| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.14256307G>A | CA172612156 | SGCZ | c.337-18628C>T (n.337-18628C>T) c.196-18628C>T (n.196-18628C>T) c.-57-18628C>T (n.-57-18628C>T) c.235-18628C>T (n.235-18628C>T) c.115-18628C>T (n.115-18628C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.14256307G= | CA1765685552 | SGCZ | c.337-18628C= (n.337-18628C=) c.196-18628C= (n.196-18628C=) c.-57-18628C= (n.-57-18628C=) c.235-18628C= (n.235-18628C=) c.115-18628C= (n.115-18628C=) | dbSNP |