| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.32857293T>A | CA411539454 | SYN3,TIMP3 | c.249T>A (p.His83Gln) c.711+7622A>T (n.711+7622A>T) n.225+7622A>T c.708+7622A>T (n.708+7622A>T) c.357+7622A>T (n.357+7622A>T) n.1195+7622A>T n.948+7622A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32857293T>C | CA10202209 | SYN3,TIMP3 | c.249T>C (p.His83=) c.711+7622A>G (n.711+7622A>G) n.225+7622A>G c.708+7622A>G (n.708+7622A>G) c.357+7622A>G (n.357+7622A>G) n.1195+7622A>G n.948+7622A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.32857293T= | CA1139772371 | SYN3,TIMP3 | c.249T= (p.His83=) c.711+7622A= (n.711+7622A=) n.225+7622A= c.708+7622A= (n.708+7622A=) c.357+7622A= (n.357+7622A=) n.1195+7622A= n.948+7622A= | dbSNP |