| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196073676C>A | CA904794834 | TFRC | n.505+254G>T c.434+254G>T (n.434+254G>T) c.-412-1524G>T (n.-412-1524G>T) n.717+254G>T n.542+254G>T n.568+254G>T c.26+3388G>T c.-309-1524G>T (n.-309-1524G>T) c.191+254G>T (n.191+254G>T) c.238+1483G>T (n.238+1483G>T) n.538+254G>T | dbSNP |
| 3 | g.196073676C>T | CA11631507 | TFRC | n.505+254G>A c.434+254G>A (n.434+254G>A) c.-412-1524G>A (n.-412-1524G>A) n.717+254G>A n.542+254G>A n.568+254G>A c.26+3388G>A c.-309-1524G>A (n.-309-1524G>A) c.191+254G>A (n.191+254G>A) c.238+1483G>A (n.238+1483G>A) n.538+254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073676C= | CA1431475722 | TFRC | n.505+254G= c.434+254G= (n.434+254G=) c.-412-1524G= (n.-412-1524G=) n.717+254G= n.542+254G= n.568+254G= c.26+3388G= c.-309-1524G= (n.-309-1524G=) c.191+254G= (n.191+254G=) c.238+1483G= (n.238+1483G=) n.538+254G= | dbSNP |