| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78115000C>G | CA16620273 | WWOX | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.582C>G n.519C>G n.634C>G n.299C>G n.378C>G n.362C>G c.*27+5165C>G (n.*27+5165C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.735C>G n.494C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78115000C>T | CA496609515 | WWOX | c.255C>T (p.Tyr85=) n.582C>T n.519C>T n.634C>T n.299C>T n.378C>T n.362C>T c.*27+5165C>T (n.*27+5165C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.735C>T n.494C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78115000C>A | CA396842332 | WWOX | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.582C>A n.519C>A n.634C>A n.299C>A n.378C>A n.362C>A c.*27+5165C>A (n.*27+5165C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.735C>A n.494C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78115000C= | CA2234871742 | WWOX | c.255C= (p.Tyr85=) n.582C= n.519C= n.634C= n.299C= n.378C= n.362C= c.*27+5165C= (n.*27+5165C=) c.*52C= (n.*52C=) c.-85C= (n.-85C=) n.735C= n.494C= | dbSNP |