Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31614934G>A | CA13439986 | ELP4 | c.656+11027G>A (n.656+11027G>A) c.457+11027G>A c.653+11027G>A (n.653+11027G>A) c.665+11027G>A c.574+11027G>A (n.574+11027G>A) c.27+11027G>A c.*303+11027G>A (n.*303+11027G>A) c.669+11027G>A n.551+11027G>A c.*99+11027G>A (n.*99+11027G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31614934G>T | CA598376695 | ELP4 | c.656+11027G>T (n.656+11027G>T) c.457+11027G>T c.653+11027G>T (n.653+11027G>T) c.665+11027G>T c.574+11027G>T (n.574+11027G>T) c.27+11027G>T c.*303+11027G>T (n.*303+11027G>T) c.669+11027G>T n.551+11027G>T c.*99+11027G>T (n.*99+11027G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |