| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21400569G>A | CA16619833 | CHD8 | c.3577C>T (p.Arg1193Ter) c.2090C>T c.265-262C>T (n.265-262C>T) c.4414C>T (p.Arg1472Ter) n.2928C>T c.4420C>T (p.Arg1474Ter) n.1230C>T n.525-262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21400569G>T | CA257600809 | CHD8 | c.3577C>A (p.Arg1193=) c.2090C>A c.265-262C>A (n.265-262C>A) c.4414C>A (p.Arg1472=) n.2928C>A c.4420C>A (p.Arg1474=) n.1230C>A n.525-262C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |