| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.121019492G>T | CA1876889309 | C5 | c.501+484C>A (n.501+484C>A) c.1826+484C>A n.1595+484C>A c.1524+484C>A (n.1524+484C>A) c.*1496+484C>A (n.*1496+484C>A) n.2111+484C>A c.1506+484C>A (n.1506+484C>A) c.1521+484C>A (n.1521+484C>A) | dbSNP |
| 9 | g.121019492G>A | CA12999729 | C5 | c.501+484C>T (n.501+484C>T) c.1826+484C>T n.1595+484C>T c.1524+484C>T (n.1524+484C>T) c.*1496+484C>T (n.*1496+484C>T) n.2111+484C>T c.1506+484C>T (n.1506+484C>T) c.1521+484C>T (n.1521+484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |