| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42223863G>C | CA2260386233 | STAT5B | c.376-307C>G (n.376-307C>G) n.550-307C>G c.*382-307C>G (n.*382-307C>G) c.219-307C>G (n.219-307C>G) c.*126-307C>G (n.*126-307C>G) n.1410C>G n.1412C>G c.*90-307C>G (n.*90-307C>G) n.1445C>G n.464-307C>G n.1303C>G n.545-307C>G c.94-307C>G (n.94-307C>G) | dbSNP |
| 17 | g.42223863G>T | CA14421152 | STAT5B | c.376-307C>A (n.376-307C>A) n.550-307C>A c.*382-307C>A (n.*382-307C>A) c.219-307C>A (n.219-307C>A) c.*126-307C>A (n.*126-307C>A) n.1410C>A n.1412C>A c.*90-307C>A (n.*90-307C>A) n.1445C>A n.464-307C>A n.1303C>A n.545-307C>A c.94-307C>A (n.94-307C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |