| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53614570G>A | CA14314204 | RPGRIP1L | c.3377-3519C>T (n.3377-3519C>T) n.4041-3519C>T c.3479-3519C>T (n.3479-3519C>T) c.3617-3519C>T (n.3617-3519C>T) c.*377-3519C>T (n.*377-3519C>T) n.1389-3519C>T c.3515-3519C>T (n.3515-3519C>T) c.3491-3519C>T (n.3491-3519C>T) c.1724-3519C>T (n.1724-3519C>T) n.3523-3519C>T c.3629-3519C>T (n.3629-3519C>T) c.3389-3519C>T (n.3389-3519C>T) c.1862-3519C>T (n.1862-3519C>T) n.3534-3519C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53614570G= | CA2223261185 | RPGRIP1L | c.3377-3519C= (n.3377-3519C=) n.4041-3519C= c.3479-3519C= (n.3479-3519C=) c.3617-3519C= (n.3617-3519C=) c.*377-3519C= (n.*377-3519C=) n.1389-3519C= c.3515-3519C= (n.3515-3519C=) c.3491-3519C= (n.3491-3519C=) c.1724-3519C= (n.1724-3519C=) n.3523-3519C= c.3629-3519C= (n.3629-3519C=) c.3389-3519C= (n.3389-3519C=) c.1862-3519C= (n.1862-3519C=) n.3534-3519C= | dbSNP |