| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.190312891A>G | CA201696 | CLDN1,CLDN16 | c.369T>C (p.Gly123=) n.328T>C n.203-2002A>G c.-445-2002A>G (n.-445-2002A>G) c.-279+22300A>G (n.-279+22300A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190312891A>C | CA2753571 | CLDN1,CLDN16 | c.369T>G (p.Gly123=) n.328T>G n.203-2002A>C c.-445-2002A>C (n.-445-2002A>C) c.-279+22300A>C (n.-279+22300A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.190312891A>T | CA2753572 | CLDN1,CLDN16 | c.369T>A (p.Gly123=) n.328T>A n.203-2002A>T c.-445-2002A>T (n.-445-2002A>T) c.-279+22300A>T (n.-279+22300A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |