| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.49442915C>G | CA2175954005 | FAM227B,FGF7 | c.286+18332C>G (n.286+18332C>G) c.1012+65296G>C (n.1012+65296G>C) n.258+8262C>G c.112+18332C>G (n.112+18332C>G) c.911-20201G>C (n.911-20201G>C) c.976+65296G>C (n.976+65296G>C) c.910+65296G>C (n.910+65296G>C) c.871+65296G>C (n.871+65296G>C) c.763+65296G>C (n.763+65296G>C) c.610+65296G>C (n.610+65296G>C) c.574+65296G>C (n.574+65296G>C) c.1013-7637G>C (n.1013-7637G>C) c.1013-20201G>C (n.1013-20201G>C) c.1013-3658G>C (n.1013-3658G>C) n.1384-7637G>C n.1384-3658G>C c.769+65296G>C (n.769+65296G>C) c.712+65296G>C (n.712+65296G>C) c.670+65296G>C (n.670+65296G>C) c.661+65296G>C (n.661+65296G>C) c.872-20201G>C (n.872-20201G>C) | dbSNP |
| 15 | g.49442915C>T | CA14183590 | FAM227B,FGF7 | c.286+18332C>T (n.286+18332C>T) c.1012+65296G>A (n.1012+65296G>A) n.258+8262C>T c.112+18332C>T (n.112+18332C>T) c.911-20201G>A (n.911-20201G>A) c.976+65296G>A (n.976+65296G>A) c.910+65296G>A (n.910+65296G>A) c.871+65296G>A (n.871+65296G>A) c.763+65296G>A (n.763+65296G>A) c.610+65296G>A (n.610+65296G>A) c.574+65296G>A (n.574+65296G>A) c.1013-7637G>A (n.1013-7637G>A) c.1013-20201G>A (n.1013-20201G>A) c.1013-3658G>A (n.1013-3658G>A) n.1384-7637G>A n.1384-3658G>A c.769+65296G>A (n.769+65296G>A) c.712+65296G>A (n.712+65296G>A) c.670+65296G>A (n.670+65296G>A) c.661+65296G>A (n.661+65296G>A) c.872-20201G>A (n.872-20201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.49442915C>A | CA2175954004 | FAM227B,FGF7 | c.286+18332C>A (n.286+18332C>A) c.1012+65296G>T (n.1012+65296G>T) n.258+8262C>A c.112+18332C>A (n.112+18332C>A) c.911-20201G>T (n.911-20201G>T) c.976+65296G>T (n.976+65296G>T) c.910+65296G>T (n.910+65296G>T) c.871+65296G>T (n.871+65296G>T) c.763+65296G>T (n.763+65296G>T) c.610+65296G>T (n.610+65296G>T) c.574+65296G>T (n.574+65296G>T) c.1013-7637G>T (n.1013-7637G>T) c.1013-20201G>T (n.1013-20201G>T) c.1013-3658G>T (n.1013-3658G>T) n.1384-7637G>T n.1384-3658G>T c.769+65296G>T (n.769+65296G>T) c.712+65296G>T (n.712+65296G>T) c.670+65296G>T (n.670+65296G>T) c.661+65296G>T (n.661+65296G>T) c.872-20201G>T (n.872-20201G>T) | dbSNP |