| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.37162308T>G | CA2258287235 | ACACA | c.5080-258A>C (n.5080-258A>C) c.4795-258A>C (n.4795-258A>C) c.4969-258A>C (n.4969-258A>C) c.4735-258A>C (n.4735-258A>C) n.322-258A>C c.925-258A>C (n.925-258A>C) c.5056-258A>C (n.5056-258A>C) c.4990-258A>C (n.4990-258A>C) n.5603-258A>C c.5104-258A>C (n.5104-258A>C) n.5627-258A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.37162308T>A | CA771638004 | ACACA | c.5080-258A>T (n.5080-258A>T) c.4795-258A>T (n.4795-258A>T) c.4969-258A>T (n.4969-258A>T) c.4735-258A>T (n.4735-258A>T) n.322-258A>T c.925-258A>T (n.925-258A>T) c.5056-258A>T (n.5056-258A>T) c.4990-258A>T (n.4990-258A>T) n.5603-258A>T c.5104-258A>T (n.5104-258A>T) n.5627-258A>T | dbSNP |
| 17 | g.37162308T>C | CA290185644 | ACACA | c.5080-258A>G (n.5080-258A>G) c.4795-258A>G (n.4795-258A>G) c.4969-258A>G (n.4969-258A>G) c.4735-258A>G (n.4735-258A>G) n.322-258A>G c.925-258A>G (n.925-258A>G) c.5056-258A>G (n.5056-258A>G) c.4990-258A>G (n.4990-258A>G) n.5603-258A>G c.5104-258A>G (n.5104-258A>G) n.5627-258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |