| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18344707T>C | CA15898030 | SHMT1 | c.519+2789A>G (n.519+2789A>G) c.105+2789A>G (n.105+2789A>G) n.668+2789A>G c.*16+2789A>G (n.*16+2789A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18344707T= | CA2250943356 | SHMT1 | c.519+2789A= (n.519+2789A=) c.105+2789A= (n.105+2789A=) n.668+2789A= c.*16+2789A= (n.*16+2789A=) | dbSNP |