| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40323579C>G | CA2259502223 | RARA | c.-362-7278C>G (n.-362-7278C>G) c.-363+5131C>G (n.-363+5131C>G) c.-439-2896C>G (n.-439-2896C>G) n.269+320C>G c.-363+320C>G (n.-363+320C>G) c.25G>C (p.Ala9Pro) | dbSNP |
| 17 | g.40323579C>T | CA15899843 | RARA | c.-362-7278C>T (n.-362-7278C>T) c.-363+5131C>T (n.-363+5131C>T) c.-439-2896C>T (n.-439-2896C>T) n.269+320C>T c.-363+320C>T (n.-363+320C>T) c.25G>A (p.Ala9Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40323579C= | CA2259502222 | RARA | c.-362-7278C= (n.-362-7278C=) c.-363+5131C= (n.-363+5131C=) c.-439-2896C= (n.-439-2896C=) n.269+320C= c.-363+320C= (n.-363+320C=) c.25G= (p.Ala9=) | dbSNP |