105G>A (p.Gly369Arg) n.1262G>A n.1254G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203217835C= | CA1140181052 | CHIT1 | c.1060G= (p.Gly354=) c.1003G= (p.Gly335=) n.187G= n.5292G= c.*131G= (n.*131G=) c.982-57G= (n.982-57G=) n.1313G= n.1156G= c.1105G= (p.Gly369=) n.1262G= n.1254G= n.1097G= | dbSNP |