| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89751681A>C | CA2241897329 | FANCA | c.*1544+457T>G (n.*1544+457T>G) c.3066+457T>G (n.3066+457T>G) c.1636+457T>G (n.1636+457T>G) n.85+457T>G n.3027+457T>G c.*2301+457T>G (n.*2301+457T>G) c.2937+457T>G (n.2937+457T>G) c.*2499-1779T>G (n.*2499-1779T>G) n.309+457T>G c.443+457T>G c.456+457T>G c.319-1779T>G c.2043+457T>G (n.2043+457T>G) n.3109+457T>G | dbSNP |
| 16 | g.89751681A>G | CA16532643 | FANCA | c.*1544+457T>C (n.*1544+457T>C) c.3066+457T>C (n.3066+457T>C) c.1636+457T>C (n.1636+457T>C) n.85+457T>C n.3027+457T>C c.*2301+457T>C (n.*2301+457T>C) c.2937+457T>C (n.2937+457T>C) c.*2499-1779T>C (n.*2499-1779T>C) n.309+457T>C c.443+457T>C c.456+457T>C c.319-1779T>C c.2043+457T>C (n.2043+457T>C) n.3109+457T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |