| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72375818G>A | CA393070355 | HEXA | n.168C>T c.155C>T (p.Ser52Leu) n.186C>T n.172C>T n.152C>T c.27C>T c.136C>T n.160C>T n.656C>T n.197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375818G>T | CA16607860 | HEXA | n.168C>A c.155C>A (p.Ser52Ter) n.186C>A n.172C>A n.152C>A c.27C>A c.136C>A n.160C>A n.656C>A n.197C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |