| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.169198452T>G | CA547989384 | MECOM | c.376-54620A>C (n.376-54620A>C) c.-189-54620A>C (n.-189-54620A>C) n.622-48697A>C c.28-54620A>C (n.28-54620A>C) n.168+6472T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169198452T>C | CA87964086 | MECOM | c.376-54620A>G (n.376-54620A>G) c.-189-54620A>G (n.-189-54620A>G) n.622-48697A>G c.28-54620A>G (n.28-54620A>G) n.168+6472T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169198452T= | CA1419338085 | MECOM | c.376-54620A= (n.376-54620A=) c.-189-54620A= (n.-189-54620A=) n.622-48697A= c.28-54620A= (n.28-54620A=) n.168+6472T= | dbSNP |