Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.71988142G>A | CA14268133 | PKD1L3 | c.586-1673C>T (n.586-1673C>T) c.583-1673C>T (n.583-1673C>T) c.33+302C>T (n.33+302C>T) c.-123-1673C>T (n.-123-1673C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.71988142G= | CA2231526107 | PKD1L3 | c.586-1673C= (n.586-1673C=) c.583-1673C= (n.583-1673C=) c.33+302C= (n.33+302C=) c.-123-1673C= (n.-123-1673C=) | dbSNP |