| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16198114C>T | CA7926396 | ABCC6 | c.1245G>A (p.Val415=) n.1341G>A c.903G>A (p.Val301=) n.1480G>A n.1481G>A n.1282G>A c.1281G>A (p.Val427=) n.1426G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16198114C>A | CA493800828 | ABCC6 | c.1245G>T (p.Val415=) n.1341G>T c.903G>T (p.Val301=) n.1480G>T n.1481G>T n.1282G>T c.1281G>T (p.Val427=) n.1426G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16198114C= | CA2210152517 | ABCC6 | c.1245G= (p.Val415=) n.1341G= c.903G= (p.Val301=) n.1480G= n.1481G= n.1282G= c.1281G= (p.Val427=) n.1426G= | dbSNP |