| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50201146C>T | CA14450309 | COL1A1 | c.103+265G>A (n.103+265G>A) n.222+265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50201146C>A | CA2263921745 | COL1A1 | c.103+265G>T (n.103+265G>T) n.222+265G>T | dbSNP |