ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.44349572G>C
CA772282231
GRN
c.264+21G>C (n.264+21G>C)
n.321G>C
n.360+21G>C
n.427+21G>C
dbSNP
17
g.44349572G>A
CA8601801
GRN
c.264+21G>A (n.264+21G>A)
n.321G>A
n.360+21G>A
n.427+21G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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